Whippleova choroba (WD) je vzácné multisystémové onemocnění způsobené aktinomycetou Tropheryma whipplei s varia- bilním klinickým průběhem. V prodromálním stadiu se typicky projevuje artralgiemi, v symptomatickém stadiu pacienti nejčastěji trpí gastrointestinálními projevy (chronický průjem, abdominalgie, váhový úbytek). Základem diagnostiky je endoskopická biopsie duodena. Definitivním potvrzením diagnózy je v současnosti PCR. Léčba je založena na dlouhodobé antibiotické terapii. Tato kazuistika pojednává o 65leté ženě s nově diagnostikovanou WD s těžkou malnutricí, u které se manifestovaly revmatologické a hematologické projevy, a popisuje naši terapeutickou a nutriční intervenci.
Whipple's Disease (WD) is a rare multisystem disorder caused by the actinomycete Tropheryma whipplei, characterized by a diverse clinical presentation. The prodromal stage is often characterized by arthralgia, while the symptomatic stage predominantly manifests with gastrointestinal symptoms such as chronic diarrhea, abdominal pain, and weight loss. Duodenal biopsy remains the cornerstone of diagnosis, with PCR analysis providing a definitive confirmation. Treatment involves long-term antibiotic therapy. This case report describes a 65-year-old woman newly diagnosed with WD, presenting with severe malnutrition and notable rheumatological and hematological symptoms, outlining our therapeutic and nutritional interventions.
- MeSH
- ceftriaxon aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- podvýživa etiologie MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- senioři MeSH
- Tropheryma MeSH
- Whippleova nemoc * diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
The etiology of bone loss in celiac disease (CeD) remains a clinical challenge, with uncertainties present such as the extent of involvement of malabsorption and inflammation-induced osteoresorption processes in development of osteopenia/osteoporosis (OPN/OP), or reasons for failure to achieve healthy bone mass (BMD) even after long-term gluten-free diet (GFD) treatment. This observational prospective study explores the in vitro osteoclastogenic potential of peripheral blood precursors originating from adult active (newly diagnosed and untreated) celiac disease patients (aCeD) and describes the longitudinal changes in osteoclastogenesis after long-term adherence to GFD. To find connections between in vitro observations and in vivo bone metabolism changes, serum levels of 25(OH)D3, PTH, bCTX, PINP, CRP, IL-6, RANKL and OPG were measured before and after GFD and levels of these markers were correlated with the rate of osteoclastogenesis in vitro. OPG and IL-6 showed associations with BMD and/or presence of OPN/OP. Patients after GFD (CeD-GFD) exhibited improved BMD and increased serum 25(OH)D3 levels, alongside reduced bCTX and PINP levels. Compared to healthy donors, aCeD osteoclast genesis in vitro was higher and, surprisingly, remained elevated even in CeD-GFD patients. Negative correlation was found between osteoclastogenesis rate and serum OPG in aCeD, while osteoclastogenesis rate positively correlated with PTH in CeD-GFD. These results highlight OPG as marker for risk of OPN/OP in CeD and suggest that improvement of BMD after GFD is a result of uncoupling between bone metabolism and osteoresorptive action of osteoclasts after GFD.
