- MeSH
- Erdheimova-Chesterova nemoc diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- histiocytární sarkom diagnóza patologie terapie MeSH
- histiocytóza z Langerhansových buněk diagnóza patologie terapie MeSH
- histiocytóza * diagnóza patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- lymfohistiocytóza hemofagocytární diagnóza etiologie terapie MeSH
- protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie terapeutické užití MeSH
- protokoly protinádorové léčby MeSH
- radioterapie MeSH
- sinusová histiocytóza diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Východiska: Rosai-Dorfman-Destombesova choroba (Rosai-Dorfman-Destombes disease – RDD) je vzácné histiocytární onemocnění charakterizované akumulací aktivovaných histiocytů v ložisku choroby se zánětlivou reakcí. Ačkoliv imunofenotyp patologických buněk je znám, etiopatogeneze této nemoci není stále objasněna. Původně byla nemoc považována za reaktivní, v posledních letech byly identifikovány četné mutace provázející RDD: NRAS, KRAS, MAP2K1 a ARAF, což zase svědčí pro klonální (maligní) etiologii této nemoci. RDD je heterogenní onemocnění s velmi odlišnými klinickými průběhy. Izolované nodální či kožní postižení má podstatně lepší prognózu než případy s extranodálním postižením, které jsou spojené se závažnou morbiditou i mortalitou. Nemoc se vyskytuje izolovaně anebo v asociaci s maligními či autoimunitními chorobami. Terapie je odvislá od lokalizace choroby. Při nevelkém rozsahu nemoci se používá monoterapie glukokortikoidy. V případech pokročilejšího onemocnění je nutná intenzivní léčba. Ve starších publikacích byly popsány léčebné odpovědi po antimetabolitech, vinka alkaloidech a prednisonu, v novějších pak po kladribinu, příp. thalidomidu, lenalidomidu či sirolimu, ale také rituximabu. V několika případech byl prokázán efekt kobimetinibu. Cíl: Text přináší přehled současných znalostí o tomto raritním onemocnění a uvádí dosavadní zkušenosti s léčbou RDD.
Background: Rosai-Dorfman-Destombes disease (RDD) is a rare histiocytosis characterized by accumulation of activated histiocytes within affected tissues. Although the immunophenotype of this disease was described, the pathophysiology of this disease is still not sufficiently understood. Recent studies have found NRAS, KRAS, MAP2K1, and ARAF mutations in RDD lesions, raising the possibility of a clonal origin in some forms of RDD while in other cases reactive origin or association with other malignant and autoimmune disease is supposed. RDD is a widely heterogeneous entity with a range of clinical phenotypes occurring in some patients in association with autoimmune or malignant diseases. Its therapy should reflect the localization of the disease. Monotherapy with glucocorticoids is sufficient only in limited disease. In patients with advanced disease, combined nodal and extranodal forms of RDD need more intensive therapy. In older publications, antimetabolites, vinca alkaloids and prednisone were used; in recent publications, remissions after cladribine, rituximab, sirolimus, thalidomide, lenalidomide and cobimetinib were described. Purpose: This text summarizes current knowledge about this rare disease and reviews the therapeutic options.
- MeSH
- cyklosporin farmakologie terapeutické užití MeSH
- kladribin farmakologie terapeutické užití MeSH
- lenalidomid farmakologie terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- protokoly protinádorové léčby MeSH
- rituximab farmakologie terapeutické užití MeSH
- sinusová histiocytóza * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- sirolimus farmakologie terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Rosai-Dorfmanova nemoc, známá jako sinusová histiocytóza s masivní lymfadenopatií, patří ke vzácným hematologickým onemocněním s prevalencí 1 : 200 000. Poprvé byla popsána v druhé polovině 20. století a byla pojmenována podle svých objevitelů Juana Rosaie a Ronalda Dorfmana.1 Nejčastěji se vyskytuje u dětí a mladých dospělých, především ve věku kolem 20 let. Vklinickém obrazu nemoci dominuje bilaterální nebolestivá krční lymfadenopatie, s nebo bez intermitentních horeček, nočních potů a úbytku hmotnosti. Diagnóza je založena na histologické verifikaci. Charakteristickým znakem jsou histiocyty s pozitivním proteinem S100, CD68, CD163. 3,7,8 V naší kazuistice předkládáme případ 65letého pacienta s generalizovanou lymfadenopatií, slabostí, horečkami a bolestmi hlavy. Diagnostický proces byl od počátku náročný, prvotní výsledky vedly diferenciální diagnostiku různými směry, zahrnujícími neuroinfekci, pneumonii či lymfom. Série nespecifických výsledků, zahrnujících i opakované biopsie, způsobily oddálení diagnózy a prodloužení hospitalizace. Po opakovaných důsledných revizích výsledků, konzultacích se specialisty a opakovaných čteních histologických preparátů jsme dospěli k raritní klinické entitě: Rosai-Dorfmanově nemoci.
