Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné onemocnění, které vede k postižení především plic a slinivky břišní, ale také řady dalších orgánových systémů včetně kostí a kosterní svaloviny. Osteoporóza, tedy snížená denzita kostního minerálu a současně zvýšený výskyt zlomenin, se u jedinců s CF vyskytuje až ve 28 % a má komplexní etiologii. Je častější u nemocných s vyšším věkem, podvýživou, těžšími klinickými projevy a zhoršenými plicními funkcemi. Tyto faktory vedou také ke snížené svalové síle respiračních i kosterních svalů a k nedostatečným sérovým koncentracím 25-hydroxyvitaminu D (25-OHD), ukazatele zásob vitaminu D v těle a jednoho z hlavních regulátorů kostního metabolismu. Substituce cholekalciferolem vede ke zvýšení 25-OHD jen u části jedinců s CF. Moderní léčba modulátory CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) kanálu vede ke zlepšení plicních funkcí a nutričního stavu a podle několika recentních pilotních studií má také pravděpodobně pozitivní vliv na denzitu kostního minerálu a sérové koncentrace 25-OHD. Nové randomizované kontrolované studie ověří efekt substituce vitaminu D na denzitu kostního minerálu a koncentrace 25-OHD a objasní vliv CFTR modulátorů na muskuloskeletální komplikace CF. Korespondující autor: MUDr. Kvido Malaska V Úvalu 84 150 00 Praha 5 kvido.malaska@fnmotol.cz
Cystic fibrosis (CF) is a genetically determined disease that primarily affects lungs and pancreas, but also a number of other organ systems, including bones and skeletal muscles. Osteoporosis, i.e. reduced bone mineral density, together with an increased incidence of fractures, occurs in up to 28 % of individuals with CF and has a complex etiology. Osteoporosis is more common in older individuals, individuals with malnutrition, more severe clinical manifestations and impaired lung functions. Some of these factors also cause reduced muscle strength of respiratory and skeletal muscles and insufficient serum concentrations of 25-hydroxyvitamin D (25-OHD), an indicator of vitamin D reserves in the body and one of the main regulators of bone metabolism. Substitution with cholecalciferol increases the concentration of 25-OHD only in some individuals with CF. Modern treatment with CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) modulators leads to improvement of lung functions and nutritional status and, according to several recent pilot studies, probably has a positive effect on bone density and serum 25-OHD concentrations. New randomized controlled trials will verify the effect of vitamin D substitution on bone density and 25-OHD concentrations and clarify the effect of CFTR modulators on musculoskeletal complications.
Exokrinní pankreatická nedostatečnost (EPI – exocrine pancreatic insufficiency) je charakterizována nedostatečnou sekrecí pankreatických trávicích enzymů. Dle mechanistické teorie není nedostatkem pankreatických enzymů v tenkém střevě zajištěno trávení potravy, což je spojeno především s nedostatkem esenciálních mastných kyselin a liposolubilních vitaminů a ve svém důsledku vede k neschopnosti zajistit nutriční a metabolické potřeby organizmu. V diagnostice je standardem stanovení fekální elastázy. Toto stanovení je jednoduché, limitací je malá senzitivita stanovit možné změny pankreatické funkce již v tzv. iniciálních stadiích nemoci. Alternativou vyšetření fekální elastázy je použití dechových testů s využitím mixu triglyceridů označených radioaktivně na uhlíku C13. Test je sice neinvazivní, ale časově náročný a obtížněji dostupný. Klinickými symptomy EPI jsou především takové příznaky, které souvisí s mikrobiálním trávením a následnou malabsorbcí/maldigescí mikro- i makronutrientů. Kromě subjektivního pocitu nadýmání, borborygmů nebo osmotického průjmu jsou častým nálezem nízké hladiny liposolubilních vitaminů a některých stopových prvků. Do obrazu EPI patří i osteoporóza nebo sarkopenie. V terapii EPI je zásadním přístupem dietoterapie a substituce pankreatickými enzymy. Zásadou je podání odpovídající dávky především pankreatické lipázy: 40 000–50 000 jednotek k hlavním jídlům, s aplikací během jídla. Menší jídla (svačiny) jsou substituovány poloviční dávkou. Optimální galenickou formou jsou kapsle s ochranným obalem proti inaktivaci enzymů žaludeční kyselinou solnou před jejich vstupem do duodena. Galenickou formou jsou kapsle s obsahem enzymů v mikročásticích o velikosti 1,0–2,0 mm, které se z kapsle uvolní při vstupu do duodena. Jedná se o tzv. řízenou synchronizaci liberalizace enzymů, které obsahuje kapsle. EPI je stavem v populaci poddiagnostikovaným a podléčeným. Kontrola pacientů tak musí zahrnout kromě zhodnocení celkového klinického stavu i sledování změn, které mohou manifestovat malabsorpci. Nutriční stav je doporučeno sledovat alespoň jednou ročně, a to v pravidelných intervalech.
