BACKGROUND Fanconi anemia (FA) is a genetic disorder that impairs the function of the bone marrow and predisposes individuals to aplastic anemia. The condition is caused by mutations in genes responsible for DNA repair. People with FA have an increased risk of developing tumors due to DNA damage. Flat-cell carcinomas of the head, neck, esophagus, and genital organs are often observed in individuals with FA. CASE REPORT A 31-year-old man with Fanconi anemia and a history of bone marrow transplantation was admitted to the General Surgery Department due to elevated levels of the CEA marker. Before the transplantation, chromosomal anomalies, bone marrow hypoplasia, kidney agenesis, and bone defects were noted. After the transplantation, he developed a skin rash. He was also diagnosed with squamous cell carcinoma of the lip and chronic conditions, including cholestatic liver damage, hypertension, and hypothyroidism. During the diagnostic process, computed tomography showed signs of Barrett's esophagus, numerous polyps in the stomach and intestines, and a nodular formation measuring 4.5×5×5.5 cm in the right iliac region. Laparoscopy revealed a neoplasm of the appendix with numerous metastases on the inner abdominal wall and omentum. Histological analysis confirmed mucinous appendiceal cancer. The patient was discharged for palliative treatment at the Oncology Center with a final diagnosis of appendiceal cancer, mucinous type, grade G3. This case underscores the importance of early and comprehensive cancer screening in individuals with FA, particularly those with a history of bone marrow transplantation. CONCLUSIONS This clinical case underscores the critical importance of thorough and timely cancer diagnosis in individuals with this genetic pathology.
- MeSH
- apendektomie metody MeSH
- kolektomie metody MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetné endokrinní neoplazie diagnóza klasifikace patologie MeSH
- nádory apendixu diagnóza klasifikace MeSH
- neuroendokrinní nádory * diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- neurofibromatóza 1 * diagnóza farmakoterapie genetika komplikace MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Nádory appendixu a pseudomyxom peritonea (PMP) jsou vzácné. Nejčastějším zdrojem PMP jsou perforované epiteliální nádory appendixu. Toto onemocnění je charakterizováno přítomností částečně na povrchy adherujícího mucinu různého stupně konzistence. Samotné apendikální mukokély jsou taktéž velmi vzácné a zpravidla jejich léčba zahrnuje pouze prostou apendektomii. Cílem této práce bylo vytvořit aktuální přehled doporučení pro diagnostiku a léčbu těchto malignit podle aktuálních doporučení skupiny PSOGI (The Peritoneal Surface Oncology Group International) a Modré knihy České onkologické společnosti ČLS JEP.
Appendiceal tumors and pseudomyxoma peritonei (PMP) are rare tumors. Perforated epithelial tumors of the appendix are the most common source of PMP. This disease is characterized by the presence of mucin of varying degrees of consistency, partially adherent to the surfaces. Appendiceal mucoceles themselves are also very rare and usually their treatment involves only a simple appendectomy. The aim of this study was to provide an up-to-date review of the recommendations for the diagnosis and treatment of these malignancies according to the current guidelines of The Peritoneal Surface Oncology Group International (PSOGI) and the Blue Book of the Czech Society for Oncology of the Czech Medical Association of J. E. Purkyně (ČOS ČLS JEP).
Laddův syndrom je komplexní gastrointestinální anomálie, která vzniká na základě vrozené střevní malrotace a vede k volvulu středního střeva a střevní obstrukci. Nejčastěji se objevuje u dětských pacientů a v 90 % případů se objevuje během prvního roku života. Je to vzácná diagnóza u dospělých pacientů. Prezentujeme kazuistiku 19leté pacientky s chronickými bolestmi břicha a dyspeptickým syndromem horního typu. MRI vyšetření břicha ukázalo abnormální umístění kliček tenkého střeva převážně v pravé části břicha, céku a c. ascendens v epigastriu, duodenojejunální přechod komprimovaný a stenotizovaný mezi horními mezenterickými cévami a aortou s prestenotickou dilatací duodena a žaludku a „vířivkovým znamením“ v mezenteriu. Pacientka byla indikována k operačnímu výkonu a Laddova operace byla úspěšně provedena laparoskopicky, kde byly rozděleny „Laddovy pruhy“, adheziolýza, mobilizace duodena s jeho napřímením, rozšíření spodiny mezenteria, apendektomie a odstranění incidentální solitární mezoteliální cysty. Histologickým vyšetřením byl potvrzen vysoce diferencovaný incidentální neuroendokrinní tumor apexu apendixu. V diskusi se zaměřujeme na vzácnost střevní malrotace v dospělosti, klinickou manifestaci onemocnění, možnosti diagnostiky a operační léčbu.