Rosai-Dorfman disease, also known as sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, belongs to a group of rare haematological diseases with a prevalence of 1:200 000. It was first described in the second half of the 20th century by Juan Rosai and Ronald Dorfman. Children and young adults are the most frequently affected age group, especially around the 20th year of age. In the clinical aspect of the disease, painless lymphadenopathy of the neck dominates in alarge spectrum of clinical signs. Diagnosis isbased on histological verification. Trademark of the disease are histiocytes positive for protein S100, CD68, CD163. In our case report, we present a55-year-old patient with generalised lymphadenopathy, fever, malaise and headache. The diagnostic process was arduous from the start with findings leading differential diagnosis on various paths including neural infection, pneumonia, and lymphoma. Several inconclusive results, with numerous biopsies among them, were responsible for the prolonged diagnosis and hospital stay. After a careful review of acquired results, frequent consultations with specialists and repeated reviews of histological findings, we were able to diagnose our patient with a rare clinical entity: Rosai-Dorfman disease.
- MeSH
- bronchoalveolární laváž MeSH
- kladribin terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenopatie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- prednison terapeutické užití MeSH
- rituximab terapeutické užití MeSH
- sinusová histiocytóza * diagnóza etiologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- biopsie MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- mozek patologie MeSH
- neurozobrazování metody MeSH
- sinusová histiocytóza * diagnóza komplikace patologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- imunosupresiva terapeutické užití MeSH
- interferon alfa farmakologie terapeutické užití MeSH
- kladribin farmakologie terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- rituximab farmakologie terapeutické užití MeSH
- sinusová histiocytóza imunologie patologie terapie MeSH
- sirolimus farmakologie terapeutické užití MeSH
- thalidomid farmakologie terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Neoplazie z histiocytárních a dendritických buněk jsou velmi raritní, a tedy obtížně diagnostikovalné nemoci. Nejčastější z nich je histiocytóza z Langerhansových buněk, incidence ostatních nemocí je ještě menší. V následujícím přehledu je shrnuta jejich charakteristika a uvedeny recentní klasifikace, standardně používaná WHO klasifikace (poslední verze publikovaná v roce 2017) a paralelně s ní existující klasifikace, vytvořená společností Histiocyte Society (poslední verze publikovaná v roce 2016).
The histiocytoses are rare disorders characterized by the accumulation of cells thought to be derived from dendritic cells or macrophages. Their clinical behaviour ranges from mild to disseminated and, sometimes, life-threatening forms. The incidence of this diseases is much smaller, then the incidence of diseases derived from lymphocytic or myeloid lineage. Langerhans cell histiocytosis is most frequent disease from this group. The last version of WHO classification from 2017 and last version of classification published by Histiocyte Society is summarised in this paper.
- MeSH
- dendritické buňky patologie MeSH
- Erdheimova-Chesterova nemoc diagnóza terapie MeSH
- histiocytární poruchy maligní * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- histiocytóza z Langerhansových buněk diagnóza klasifikace MeSH
- histiocytóza z non-Langerhansových buněk diagnóza klasifikace MeSH
- Langerhansovy buňky patologie MeSH
- lymfohistiocytóza hemofagocytární diagnóza klasifikace terapie MeSH
- sinusová histiocytóza diagnóza terapie MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Sinusová histiocytóza s masivní lymfadenopatií (Rosaiova-Dorfmanova nemoc) je velmi vzácná choroba řazená do skupiny histiocytóz (přesněji histiocytóz nevycházejících z Langerhansových buněk). Pro Rosaiovu-Dorfmanovu nemoc je charakteristická přítomnost atypických histiocytárních buněk v sinech lymfatických uzlin či v lymfatické extranodální tkáni, pohlcujících lymfocyty a plazmocyty. Choroba se projevuje masivní lymfadenopatií, nejčastěji v oblasti krku, ale postiženy mohou být i další uzlinové oblasti. Méně časté je mimouzlinové postižení tkání a orgánů. Vyskytuje se jak u dětí, tak u dospělých. V některých případech byly pozorovány spontánní remise, ale v případně symptomů je třeba podat léčbu. Prednison, metotrexát a cytostatika jako 2-chlorodeoxyadenosin a clofarabin jsou považovány za účinné pro tuto nemoci. Imunomodulační léky (thalidomid, lenalidomidu a rituximab) vedly také k léčebným odpovědím. Pokud jsou použita klasická cytostatika (2-chlorodeoxyadenosin) jako léčba první linie, tak uvedené imunomodulační léky lze použít v rámci léčby druhé linie.