- MeSH
- bezlepková dieta * MeSH
- celiakie * dietoterapie metabolismus MeSH
- dospělí MeSH
- interleukin-6 * krev metabolismus MeSH
- kostní denzita MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- osteogeneze MeSH
- osteoklasty metabolismus MeSH
- osteoporóza etiologie metabolismus MeSH
- osteoprotegerin * krev metabolismus MeSH
- prospektivní studie MeSH
- vitamin D krev aplikace a dávkování MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- pozorovací studie MeSH
- MeSH
- ascites diagnóza etiologie MeSH
- celiakie * diagnóza komplikace MeSH
- edém * diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- nefrolitiáza diagnóza etiologie MeSH
- protein-glutamin:amin-gama-glutamyltransferasa 2 analýza MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Lepek je směs proteinů v zrnech obilovin pšenice, žita, ječmene i ovsa, který může vyvolat celou řadu onemocnění, ať již na podkladě autoimunitním (celiakie), alergickém (alergie na pšenici) či jiném (neceliakální glutenová/pšeničná senzitivita). V diagnostice se uplatňují především tyto postupy: pečlivá anamnéza, stanovení specifických celiakálních autoprotilátek doplněné o histologické vyšetření duodenální sliznice, stanovení alergen specifických IgE protilátek v séru a kožní testy, případně eliminační a expoziční testy s lepkem. Důležité je na tato onemocnění pomýšlet při podezřelých střevních či mimostřevních symptomech nebo u některých autoimunitních či genetických chorob. Bezlepková dieta by neměla být zahájena před provedením potřebných diagnostických testů a určením diagnózy ve spolupráci s gastroenterologem a alergologem.
Gluten is a mixture of proteins in the grains of wheat, rye, barley and oats that can cause a variety of diseases, whether autoimmune (celiac disease), allergic (wheat allergy) or otherwise (non-celiac gluten/wheat sensitivity). The following procedures are mainly used in diagnosis: careful history taking, determination of celiac-specific autoantibodies supplemented by histological examination of the duodenal mucosa, determination of allergen-specific IgE antibodies in serum and skin tests, or gluten elimination and exposure tests. It is important to think about these diseases when intestinal or extraintestinal symptoms are suspected or in some autoimmune or genetic diseases. A gluten-free diet should not be started before the necessary diagnostic tests have been performed and a diagnosis has been made in collaboration with a gastroenterologist and allergist.
Exokrinní pankreatická nedostatečnost (EPI – exocrine pancreatic insufficiency) je charakterizována nedostatečnou sekrecí pankreatických trávicích enzymů. Dle mechanistické teorie není nedostatkem pankreatických enzymů v tenkém střevě zajištěno trávení potravy, což je spojeno především s nedostatkem esenciálních mastných kyselin a liposolubilních vitaminů a ve svém důsledku vede k neschopnosti zajistit nutriční a metabolické potřeby organizmu. V diagnostice je standardem stanovení fekální elastázy. Toto stanovení je jednoduché, limitací je malá senzitivita stanovit možné změny pankreatické funkce již v tzv. iniciálních stadiích nemoci. Alternativou vyšetření fekální elastázy je použití dechových testů s využitím mixu triglyceridů označených radioaktivně na uhlíku C13. Test je sice neinvazivní, ale časově náročný a obtížněji dostupný. Klinickými symptomy EPI jsou především takové příznaky, které souvisí s mikrobiálním trávením a následnou malabsorbcí/maldigescí mikro- i makronutrientů. Kromě subjektivního pocitu nadýmání, borborygmů nebo osmotického průjmu jsou častým nálezem nízké hladiny liposolubilních vitaminů a některých stopových prvků. Do obrazu EPI patří i osteoporóza nebo sarkopenie. V terapii EPI je zásadním přístupem dietoterapie a substituce pankreatickými enzymy. Zásadou je podání odpovídající dávky především pankreatické lipázy: 40 000–50 000 jednotek k hlavním jídlům, s aplikací během jídla. Menší jídla (svačiny) jsou substituovány poloviční dávkou. Optimální galenickou formou jsou kapsle s ochranným obalem proti inaktivaci enzymů žaludeční kyselinou solnou před jejich vstupem do duodena. Galenickou formou jsou kapsle s obsahem enzymů v mikročásticích o velikosti 1,0–2,0 mm, které se z kapsle uvolní při vstupu do duodena. Jedná se o tzv. řízenou synchronizaci liberalizace enzymů, které obsahuje kapsle. EPI je stavem v populaci poddiagnostikovaným a podléčeným. Kontrola pacientů tak musí zahrnout kromě zhodnocení celkového klinického stavu i sledování změn, které mohou manifestovat malabsorpci. Nutriční stav je doporučeno sledovat alespoň jednou ročně, a to v pravidelných intervalech.
