• MeSH
• Erdheimova-Chesterova nemoc diagnóza   farmakoterapie   patologie   MeSH
• histiocytární sarkom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• histiocytóza z Langerhansových buněk diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• histiocytóza * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• lymfohistiocytóza hemofagocytární diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie terapeutické užití   MeSH
• protokoly protinádorové léčby MeSH
• radioterapie MeSH
• sinusová histiocytóza diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Východiska: Erdheimova-Chesterova choroba je raritní zánětlivé myeloidní klonální onemocnění, které je řazeno do skupiny chorob zvaných histiocytózy. Toto onemocnění je charakterizováno nadměrnou produkcí a akumulací především pěnivých histiocytů a Toutonových buněk v různých tkáních a orgánech. Pěnivé histiocyty a Toutonovy buňky produkují prozánětlivé cytokiny a chemokiny a obsahují somatické mutace v genech aktivujících zejména signální dráhu MAPK/ERK, avšak i v genech aktivujících signální dráhu PI3K/AKT. Nejčastěji se vyskytující mutací je somatická mutace v genu BRAFV600E. Dále se hojně vyskytují somatické mutace v genech MAP2K1, KRAS, NRAS, ARAF či PIK3CA. Erdheimova-Chesterova choroba je multisystémové onemocnění, při kterém může být postižen jakýkoliv orgán, zejména dlouhé kosti dolních končetin, ale i kardiovaskulární systém, retroperitoneum, endokrinní systém, centrální nervový systém, plíce, kůže či očnice. Diagnostika je obtížná vzhledem k rozmanitým projevům tohoto onemocnění. Tato choroba se objevuje především u dospělých osob a vyskytuje se častěji u mužů než u žen. K léčbě je využívána cílená léčba inhibitory kináz, léčba interferonem a, léčba látkami blokujícími produkci cytokinů či léčba kladribinem. Cíl: Cílem práce je shrnout současné znalosti o tomto raritním onemocnění, jeho diagnostiku i léčbu.

Erdheim-Chester disease is a rare inflammatory myeloid clonal disease which is classified into histiocytoses. It is characterized by excessive production and accumulation of foamy histiocytes and Touton giant cells in various tissues and organs. Foamy histiocytes and Touton giant cells produce proinflammatory cytokines and chemokines and contain somatic mutations in genes activating the MAPK/ERK signaling pathway, but also in genes activating the PI3K/AKT signaling pathway. BRAFV600E is the most common somatic mutation. Furthermore, somatic mutations in the MAP2K1, KRAS, NRAS, ARAF or PIK3CA genes are abundant. Erdheim-Chester disease is a multisystemic disease in which any organ can be affected, especially the long bones of the lower extremities, but also the cardiovascular system, retroperitoneum, endocrine system, central nervous system, lungs, skin or orbit. The diagnosis is difficult because of the various manifestations of this disease. The disease occurs mainly in adults and is more common in men than in women. Targeted treatment by kinase inhibitors, interferon a, cytokine blockers or cladribine is used for the treatment.

• MeSH
• Erdheimova-Chesterova nemoc * diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• histiocytóza diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• prognóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• histiocytóza z Langerhansových buněk diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• histiocytóza z non-Langerhansových buněk diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• histiocytóza * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• kožní manifestace MeSH
• kožní nemoci * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Neoplazie z histiocytárních a dendritických buněk jsou velmi raritní a tedy obtížně diagnostikovalné nemoci. Nejčastější z nich je histiocytóza z Langerhansových buněk, incidence ostatních nemocí je ještě menší. V následujícím přehledu je shrnuta jejich charakteristika a uvedeny recentní klasifikace, standardně používaná WHO klasifikace (poslední verze publikovaná v roce 2017) a paralelně s ní existující klasifikace, vytvořená společností Histiocyte Society (poslední verze publikovaná 2016).

Histiocytic and dendritic cell disorders are very rare disease. Langerhans cell histiocytic is more frequent, that any other of this group. The characteristics of these diseases are summarized in this overview with respect of the recent WHO classification, published 2017 and Histocyte Society classification published 2016.