Langerhans cell histiocytosis of unknown cause that often manifests as massive cervical lymphadenopathy in children and adults, but infiltration of other lymphatic nodes can occur. The disease can affect the skin, lungs and central nervous system. Spontaneous remissions occur, but patients with bulky or symptomatic disease require treatment. Prednisone, methotrexate and cytotoxic agents such as 2-chlorodeoxyadenosine and clofarabine are used with variable success as first line therapy. Immunomodulatory drugs (thalidomide, lenalidomide and rituximab) have shown some positive results and can be used as second line treatment.
- MeSH
- kladribin farmakologie terapeutické užití MeSH
- lenalidomid MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenopatie * etiologie MeSH
- rituximab farmakologie terapeutické užití MeSH
- sinusová histiocytóza * etiologie patofyziologie terapie MeSH
- thalidomid farmakologie terapeutické užití MeSH
- vzácné nemoci etiologie patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Rosai-Dorfman-Destombes disease (RDD) is a rare non-Langerhans cell histiocytosis characterized by accumulation of activated histiocytes within affected tissues. RDD, which now belongs to the R group of the 2016 revised histiocytosis classification, is a widely heterogeneous entity with a range of clinical phenotypes occurring in isolation or in association with autoimmune or malignant diseases. Recent studies have found NRAS, KRAS, MAP2K1, and ARAF mutations in lesional tissues, raising the possibility of a clonal origin in some forms of RDD. More than 1000 reports have been published in the English literature; however, there is a lack of consensus regarding approach for the clinical management of RDD. Although in most cases RDD can be observed or treated with local therapies, some patients with refractory or multifocal disease experience morbidity and mortality. Here we provide the first consensus multidisciplinary recommendations for the diagnosis and management of RDD. These recommendations were discussed at the 32nd Histiocyte Society Meeting by an international group of academic clinicians and pathologists with expertise in RDD. We include guidelines for clinical, laboratory, pathologic, and radiographic evaluation of patients with RDD together with treatment recommendations based on clinical experience and review of the literature.
- MeSH
- biopsie MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- histiocyty metabolismus patologie MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- imunoterapie MeSH
- lidé MeSH
- management nemoci MeSH
- mutace MeSH
- prognóza MeSH
- radioterapie MeSH
- sinusová histiocytóza diagnóza genetika patologie terapie MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Research Support, N.I.H., Extramural MeSH
Autoři popisují případ 67leté ženy, u které se v průběhu dvou let postupně vyvinuly hnědavé asymptomatické noduly. Histologické vyšetření prokázalo Rosai-Dorfmanovu nemoc, celkovým vyšetřením bylo vyloučeno postižení jiných orgánů. Léčebně byla dostatečná totální excize projevů. Je uváděn současný přehled literatury kožní varianty Rosai-Dorfmanovy nemoci.
The authors describe case of a 67-year-old woman, who successively developed asymptomatic brownish cutaneous nodules during a two year period. Histological examination disclosed a Rosai-Dorfman disease, while an thorough examination ruled out other organ involvement. Total excision of lesions was an effective treatment. The article mentions a recent literature review on cutaneous variant of a Rosai-Dorfman disease.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hýždě abnormality anatomie a histologie chirurgie MeSH
- kožní nemoci * MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické nemoci MeSH
- lymfatické uzliny diagnostické zobrazování MeSH
- senioři MeSH
- sinusová histiocytóza * diagnóza terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- ztučnělá játra MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