Exocrine pancreatic insufficiency (EPI) is characterized by insufficient secretion of pancreatic digestive enzymes. According to the mechanistic theory, the lack of pancreatic enzymes in the small intestine does not ensure the digestion of food, which is mainly associated with the lack of essential fatty acids and liposoluble vitamins and, as a result, leads to the inability to ensure the nutritional and metabolic needs of the organism. In diagnostics, the standard is determination of fecal elastase. This determination is simple, the limitation is the low sensitivity to determine possible changes in pancreatic function already in the so-called initial stages of the dis ease. An alternative to fecal elastase testing is the use of breath tests using a mixture of triglycerides, radioactively labeled with carbon C13. Although the test is non-invasive, it is time-consuming and more difficult to access. The clinical symptoms of EPI are mainly those related to microbial digestion and subsequent malabsorption/maldigestion of micro- and macronutrients. In addition to the subjective feeling of bloating, borborygmy or osmotic diarrhea, low levels of liposoluble vitamins and some trace elements are frequent findings. Osteoporosis or sarcopenia belong to the picture of EPI. In EPI therapy, diet therapy and pancreatic enzyme replacement are essential approaches. The principle is to administer an adequate dose, especially of pancreatic lipase: 40,000–50,000 units with main meals, with application during meals. Smaller meals (snacks) are substituted with half the dose. The optimal galenic form is capsules with a protective cover, against the inactivation of enzymes by gastric acid, before they enter the duodenum. The galenic form is capsules containing enzymes in microparticles, 1.0–2.0 mm in size, which are released from the capsule upon entering the duodenum. This is the so-called controlled synchronization of the liberalization of the enzymes contained in the capsule. EPI is an underdiagnosed and undertreated condition in the population. The control of patients must therefore include, in addition to the evaluation of the overall clinical condition, the monitoring of changes that may manifest malabsorption. It is recommended to monitor the nutritional status at least once a year, at regular intervals.
V tomto článku sa venujeme endokrinne sprostredkovanej osteoporóze spôsobenej poruchami sekrécie rastového hormónu (RH); nedostatku rastového hormónu u dospelých a akromegálii. RH a inzulínu podobný rastový faktor-1 (IGF-1) stimulujú lineárny rast kostí prostredníctvom komplexných hormonálnych interakcií a aktivujú epifýzové prechondrocyty. GH prostredníctvom receptorového aktivátora jadrového faktora-kappaB (RANK), jeho ligandu (RANK-L) a osteoprotegerínového systému stimuluje produkciu osteoprotegerínu a jeho akumuláciu v kostnej matrici. Nesprávna funkcia tohto mechanizmu môže viesť k špecifickému poškodeniu kostí. Primárnym problémom kostného postihnutia pri poruchách sekrécie rastového hormónu je riziko osteoporotických fraktúr, preto je dôležité posúdiť kvalitu kosti, ktorá lepšie odráža skutočnú predispozíciu pacienta na fraktúru. Metódou odhadu kvality kostí z DXA skenov bedrovej chrbtice je trabekulárne kostné skóre (TBS). Pri akromegálii TBS lepšie definuje riziko zlomeniny, pretože BMD je normálna alebo dokonca zvýšená. TBS pomáha sledovať efekt liečby rastovým hormónom a vitamínom D. Napriek týmto zisteniam by sa TBS nemal používať samostatne, ale je potrebné komplexné zváženie všetkých rizikových faktorov zlomenín, BMD a markerov kostného obratu.
