BACKGROUND: Hemangioblastomas (HBs) are rare, benign central nervous system (CNS) neoplasms that rarely occur in the supratentorial. Resection with the goal of gross total resection (GTR) is often considered the primary treatment. Stereotactic radiosurgery (SRS) has been utilized more commonly in unresectable or partially resected cases. In this study, we aimed to evaluate SRS's effectiveness and clinical outcomes in supratentorial HBs. METHODS: A retrospective analysis of multi-centers from 1993 to 2022 was conducted on patients with supratentorial HB treated with SRS. RESULTS: The study included 13 patients with 30 supratentorial HBs (24 von Hippel-Lindau (VHL), 6 sporadic). Median age was 26 years. Most tumors were solid (86.2 %). SRS was primary treatment in 86.7 % of cases and adjuvant in 13.3 %. VHL lesions were significantly smaller than sporadic ones (0.2 vs. 3.7 cc, p = 0.009). Median margin dose was higher in VHL cases (17 vs. 13.0 Gy, P = 0.031). For VHL cases, local control (LC) was 100 % at 6 months, 96 % (95 % CI: 88 %, 100 %) from 12 to 60 months post-SRS. For sporadic cases, LC was 100 % at 6 months, 80 % (95 % CI: 52 %, 100 %) from 12 to 60 months post-SRS (p = 0.39). No adverse radiation events or mortality occurred. CONCLUSION: SRS demonstrated a promising role in the clinical course of supratentorial HBs. It can be considered an effective alternative to surgical resection and even a first-line therapeutic option in appropriately selected cases.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- hemangioblastom * chirurgie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- radiochirurgie * metody MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- supratentoriální nádory * chirurgie MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc * komplikace MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- centrální nervový systém diagnostické zobrazování patologie MeSH
- dospělí MeSH
- hemangioblastom * chirurgie komplikace patofyziologie MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- těhotenství MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc * chirurgie komplikace patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- apendektomie metody MeSH
- kolektomie metody MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetné endokrinní neoplazie diagnóza klasifikace patologie MeSH
- nádory apendixu diagnóza klasifikace MeSH
- neuroendokrinní nádory * diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- neurofibromatóza 1 * diagnóza farmakoterapie genetika komplikace MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Prezentujeme případ 42leté ženy s potvrzeným zděděným syndromem von Hippel-Lindau (VHL) a s recidivujícím tumorem endolymfatického vaku (ELST) vlevo, který se prezentoval jako nehomogenní, solidně – cystická expanze pyramidy vlevo. Histologicky byly zastiženy lamely kosti s přilehlým vazivem a s přítomností léze papilárního vzhledu tvořenou centrálně vazivovou a cévnatou tkání, na jejíž papily nasedají poměrně drobné kubické elementy s lehce nepravidelnými hyperchromními jádry. Ojediněle byly zastiženy i drobné cystické formace s obsahem PAS pozitivního eozinofilního materiálu. Imunohistochemicky vykazovaly kubické elementy difuzní expresi vimentinu, epiteliálního membránového antigenu (EMA), cytokeratinu AE1/AE3 a S100 proteinu (pouze slabě). Další vyšetřované markery zahrnující TTF1, PAX8 a CD10 byly negativní. Tumor endolymfatického vaku je vzácný low-grade maligní epiteliální tumor vycházející z endolymfatického vaku v temporální kosti, s incidencí 1:30 000, s popsanými méně než 300 případy. Asi 1/3 z nich je asociována s VHL, autozomálně dominantním familiárním nádorovým syndromem.
We report the case of a 42-year – old female with familiar form von Hippel-Lindau disease (VHL) and recurrent endolymphatic sac tumour (ELST), which was presented like non-homogenous, solid and cystic expansion of the left petrous temporal bone. Histologically, there was found lamellae of bone with adjacent ligament and with papillary projections with fibrovascular core. The papillae were lined by a single layer of cuboidal epithelium with hyperchromatic and lightly pleomorphic nuclei. Sporadically, small cystic formations with eosinophilic, PAS positive secretion were noted. Imunohistochemically, the cuboidal cells showed diffuse positivity for vimentin, epithelial membrane antigen (EMA), cytokeratin AE1/AE3 and S100 protein (weakly). Other markers examined, including TTF1, PAX8 and CD10, were negative. Endolymphatic sac tumour is rare low-grade malignant epithelial tumour arising from the endolymphatic sac in the temporal bone, which occurs in 1 out of 30 000 births, with just fewer than 300 cases reported in the literature. About one third of cases are associated with von Hippel- Lindau disease, an autosomal dominant familial cancer syndrome.