Exocrine pancreatic insufficiency (EPI) is characterized by insufficient secretion of pancreatic digestive enzymes. According to the mechanistic theory, the lack of pancreatic enzymes in the small intestine does not ensure the digestion of food, which is mainly associated with the lack of essential fatty acids and liposoluble vitamins and, as a result, leads to the inability to ensure the nutritional and metabolic needs of the organism. In diagnostics, the standard is determination of fecal elastase. This determination is simple, the limitation is the low sensitivity to determine possible changes in pancreatic function already in the so-called initial stages of the dis ease. An alternative to fecal elastase testing is the use of breath tests using a mixture of triglycerides, radioactively labeled with carbon C13. Although the test is non-invasive, it is time-consuming and more difficult to access. The clinical symptoms of EPI are mainly those related to microbial digestion and subsequent malabsorption/maldigestion of micro- and macronutrients. In addition to the subjective feeling of bloating, borborygmy or osmotic diarrhea, low levels of liposoluble vitamins and some trace elements are frequent findings. Osteoporosis or sarcopenia belong to the picture of EPI. In EPI therapy, diet therapy and pancreatic enzyme replacement are essential approaches. The principle is to administer an adequate dose, especially of pancreatic lipase: 40,000–50,000 units with main meals, with application during meals. Smaller meals (snacks) are substituted with half the dose. The optimal galenic form is capsules with a protective cover, against the inactivation of enzymes by gastric acid, before they enter the duodenum. The galenic form is capsules containing enzymes in microparticles, 1.0–2.0 mm in size, which are released from the capsule upon entering the duodenum. This is the so-called controlled synchronization of the liberalization of the enzymes contained in the capsule. EPI is an underdiagnosed and undertreated condition in the population. The control of patients must therefore include, in addition to the evaluation of the overall clinical condition, the monitoring of changes that may manifest malabsorption. It is recommended to monitor the nutritional status at least once a year, at regular intervals.
Hyperhomocysteinemia (HHcy) is considered an independent risk factor of cardiovascular diseases. Among the proposed mechanisms underlying homocysteine toxicity are altered protein expression and induction of oxidative stress. In the present study, we explored protein abundance and parameters related to oxidative stress in heart homogenates of rats exposed to chronic mild HHcy. Using two-dimensional gel electrophoresis followed by MALDI-TOF/TOF mass spectrometry 22 altered proteins (6 upregulated and 14 downregulated) were identified. For eight proteins the altered abundances were validated by Western blot analysis. Identified proteins are primarily involved in energy metabolism (mainly enzymes of glycolysis, pyruvate dehydrogenase complex, citric acid cycle, and ATP synthase), cardiac muscle contraction (alpha-actin and myosin light chains), stress response (heat-shock protein beta1 and alphaB-crystallin) and antioxidant defense (glutathione peroxidase 1). Diminished antioxidant defense was confirmed by decreases in total antioxidant capacity and GSH/GSSG ratio. Consistent with the decline in enzymatic and non-enzymatic antioxidant defense the protein oxidative modification, as determined by tyrosine nitration, was significantly increased. These findings suggest that both, altered protein expression and elevated oxidative stress contribute to cardiovascular injury caused by HHcy. Keywords: Homocysteine, Heart, Protein abundance, Antioxidant capacity, Nitrotyrosines.
Malabsorpční syndromy představují rozsáhlou skupinu onemocnění, pro která je typická porucha intraluminálního trávení či vstřebávání živin. Klinicky se manifestují jako průjem, steatorea, nadýmání anebo neprospívání. Některé jednotky mohou být doprovázeny i specifickými příznaky, jako jsou např. otoky, paličkovité prsty a perianální exantém. Článek má za cíl na základě recentních poznatků malabsorpční syndromy přehledně klasifikovat a shrnout jejich etiologii, etiopatogenezi a klinickou manifestaci. Nedílnou součástí textu je rovněž přiblížení aktuálních diagnostických a léčebných postupů. V souladu se zaměřením rubriky budou diskutovány zejména nozologické jednotky s častějším výskytem. Vzácnější choroby (např. malabsorpce při reakci štěpu proti hostiteli) budou zmíněny jen okrajově a čtenáři budou poskytnuty recentní zdroje s podrobnějšími informacemi.
