Hereditární (dědičné) ichtyózy jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění projevující se suchou, hrubou a šupící kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Dědičné ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění. Autoři se věnují současné diagnostice a klasifikaci vrozených ichtyóz založené na molekulární diagnostice, zdůraňují význam komplexního genetického poradenství a genetické prevence. Pacienti by měli být dispenzarizováni ve specializovaných centrech. Velkým přínosem pro pacienty je v poslední době se rozvíjející pacientská organizace.
Hereditary ichthyoses form a very heterogeneous group of disorders manifested by dry, rough and scaly skin. An impairment of cutaneous barrier, to various degrees, is present in all forms of ichthyoses. Hereditary ichthyoses are caused by different gene mutations. Clinical manifestations of individual types of ichthyosis change during patient's life. The authors are currently engaged in the diagnosis and classification of congenital ichthyosis based on molecular diagnostics and they emphasize the importance of comprehensive genetic counseling and genetic prevention. Patients should be followed up in specialized centers. Recently developing patient organization represents a great benefit for the patients.
- MeSH
- dermatologické látky terapeutické užití MeSH
- epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- erythrodermia ichthyosiformis congenita * diagnóza etiologie farmakoterapie genetika klasifikace MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genetické poradenství MeSH
- ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- ichtyóza * diagnóza etiologie genetika klasifikace terapie MeSH
- lamelární ichtyóza diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA * MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- scabies norvegica,
- MeSH
- antiflogistika terapeutické užití MeSH
- dermatoskopie metody MeSH
- epidermolytická ichtyóza * diagnóza farmakoterapie MeSH
- exantém MeSH
- lidé MeSH
- parazitární onemocnění kůže MeSH
- prednison aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- pruritus MeSH
- senioři MeSH
- svrab * diagnóza farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- stratum corneum, epidermální homeostáza,
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární * MeSH
- epidermis fyziologie patofyziologie MeSH
- epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie genetika MeSH
- genetická onemocnění kůže * MeSH
- genetické testování * MeSH
- ichthyosis vulgaris * diagnóza etiologie genetika MeSH
- ichtyóza vázaná na chromozom X diagnóza etiologie genetika komplikace MeSH
- ichtyóza * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lamelární ichtyóza diagnóza etiologie genetika klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- novorozenec MeSH
- prevalence MeSH
- sekvenční analýza DNA * metody statistika a číselné údaje využití MeSH
- superficiální epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- epidermolytická ichtyóza diagnóza etiologie patofyziologie prevence a kontrola terapie MeSH
- fyziologie kůže MeSH
- ichthyosis vulgaris MeSH
- ichtyóza diagnóza etiologie klasifikace ošetřování prevence a kontrola terapie MeSH
- keratóza * diagnóza etiologie klasifikace komplikace ošetřování patofyziologie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- péče o kůži metody ošetřování MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Výskyt bazocelulárního karcinomu vulvy je vzácný. Autoři popisují případ 79-leté ženy s anamnézou vaginálního condyloma acuminatum a vaginální intraepiteliální neoplazie 3 (VaIN 3), která měla solitární lézi bělavé barvy s centrální deskvamací, velikosti 8x5 mm v oblasti velkého labia vulvy vpravo. Histopatologické vyšetření prokázalo typický obraz superficiálního a nodulárního bazocelulárního karcinomu. Navíc zde byla přítomná nápadná mnohočetná ložiska epidermolytické hyperkeratózy. Tato ložiska se nacházela v místě superficiálního bazocelulárního karcinomu anebo byla ostře ohraničena od tumoru. Retrospektivní molekulárně biologické vyšetření prokázalo infekci lidskými papilomaviry typu 42, a to jak ve vzorku pocházejícího z vaginálního condyloma acuminatum, tak z VaIN 3, nikoliv však z bazocelulárního karcinomu spojeného s epidermolytickou hyperkeratózou. Podle našich nejlepších znalostí postižení ženského genitálního systému epidermolytickou hyperkeratózou je velmi vzácné s dosud 6 publikovanými případy. Znalost výskytu epidermolytické hyperkeratózy v této oblasti a jeho správné rozpoznání je důležité, neboť může být nesprávně interpretované jako viry způsobená léze.