In this article, we address endocrine-mediated osteoporosis caused by disorders of growth hormone (GH) secretion; growth hormone deficiency in adults and acromegaly. GH and insulin-like growth factor-1 (IGF-1) stimulate linear bone growth through complex hormonal interactions and activate epiphyseal prechondrocytes. GH stimulates the production of osteoprotegerin and its accumulation in the bone matrix through the receptor activator of nuclear factor-kappaB (RANK), its ligand (RANK-L) and the osteoprotegerin system. Incorrect function of this mechanism can lead to specific bone damage. The primary problem of bone involvement in disorders of GH secretion is the risk of osteoporotic fractures, so it is important to assess the quality of the bone, which better reflects the actual predisposition of the patient to fracture. The method for estimating bone quality from DXA scans of the lumbar spine is the trabecular bone score (TBS). In acromegaly, TBS better defines fracture risk because BMD is normal or even elevated. TBS helps to monitor the effect of treatment with growth hormone and vitamin D. Despite these findings, TBS should not be used alone, but a comprehensive consideration of all fracture risk factors, BMD and markers of bone turnover is required.
- Klíčová slova
- trabekulární kostní skóre,
- MeSH
- absorpční fotometrie metody MeSH
- akromegalie diagnóza komplikace MeSH
- insulinu podobný růstový faktor I nedostatek MeSH
- kostní denzita * účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- osteoporotické fraktury etiologie prevence a kontrola MeSH
- osteoporóza etiologie MeSH
- růstový hormon * nedostatek terapeutické užití MeSH
- vitamin D terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- alkoholická pankreatitida etiologie MeSH
- bolest MeSH
- chronická pankreatitida * etiologie komplikace patofyziologie MeSH
- diabetes mellitus etiologie MeSH
- exokrinní pankreatická insuficience etiologie terapie MeSH
- kouření tabáku škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- malabsorpční syndromy MeSH
- management nemoci * MeSH
- nádory slinivky břišní etiologie MeSH
- osteoporóza etiologie MeSH
- pankreatin farmakologie terapeutické užití MeSH
- rizikové faktory MeSH
- sarkopenie etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- hyponatremie diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- hypopituitarismus diagnóza etiologie MeSH
- kraniofaryngeom * diagnóza komplikace MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- nemoci endokrinního systému * diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- osteoporóza diagnóza etiologie MeSH
- pooperační péče metody MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Syndrom křehkosti je klinický syndrom, ve kterém jsou přítomny tři nebo více z následujících kritérií: neúmyslný úbytek hmotnosti 4,5 kg (10 liber) za poslední rok, pacientem udávaná vyčerpanost, slabá svalová síla úchopu, pomalá rychlost chůze a snížená fyzická aktivita. Prevalence křehkosti u kardiochirurgických pacientů je podle dostupných studií od 4,1 % do 46 %. Je spojený s výskytem sarkopenie a osteoporózy. Pro diagnostiku v kardiochirurgii je vhodný nástroj Edmonton Frail Scale, který je vyvinut pro negeriatrické specialisty a poskytuje informace ohledně závislosti pacienta na okolí, znalost zvládání běžných denních aktivit a úrovně fyzické zdatnosti. Existuje široká škála dalších nástrojů k hodnocení. Syndrom křehkosti je nezávislý rizikový faktor zvýšené morbidity, mortality a prodloužené doby hospitalizace po kardiochirurgické operaci. Tito pacienti mají vysoké riziko neúspěchu zvoleného terapeutického postupu. Základem péče o rizikové pacienty je screening a prevence vzniku syndromu křehkosti. Dá se mu předejít dostatečnou fyzickou aktivitou, zdravým životním stylem a pravidelným kognitivním tréninkem.
Frailty syndrome is a clinical syndrome in which three or more of the following criteria are present: an unintentional weight loss of 4.5 kg (10 lb) in the past year, patient-reported exhaustion, poor muscle grip strength, slow walking speed, and reduced physical activity. The prevalence of frailty in cardiac surgery patients ranges from 4.1% to 46% according to available studies. It is associated with the occurrence of sarcopenia and osteoporosis. The Edmonton Frail Scale tool, developed for non-geriatric specialists, is useful for diagnosis in cardiac surgery and provides information regarding the patient's dependence on the environment, knowledge of coping with normal daily activities and level of physical fitness. A wide range of other assessment tools are available. Frailty syndrome is an independent risk factor for increased morbidity, mortality, and prolonged hospital stay after cardiac surgery. These patients have a high risk of failure of the chosen therapeutic approach. Screening and prevention of frailty syndrome is the cornerstone of care for patients at risk. It can be prevented by sufficient physical activity, a healthy lifestyle, and regular cognitive training. Klíčová slova: Kardiochirurgie Prehabilitace Rehabilitace Sarkopenie Syndrom křehkosti Keywords: Cardiac surgery Frailty syndrome Prehabilitation Rehabilitation Sarcopenia
Osteoporóza asociovaná s graviditou je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré je charakterizované výskytom fraktúr počas gravidity alebo šestonedelia. Napriek jej relatívnej vzácnosti sa jedná o nebezpečný stav, ktorý sa klinicky prejavuje lumbalgiami, stratou výšky a môže viesť k trvalej invalidite. Presná etiológia a patogenéza osteoporózy počas gravidity nie je doposiaľ známa. V súčasnosti neexistujú žiadne usmernenia pre diagnostiku a liečbu tohto typu osteoporózy. V našom prehľadovom článku uvádzame súčasné poznatky týkajúce sa kostného metabolizmu počas gravidity, klinickej manifestácie, rizikových faktorov, lokalizácie fraktúr, možností diagnostiky a liečby osteoporózy asociovanej s graviditou na základe doterajších dát.