Ladd’s syndrome is a complex gastrointestinal anomaly that occurs based on congenital intestinal malrotation and leads to midgut volvulus and intestinal obstruction. It is mostly discovered in paediatric patients and presents itself in 90% of cases within the first year of life. It is a rare diagnosis in adult patients. We present the case report of a 19-year-old female patient with chronic abdominal pain and upper-type dyspeptic syndrome. MRI examination of the abdomen showed an abnormal location of the loops of the small intestine predominantly in the right part of the abdomen, caecum and c. ascendens in the epigastrium, duodenojejunal transition compressed and stenotized between upper mesenteric vessels and the aorta, with prestenotic dilatation of the duodenum and stomach and the “whirlpool sign” in mesentery. The patient was indicated for operational procedure and Ladd’s operation was successfully performed laparoscopically, where “Ladd’s bands” were divided; the procedure also included adhesiolysis, mobilization of the duodenum with its straightening, widening of the base of the mesentery, appendectomy and removal of an incidental solitary mesothelial cyst. A highly differentiated incidental neuroendocrine tumour of the apex of appendix was confirmed by histology. In the discussion, we focus on the rarity of intestinal malrotation in adulthood, clinical manifestation of the disease, diagnostic options and surgical treatment.
- Klíčová slova
- Laddův pás,
- MeSH
- abnormality trávicího systému MeSH
- laparoskopie MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádory apendixu * chirurgie diagnóza MeSH
- neuroendokrinní nádory chirurgie diagnóza MeSH
- volvulus intestini chirurgie diagnostické zobrazování MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cíl: Cílem práce je upozornit na obtížnost diferenciální diagnostiky vzácného adenokarcinomu apendixu a histologickou různorodost ovariálních tumorů. Kazuistika: Prezentujeme případ 62leté pacientky odeslané ošetřujícím gynekologem pro nález asymptomatického adnextumoru diagnostikovaného při běžné preventivní prohlídce. Na základě předoperačních vyšetření bylo vysloveno podezření na maligní tumor ovaria. Byl proveden standardní operační výkon v rozsahu hysterektomie s oboustrannou adnexektomií, totální omentektomie, apendektomie, pelvická a paraaortální lymfadenektomie. Definitivní histopatologický rozbor odhalil, že se jednalo o sekundární ovariální tumor, přičemž primárním ložiskem se ukázal být adenokarcinom apendixu. Závěr: Až 25 % všech ovariálních tumorů představují sekundární metastatické tumory. V diferenciální diagnostice pravostranných adnextumorů by mělo být pomýšleno i na neoplazie apendixu. Ty mohou během zobrazovacích vyšetření vzhledem ke své lokalizaci tumor ovaria pouze imitovat nebo mohou být primárním origem metastaticky postiženého ovaria jako v našem případě.
Objective: The aim of this work is to draw attention to the difficulty of differential diagnosis of rare adenocarcinoma of the appendix and the histological diversity of ovarian tumors. Case report: We present a case of a 62-year-old patient sent by an attending gynecologist for the finding of an asymptomatic adnextumor diagnosed during a routine preventive examination. Based on preoperative examinations, a malignant ovarian tumor was suspected. Standard surgery was performed including hysterectomy with bilateral adnexectomy, total omentectomy, appendectomy, pelvic and paraaortic lymphadenectomy. Definitive histopathological analysis revealed a secondary ovarian tumor, with the adenocarcinoma of the appendix appearing to be the primary site. Conclusion: Up to 25% of all ovarian tumors are secondary metastatic tumors. Appendix neoplasia should be considered in the differential diagnosis of right-sided adnextumors. Due to their localization, they can only mimic an ovarian tumor during imaging examinations, or they can be the primary origin of an already metastatic ovary, as in our case.