The occurrence of basal cell carcinoma (BCC) of the vulva is rare. We report the case of a 79-year-old woman with a medical history of intravaginal condyloma acuminatum and vaginal intraepithelial neoplasia 3 (VaIN 3) who presented with a solitary whitish lesion sized 8x5 mm with a central desquamation located on the right labium majus. Histopathologic examination revealed a typical superficial and nodular BCC. Additionally, there were multiple remarkable foci of epidermolytic hyperkeratosis (EH). These foci both merged with superficial BCC or were sharply demarcated from the tumor. Retrospective molecular-biological examination of all the available material revealed HPV type 42 in both condyloma acuminatum and VaIN 3 specimen but not in the BCC associated with EH. To our best knowledge, involvement of the lower female genitalia by EH is a rare finding with six cases published to date. Awareness of EH in this location and its distinction is important because it may be potentially misinterpreted as a viral condyloma.
- Klíčová slova
- lidský papilomavirus typu 42,
- MeSH
- Alphapapillomavirus izolace a purifikace MeSH
- bazocelulární karcinom * komplikace patologie MeSH
- epidermolytická ichtyóza * komplikace patologie MeSH
- karcinom in situ diagnóza MeSH
- kondylomata akuminata patologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory vulvy komplikace patologie MeSH
- nemoci vulvy komplikace patologie MeSH
- senioři MeSH
- vulva * patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Kožní roh je důsledkem hyperkeratózy, která se vyvíjí na povrchu různých hyperproliferativních lézí. Gigantický kožní roh je extrémně vzácný. Autoři popisují případ nálezu gigantického rohu vzniklého na podkladě epitelové proliferace s masívní keratinizací ve kštici 75leté pacientky.
Cutaneous horn is a result of hyperkeratosis, which develops over the surface of various hyperproliferative lesions. Giant cutaneous horn is extremely rare. The authors present a rare case of a giant cutaneous horn on the scalp of a 75-year-old patient developing in the site of epithelial proliferation with masive keratinization.
- MeSH
- dermatologie metody MeSH
- epidermolytická ichtyóza diagnóza chirurgie terapie MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
66letý muž měl na zevní straně pravé dolní končetiny rozsáhlou hnědou, nepravidelně síťovitou kresbu napodobující livedo racemosa. Biopsie z léze prokázala hyperkeratózu, zvýšené množství melaninu v keratinocytech, mírný pleomorfismus jader keratinocytů, diskrétní hydropickou degeneraci stratum basale epidermis a nečetné dyskeratotické keratinocyty ve stratum spinosum. V papilárním koriu byly perivaskulárně nevelké extravazáty erytrocytů a malé infiltráty lymfocytů, ojedinělých siderofágů a melanofágů. Tento nález svědčil pro erythema ab igne, které bylo následně potvrzeno i anamnesticky cíleným dotazem. Pacient sedával celou zimu pravou dolní končetinou 10 cm od kamen na tuhá paliva, vždy pouze z této jedné strany. Přímá imunofluorescence prokázala slabou zrnitou pozitivitu ve frakci C3 a pozitivitu fibrinogenu ve stěnách cév superficiálního vaskulárního plexu. IgA, M a G byly negativní. Tento nález má rysy vaskulitidy superficiálního plexu. Je primárně navozena fyzikálním podnětem tepla, stejně jako hydropická degenerace stratum basale epidermis a další epidermální změny.
The large brown irregularly reticular patch mimicking livedo racemosa developed on the lateral side of the right leg in 66-year-old male. The biopsy showed hyperkeratosis, increased amount of melanin in keratinocytes, mild pleomorphism of keratinocyte nuclei, discrete hydropic degeneration of the basal epidermal layer and a few dyskeratotic keratinocytes in the spinous layer. In the papillary dermis there were scant lymphocytic infiltrates with some erythrocytes, rare siderophages and melanophages perivascularly. This finding is suggestive for erythema ab igne, which was supported by the patient’s history. In winter the patient had been sitting with his right leg 10 cm close to the stove, always only on the same side. The direct immunofluorescence showed faint granular positivity of C3 fraction and fibrinogen in the vessel walls of the superficial dermal vascular plexus. IgA, M and IgG fractions were negative. The finding shows features of vasculitis of the superficial plexus which was, primarily, induced by the physical thermal stimulus, as well as the hydropic degeneration of the basal layer of epidermis and other epidermal changes.