Malabsorption syndromes represent a large group of diseases characterized by impaired intraluminal digestion or nutrient absorption and typically manifest as diarrhea, steatorrhea, bloating and/or failure to thrive. Some diseases may be accompanied by specific symptoms such as oedema, digital clubbing and perianal exanthema. This article aims to classify malabsorption syndromes based on recent findings and summarize their etiology, etiopathogenesis and clinical manifestation. We review current diagnostic and therapeutic approaches. In accordance with the section in which the text will be published, frequent nosological entities will be discussed. Rarer diseases (such as malabsorption due to graft versus host disease) will be mentioned briefly, we direct readers to relevant and detailed sources.
- MeSH
- celiakie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- cholestáza diagnóza etiologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- exsudativní enteropatie diagnóza etiologie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- malabsorpční syndromy * diagnóza etiologie farmakoterapie klasifikace patofyziologie MeSH
- nemoci žaludku diagnóza klasifikace komplikace patofyziologie MeSH
- střevní sliznice patologie MeSH
- žaludeční sliznice patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
OBJECTIVES: Celiac disease (CD) is a chronic autoimmune disorder caused by a complex interplay between genetic and environmental factors. The main goal of our case-control study was to analyse the association of environmental factors with the odds of CD development in a sample of the Slovak population. METHODS: Data were collected from 1,226 respondents (534 CD patients and 692 controls) by a questionnaire. The impact of analysed parameters on the chance of disease development was assessed by multiple regression analysis and expressed as odds ratios (OR). Values of p < 0.05 were considered statistically significant. RESULTS: In the patient group, celiac disease was significantly more prevalent in women than in men (OR = 1.52, p = 0.010). Respondents with a positive family history of CD showed 2.9-fold higher odds of CD compared to others (p < 0.001), and respondents with coexisting autoimmune diseases had 2.6-fold higher odds of CD (p < 0.001). Subjects who had taken antibiotics at least three times a year during childhood had 1.95-fold higher odds of developing CD compared to those who took them less frequently or not at all (p = 0.022). Conversely, individuals who were breastfed in infancy had lower odds of CD compared to non-breastfed respondents (OR = 0.53, p < 0.001). The mode of delivery (vaginal vs. caesarean section), overcoming severe infections, and the timing of gluten introduction in childhood did not show a statistically significant effect on the odds of developing CD. CONCLUSION: Based on our data, being female, having a positive family history of CD, suffering from another autoimmune disease, and frequent use of antibiotics are factors associated with an increased chance of developing CD. On the other hand, breastfeeding in infancy seems to have a protective effect. Our findings highlight the importance of further research in understanding the complexities of this autoimmune condition and providing a foundation for prevention strategies.
- MeSH
- celiakie * epidemiologie MeSH
- dospělí MeSH
- kojení statistika a číselné údaje MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- prevalence MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senioři MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
BACKGROUND: Several studies have shown that the knowledge about coeliac disease (CD) is not satisfactory among healthcare professionals (HCP). The aim of our study was to assess the knowledge of HCPs about CD in the Danube region. METHODS: HCPs from 8 countries in the Danube region were asked to complete the web-based questionnaire about CD. Scores of HCPs were compared according to their speciality, work experience and country of residence. The results were compared with the results of a similar study conducted in Central Europe within the Focus IN CD project in 2016. RESULTS: Questionnaire was completed by 799 HCPs from Austria, Croatia, Czech Republic, Hungary, Moldova, Romania, Serbia, and Slovenia. Mean score achieved by HCPs was 52.2%. Paediatric gastroenterologists scored the highest (75.3%). Comparing the data with the study conducted in Central Europe in 2016, we found a significant rise (p < 0.001) in the knowledge of paediatric gastroenterologists. Also, HCPs who previously took part in the Focus IN CD project, achieved higher score (61.1% vs. 50.8%; p < 0.001). CONCLUSION: The knowledge about CD among HCPs in Danube region is not satisfactory. There has been a significant increase in the knowledge of paediatric gastroenterologists, showing the benefit of various awareness raising activities that were carried out recently.