Mukokéla apendixu je obstrukční dilatace apendixu, která vzniká v důsledku vyplnění jeho lumen hlenem. Jedná se o vzácný stav, který je u poloviny pacientů asymptomatický. Jeho závažnost závisí na příčině vzniku dilatace apendixu. V malém procentu případů dochází k ruptuře dilatovaného apendixu s rozvojem závažné komplikace, která se označuje jako pseudomyxom peritonea. Protože část mukokél vzniká na maligním podkladě, je tento stav většinou řešen chirurgickou resekcí.
Appendiceal mucocele is an obstructive dilatation of the appendix, which results from the filling of its lumen with mucus. This is a rare condition that is asymptomatic in half of the patients. Its severity depends on the cause of appendiceal dilatation. In a small percentage of cases, the dilated appendix ruptures, leading to the development of serious complication; this is termed as pseudomyxoma peritonei. Due to the possibility of malignant etiology of the mucocele, surgical resection remains an essential part of the treatment.
- Klíčová slova
- mukokéla apendixu, apendikální mucinózní neoplazie,
- MeSH
- apendix * chirurgie patologie MeSH
- diagnostické zobrazování metody MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- mukokéla * chirurgie diagnóza patologie MeSH
- nádory apendixu chirurgie diagnostické zobrazování MeSH
- počítačová rentgenová tomografie metody MeSH
- pseudomyxom peritonea diagnóza MeSH
- ultrasonografie metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Neuroendokrinní nádory jsou pomalu rostoucí neoplazie, histologicky vycházející z enteroendokrinních buněk. Jedná se o nádory s různým stupněm diferenciace, nejisté biologické povahy a se schopností metastazovat. Nejčastější lokalizací je gastrointestinální trakt, přičemž zvláštní skupinou jsou neuroendokrinní nádory appendixu, na které se přichází náhodně po appendektomii. V kazuistice prezentujeme případ pacienta s neuroendokrinním nádorem appendixu diagnostikovaným koloskopií.
Neuroendocrine tumors are slow-growing neoplasms, histologically based on enteroendocrine cells. They are tumors with different degrees of differentiation, uncertain biological nature and metastatic ability. Their most common localization is the gastrointestinal tract, with a special group of the neuroendocrine tumors of appendix, which are incidentally found after appendectomy. In case report, we would like to present a case of a patient with neuroendocrine tumors of appendix diagnosed by colonoscopy.
- MeSH
- kolonoskopie metody MeSH
- lidé MeSH
- nádory apendixu * chirurgie diagnóza MeSH
- neuroendokrinní nádory * chirurgie diagnóza MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Pacient ve věku 59 let s ulcerózní kolitidou je vyšetřován s intermitentními bolestmi břicha. Po provedení ultrazvukového vyšetření břicha bylo vysloveno podezření na mukokélu apendixu. Tato diagnóza byla následně potvrzena i na vyšetření magnetickou rezonancí. Mukokéla je chronická, cystická dilatace apendixu způsobená akumulací hlenu při luminální obstrukci. Mukokély jsou velice často asymptomatické. Pro potenciální malignitu a riziko ruptury se vznikem pseudomyxomu peritonea by měly být vždy chirurgicky odstraněny. U pacienta byla indikována a provedena laparoskopická apendektomie. Histologické vyšetření apendixu prokázalo low-grade apendikální mucinózní neoplazii (LAMN), hodnocenou podle WHO 2019 a 8. vydání TNM (tumor, nodes, metastasis) klasifikace jako pTis. Resekční linie byla bez patologických změn. Vzhledem k výsledku histologie byla apendektomie dostačujícím výkonem a pacient je dále sledován v rámci onkologické a gastroenterologické ambulance.
Patient, 59year-old, with ulcerative colitis was examined with intermittent abdominal pain. An abdominal ultrasound examination was performed, mucocele of the appendix was suspected, and subsequently confirmed by magnetic resonance imaging. Mucocele is a cystic dilatation of the appendix caused by luminal obstruction leading to intraluminal mucous accumulation. Mucocele is very often asymptomatic. However, due to the potential malignancy and the risk of rupture with development of pseudomyxoma of the peritoneum, mucocele should be surgically removed. Laparoscopic appendectomy was indicated. Histological examination revealed low-grade mucinous neoplasia of appendix, evaluated as pTis according to WHO 2019 and 8th edition of the TNM classification. Surgical margins were without pathological involvement. According to the histological findings, appendectomy was a sufficient treatment mode, and the patient was further followed up in the oncology and gastroenterology outpatient department.