• MeSH
• histiocytární poruchy maligní diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• histiocytární sarkom diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• histiocytóza z Langerhansových buněk diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• histiocytóza * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Histiocytóza z indeterminovaných buněk je velmi vzácné onemocnění ze skupiny maligních histiocytóz. Toto onemocnění postihuje dominantně kůži. U popisovaného pacienta se nemoc objevila ve věku 80 let. Morfy se začaly objevovat na kůži a velmi rychle pokryly celé tělo včetně obličeje. Bez morf zůstaly pouze ruce a chodidla. U pacienta byly na 2 místech odebrány vzorky kůže k histologickému vyšetření. Závěr byl histiocytóza z indeterminovaných buněk. Léčbu jsme volili analogicky k postupům u histiocytózy z Langerhansových buněk. Pro léčbu první linie jsme zvolili fototerapii metodou PUVA. Tato léčba bývá účinná u kožních forem histiocytózy z Langerhansových buněk. V popisovaném případě však fototerapie metodou PUVA aktivitu onemocnění nijak neovlivnila. Jako léčbu druhé linie jsme zvolili ozáření svazkem elektronů o nízké energii v celkové dávce 36,2 Gy. Tato léčba měla pozitivní dopad, morfy se začaly zmenšovat a pomalu mizet z kůže. Nezmizely však úplně, takže léčebný efekt samotné radioterapie jsme hodnotili jako parciální remisi nemoci. V rámci třetí linie léčby jsme použili 2-chlorodeoxyadenozin v dávce 5 mg/m2/den, podávaný v podkožních injekcích 5 dní po sobě v měsíčních intervalech. Celkem jsme podali 3 cykly této léčby. Léčba 2-chlorodeoxyadenozinem byla tolerována bez jakéhokoliv nežádoucího účinku. Pacientovi ve věku 82 let jsme podali pouze 3 cykly 2-chlorodeoxyadenozinu. A když byla po 3. cyklu kůže prosta jakýchkoliv patologických morf a pouze na některých místech zůstaly pigmentace, léčbu jsme ukončili. Kožní projevy histiocytózy z indeterminovaných buněk kompletně vymizely po ozáření elektronovým svazkem a následném podání 3 cyklů 2-chlorodeoxyadenozinu. Remise však byla krátká, po 6 měsících došlo k recidivě, takže je plánováno obnovení léčby. Domníváme se, že nemoc ustupuje po 2-chlorodeoxyadenozinu, ale pro dosažení dlouhodobější odezvy na léčbu bude zřejmě zapotřebí více než 3 cyklů léčby.

Indeterminate cell histiocytosis is a rare disease belonging to the group of malignant histiocytic diseases. The disease predominantly affects the skin. The disease appeared in the described patient at the age of 80 years. Morphs began to develop on the skin and rapidly spread over the whole body including the face. Only the hands and feet were left uncovered. The patient's skin samples were taken from 2 sites for histological examination. The resulting conclusion was indeterminate cell histiocytosis. The treatment we chose was analogous to the procedures for Langerhans cell histiocytosis. We chose PUVA phototherapy as the first-line treatment. This treatment is frequently efficient for skin forms of Langerhans cell histiocytosis. In the described case, however, PUVA phototherapy did not influence the disease activity at all. As the second-line treatment, we used low-energy electron beam irradiation in the total dose of 36.2 Gy. This treatment had a positive impact, morphs began to diminish and slowly disappear from the skin. But they have not disappeared completely, therefore we assessed the treatment effect of the radiotherapy itself as partial remission of the disease. Within the third-line treatment, we used 2-chlorodeoxyadenosine in a dose of 5 mg/m2/per day, administered via subcutaneous injection over 5 consecutive days in monthly intervals. There were three cycles of this treatment administered overall. The treatment with 2-chlorodeoxyadenosine was tolerated without any adverse effects. The patient aged 82 years was only administered 3 cycles of 2-chlorodeoxyadenosine. When after the 3rd cycle the skin was free from any pathological morphs and only some pigmentation spots remained, we finished the treatment. The skin expressions of indeterminate cell histiocytosis completely disappeared after electron beam irradiation and the following administration of 3 cycles of 2-chlorodeoxyadenosine. The remission was short, however, after 6 months the disease recurred and the treatment is planned to resume. We assume the disease regresses following administration of 2-chlorodeoxyadenosine, but more than 3 treatment cycles will probably be needed to reach a longer-term response.