- MeSH
- adenom patologie MeSH
- dědičné nádorové syndromy komplikace patologie MeSH
- imunohistochemie metody MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory kostí komplikace MeSH
- nádory ucha chirurgie patologie MeSH
- saccus endolymphaticus * chirurgie patologie MeSH
- spánková kost patologie MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc komplikace patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- checkpoint kinasa 1 antagonisté a inhibitory MeSH
- karcinom z renálních buněk * diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory MeSH
- terciární prevence MeSH
- TOR serin-threoninkinasy antagonisté a inhibitory MeSH
- vaskulární endoteliální růstové faktory antagonisté a inhibitory MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- antitumorózní látky terapeutické užití MeSH
- břicho chirurgie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- protokoly protinádorové léčby MeSH
- somatostatin analogy a deriváty terapeutické užití MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc * diagnóza genetika terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Extraneuraxial hemangioblastoma occurs in nervous paraneuraxial structures, somatic tissues, and visceral organs, as part of von Hippel-Lindau disease (VHLD) or in sporadic cases. The VHL gene plausibly plays a key role in the initiation and tumorigenesis of both central nervous system and extraneuraxial hemangioblastoma, therefore, the underlying molecular and genetic mechanisms of the tumor growth are initially reviewed. The clinical criteria for the diagnosis of VHLD are summarized, with emphasis on the distinction of sporadic hemangioblastoma from the form fruste of VHLD (eg, hemangioblastoma-only VHLD). The world literature on the topic of extraneuraxial hemangioblastomas has been comprehensively reviewed with ∼200 cases reported to date: up to 140 paraneuraxial, mostly of proximal spinal nerve roots, and 65 peripheral, 15 of soft tissue, 6 peripheral nerve, 5 bone, and 39 of internal viscera, including 26 renal and 13 nonrenal. A handful of possible yet uncertain cases from older literature are not included in this review. The clinicopathologic features of extraneuraxial hemangioblastoma are selectively presented by anatomic site of origin, and the differential diagnosis is emphasized in these subsets. Reference is made also to 10 of the authors' personal cases of extraneuraxial hemangioblastomas, which include 4 paraneuraxial and 6 peripheral (2 soft tissue hemangioblastoma and 4 renal).
- MeSH
- hemangioblastom diagnóza patologie MeSH
- lidé MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
An endolymphatic sac tumor (ELST) is a rare, indolent but locally aggressive tumor arising in the posterior petrous ridge. Patients present with sensorineural hearing loss and tinnitus. As the tumor progresses, patients may experience vertigo, ataxia, facial nerve paresis, pain and otorrhea. Most patients present in their 4th or 5th decade with a wide age range. Patients with von Hippel-Lindau disease have an increased likelihood of developing ELST. Histologically, ELST is a low-grade adenocarcinoma. As it progresses, it destroys bone and extends into adjacent tissues. The likelihood of regional or distant metastases is remote. The optimal treatment is resection with negative margins. Patients with positive margins, gross residual disease, or unresectable tumor are treated with radiotherapy or radiosurgery. Late recurrences are common, so long follow-up is necessary to assess efficacy. The likelihood of cure depends on tumor extent and is probably in the range of 50-75%.
- MeSH
- adenokarcinom * patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- management nemoci MeSH
- nádory ucha * patologie terapie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- rizikové faktory MeSH
- saccus endolymphaticus patologie MeSH
- spánková kost patologie MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc * diagnóza epidemiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- amenorea etiologie MeSH
- feochromocytom diagnostické zobrazování genetika patologie MeSH
- hemangioblastom diagnostické zobrazování epidemiologie genetika MeSH
- mnohočetná endokrinní neoplazie typ 2B diagnóza epidemiologie patologie MeSH
- nádory hypofýzy diagnostické zobrazování komplikace MeSH
- nádory slinivky břišní diagnostické zobrazování genetika patologie MeSH
- oktreotid aplikace a dávkování MeSH
- opožděná diagnóza MeSH
- preimplantační diagnóza normy MeSH
- prognóza MeSH
- von Hippelova-Lindauova nemoc * diagnostické zobrazování genetika patologie MeSH