- MeSH
- celiakie * MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- zdraví - znalosti, postoje, praxe * MeSH
- zdravotnický personál * normy statistika a číselné údaje MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
Celiakie (celiakální sprue, glutenová enteropatie) je celoživotní autoimunitní onemocnění, vyvolané nesnášenlivostí glutenu. V rámci dia- gnostiky je doporučen tzv. cílený screening u osob se symptomy, které mají souvislost s touto chorobou. Prvními provedenými sérologickými testy v rámci tohoto screeningu by mělo být dle aktuálních doporučení ESPGHAN stanovení celkové koncentrace IgA a stanovení koncentrace protilátek proti tkáňové transglutamináze (anti tTGA) ve třídě IgA. Cílem práce bylo zhodnotit efektivitu těchto vyšetření u dětských pacientů s ohledem na jejich věk a zdokumentovat, které symptomy u pacientů s pozitivní anti tTGA převažují. V souboru 4 104 pacientů ve věku 1–18 let, kteří byli vyšetřeni v období od 5/ 2021 do 5/2023, byl zjištěn pozitivní výsledek u 56 z nich (1,36 %). U 29 pacientů se jednalo o nově diagnostikovanou celiakii, 20 pacientů splňovalo kritéria pro cílený screening, 9 pacientů bylo v kontextu celiakie asymptomatických. Z příznaků převažovaly extraintestinální obtíže nad obtížemi gastrointestinálními. Otázkou zůstává, zda tyto sérologické testy provádět nezávisle na věku dítěte. V uvedeném časovém období jsme nezjistili pozitivní hodnotu anti tTGA IgA u žádného z 345 vyšetřených dětí do věku dvou let. Z našich výsledků vyplývá doporučení řídit se pro stanovení spodní věkové hranice pro provedení anti tTGA IgA individuálně u každého pacienta dobou, kdy došlo k zařazení glutenu do stravy.
Coeliac disease (coeliac sprue, gluten enteropathy) is a lifelong autoimmune disease caused by gluten intolerance. As part of the diagnosis, so- -called targeted screening is recommended for people having symptoms relating to the disease. Based on current ESPGHAN recommendations, the initial screening serological tests are total IgA levels and anti-tissue transglutaminase antibodies (anti-tTGA) IgA. The aim of the study was the evaluation of effectiveness of these examinations, performed to paediatric patients (with regard to their age) and to document the prevailing symptoms experienced by patients with positive anti-tTGA IgA. In a group of 4,104 patients aged 1–18 years examined between 5/21 to 5/23, anti-tTGA IgA was positive in 56 (1,36 %). Twenty-nine patients were newly diagnosed with coeliac disease (20 patients met the targeted screening criteria, 9 were asymptomatic). From the symptoms perspective, extra-intestinal symptomatology pre- vailed over gastrointestinal ones. To this day, performing serological tests regardless of the child‘s age remains a controversial topic. There has been no positive value detected by anti-tTGA IgA in any child below 2 years of age (out of 345 patients tested within the study period). Based on our research, and in order to determine the appropriate lower age limit for anti-tGA IgA screening, we recommend taking into account the time of gluten introduction into the child‘s diet individually.
- MeSH
- bezlepková dieta MeSH
- biopsie metody MeSH
- celiakie * diagnóza dietoterapie imunologie prevence a kontrola MeSH
- dítě MeSH
- gluteny imunologie škodlivé účinky MeSH
- imunoglobulin A analýza MeSH
- lidé MeSH
- protein-glutamin:amin-gama-glutamyltransferasa 2 analýza antagonisté a inhibitory MeSH
- screeningové diagnostické programy * MeSH
- sérologické testy MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