INTRODUCTION: This study aimed to evaluate the costs of CRS and HIPEC and treatment of the related postoperative complications in the public healthcare system. We also aimed to identify the risk factors that increase the cost of CRS and HIPEC. MATERIALS AND METHODS: We retrospectively evaluated 80 patients who underwent CRS and HIPEC between February 2016 and November 2018 in the Department of Surgery, University Hospital of Olomouc, Czech Republic. Intraoperative factors and postoperative complications were assessed. The treatment cost included the surgery, hospital stay, intensive care unit (ICU) admission, pharmaceutical charges including medication, hospital supplies, pathology, imaging, and allied healthcare services. RESULTS: The postoperative morbidity rate was 50%, and the mortality rate was 2.5%. The mean length of hospitalisation and ICU admission was 15.44 ± 8.43 and 6.15 ± 4.12 for all 80 patients and 10.73 ± 2.93 and 3.73 ± 1.32, respectively, for 40 patients without complications, and 20.15 ± 13.93 and 8.58 ± 6.92, respectively, for 40 patients with complications. The total treatment cost reached €606,358, but the total reimbursement was €262,931; thus, the CRS and HIPEC profit margin was €-343,427. Multivariate analysis showed that blood loss ≥1.000 ml (p = 0.03) and grade I-V Clavien-Dindo complications (p < 0.001) were independently associated with increased costs. CONCLUSION: The Czech public health insurance system does not fully compensate for the costs of CRS and HIPEC. Hospital losses remain the main limiting factor for further improving these procedures. Furthermore, treatment costs increase with increasing severity of postoperative complications.
- MeSH
- cytoredukční chirurgie ekonomika MeSH
- délka pobytu ekonomika statistika a číselné údaje MeSH
- diagnostické zobrazování ekonomika MeSH
- dospělí MeSH
- farmaceutické služby ekonomika MeSH
- financování vládou * MeSH
- financování zdravotní péče MeSH
- indukovaná hypertermie ekonomika MeSH
- jednotky intenzivní péče ekonomika statistika a číselné údaje MeSH
- kolorektální nádory patologie MeSH
- krvácení při operaci statistika a číselné údaje MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mortalita v nemocnicích MeSH
- nádory apendixu patologie MeSH
- nádory vaječníků patologie MeSH
- náklady a analýza nákladů MeSH
- peritoneální nádory sekundární terapie MeSH
- pooperační komplikace ekonomika epidemiologie MeSH
- senioři MeSH
- úhrada zdravotního pojištění statistika a číselné údaje MeSH
- vybavení a zásoby nemocnice ekonomika MeSH
- zdravotní pojištění * MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Úvod: Klinická diagnóza akutní apendicitidy nemusí vždy znamenat po histopatologickém rozboru pouze nález zánětlivých změn. Nádory apendixu, i když jsou velmi vzácné a tvoří méně než 4 % všech nádorů zažívacího traktu, představují závažná onemocnění vyžadující správnou volbu následné onkochirurgické léčby. Metody: Od 1. 1. 2008 do 1. 10. 2018 bylo provedeno na Chirurgické klinice v Plzni celkem 1036 apendektomií. Patologických nálezů nádorů apendixu bylo 38 (3,7 %). Autoři prezentují obtížnou primární diagnostiku, současnou léčbu a zásady dispenzární péče u této poměrně vzácné skupiny nemocných. Závěr: Nádory apendixu jsou vzácná onemocnění. Podle typu nádoru je třeba volit adekvátní onkochirurgickou léčbu a zajistit správnou dispenzární péči.
Introduction: A clinical diagnosis of acute appendicitis does not necessarily imply only infl ammatory changes found upon histopathological examination. Even though appendiceal tumors are very rare, accounting for less than 4% of all gastrointestinal tumors‚ they need to be taken into account and require the right choices regarding subsequent onco-surgical management. Methods: 1036 appendectomies were performed and 38 (3.7%) rare appendiceal tumor cases were identifi ed at the department of Surgery in Pilsen from 1 January 2008 to 1 October 2018. The following text presents the diffi cult nature of the initial diagnosis, current therapy and principles of follow-up care in this relatively rare group of patients. Conclusion: Appendiceal tumors are very rare. Depending on the histopathological type of tumor, it is necessary to choose adequate therapy and also provide proper follow up care.