Pregnancy associated osteoporosis is a very rare disease characterized by the occurrence of fractures during pregnancy or the puerperium. Despite its relative rarity, it is a dangerous condition that is clinically manifested by back pain, loss of height and it can lead to permanent disability. The exact etiology and pathogenesis of osteoporosis during pregnancy are still uncertain. There are currently no guidelines for the diagnosis and treatment of this type of osteoporosis. In our review article, we present current knowledge regarding bone metabolism during pregnancy, clinical manifestation, risk factors, location of fractures, possibilities of diagnosis and treatment of pregnancy-associated osteoporosis based on current data.
- MeSH
- bisfosfonáty terapeutické užití MeSH
- komplikace těhotenství * MeSH
- kosti a kostní tkáň metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- monoklonální protilátky terapeutické užití MeSH
- osteoporóza * diagnostické zobrazování etiologie farmakoterapie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- těhotenství metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství metabolismus MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Stáří je obtížně definovatelná poslední fáze života, v níž se nápadněji projevuje involuce, souhrn involučních změn (zánikových, „poklesových“, atrofických) se zhoršováním zdatnosti, odolnosti a adaptability organizmu. Projevy fyziologického stárnutí je zhoršující se zrak, periferní neuropatie, deprese, dekondice, stárnutí kůže, sarkopenie, úbytek minerálů v kostech a poruchy hybnosti. Na naší osteologické ambulanci jsme se pokusili zjistit, co u starých žen bez rizikových faktorů pro osteoporózu způsobilo úbytek kostních minerálů zjištěných na denzitometru. Zjistili jsme, že vedle úbytku svaloviny došlo i k úbytku kostního minerálu. Naše pacientky měly vesměs nízkou hladinu vitaminu D, jež narušila vstřebávání kalcia střevem, a snížená kalcemie zvyšovala hladinu parathormonu a jeho účinek na kost. Problematika úbytku minerálů v kostech starších žen je multifaktoriální a účastní se jí kromě vitaminu D a resorpce kalcia řada faktorů. Každopádně se zdá, že senilní osteoporóza, jež není způsobena známými rizikovými faktory pro osteoporózu, není samostatné onemocnění, ale je součástí fyziologického procesu stárnutí organizmu.
Age is the last phase of life, which is difficult to define in which the involution, the sum of the involutive changes leads to the deterioration of the physical fitness, resistance and adaptability of the organism is more pronounced. The manifestation of physiological aging is worsening eyesight, peripheral neuropathy, depression, worsening of physical condition, skin aging, sarcopenia, bone mineral loss, and mobility disorders. We tried to find out on a small set of old women, without risk factors for osteoporosis, what caused them the loss of bone mineral found. We found that in addition to the loss of muscle, there was a decrease in bone mineral. Our women had a very low level of vitamin D that disrupted calcium absorption through the intestine, and decreased calcemia increased parathyroid hormone with its bone effect. Our women had low bone mineral turnover. Cause of minerals loss from bones of older women is multifactorial, with a number of factors alongside vitamin D and calcium resorption. In any case, senile osteoporosis, which is not caused by known risk factors for osteoporosis, (like early lost of sexual hormones) does not appear to be a separate disease, but is part of the physiological process of aging.
- MeSH
- cholekalciferol aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- kosti a kostní tkáň metabolismus účinky léků MeSH
- kostní denzita MeSH
- lidé MeSH
- osteoporóza * diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- sarkopenie etiologie patologie MeSH
- stárnutí * MeSH
- vápník aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