• Klíčová slova
• histiocytóza z indeterminovaných buněk,
• MeSH
• antitumorózní látky MeSH
• diabetes mellitus MeSH
• elektrony terapeutické užití   MeSH
• fotochemoterapie MeSH
• histiocytóza * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• hypertenze MeSH
• imunohistochemie MeSH
• kladribin * aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• kůže anatomie a histologie   MeSH
• lidé MeSH
• pruritus MeSH
• radioterapie MeSH
• recidiva MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• výsledek terapie MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Histiocytózy z Langerhansových buněk a histiocytózy z jiných něž Langerhansových buněk (LCH a non-LCH) jsou vzácná onemocnění, způsobená proliferací histiocytů, která mohou infiltrovat kůži, kosti, plíce, játra, slezinu a centrální nervový systém. Histiocytózy jsou velmi heterogenní onemocnění, klinické spektrum zahrnuje případy izolovaných lézí, které se zhojí bez léčby, až po případy rychle progredující, vedoucí k závažným následkům a které jsou někdy až život ohrožující. Histiocytózy rozdělujeme na LCH a non-LCH. LCH podle rozsahu onemocnění dělíme na monosystémovou formu (single system, SS-LCH, postižení jednoho orgánu či jednoho systému) a multisystémovou (multiple systém, MS-LCH, postižení dvou a více orgánů či systémů). Pacienti s izolovaným postižením kosti, kůže nebo lymfatických uzlin mají výbornou prognózu a léčba spočívá v lokální terapii nebo nepotřebují léčbu vůbec. Výsledky nejnovějších velkých studií ukázaly, že časná odpověd na léčbu je důležitým prognostickým faktorem. Pacienti s MS-LCH bez postižení „rizikových orgánů“ mají velmi vysokou (více než 95%) šanci na přežití po léčbě standardní chemoterapií sestávající z podání vinblastinu a steroidů. Naopak postižení „rizikových orgánů“ výrazně zhoršuje prognózu. Pacienti s reaktivacemi nebo chronickou nemocí jsou ohroženi dlouhodobými následky, které snižují kvalitu jejich života, zejména pokud se jedná o postižení CNS či plic. Non-Langerhansovy histiocytózy jsou velmi vzácná histiocytární onemocnění. Histologicky jsou definována jako ty histiocytózy, které nesplňují diagnostická kritéria LCH či hemofagocytární lymfohistiocytózy (HLH). V této skupině jsou nejčastějšími diagnózami juvenilní xantogranulom a Erdheim-Chesterova choroba, multifokální retikulohistiocytóza, Rosai-Dorfmanova nemoc a maligní histiocytózy.

Histiocytoses (LCH and non-LCH) are rare diseases caused by an excess of cells called histiocytes, which can infiltrate the skin, bones, lungs, liver, spleen and the central nervous system. These disorders can range from localized involvement that resolves spontaneously, to progressive disseminated forms that can be debilitating and sometimes life-threatening. There are two widely recognized categories for histiocytoses: LCH and non LCH. According to disease extent we divide LCH to single-system LCH (involvement of a single organ or system) and multisystem LCH (involvement of 2 or more organ systems). Patients with SS-LCH of the skeleton, skin, or the lymph nodes have an excellent prognosis and are felt to need a minimum or sometimes even no treatment at all. Recent large clinical trials have shown that the response to initial treatment is a highly important prognostic factor. Patients with MS-LCH without involvement of “risk organs” have very high (>95%) probability of survival when treated with a standard regimen consisting of vinblastine and steroids. In contrast, involvement of risk organs carries the risk of unfavorable outcome. Patients with reactivations or chronic disease may experience severe permanent consequences (PC) reducing the patient’s quality of life, in particular when they affect the CNS or lungs and lead to hormone deficiencies, a neurodegenerative syndrome, lung fibrosis, etc. The rare histiocytic disorders (RHD), or non-Langerhans cell disorders, is a diverse group of disorders defined by the accumulation of histiocytes that do not meet the criteria for Langerhans cell histiocytosis (LCH) or hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). They include: juvenile xanthogranuloma family, Erdheim-Chester disease, multifocal reticulohistiocytosis, Rosai-Dorfman disease and the malignant histiocytoses.

• MeSH
• cytarabin farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• dítě MeSH
• histiocytóza z Langerhansových buněk diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• histiocytóza z non-Langerhansových buněk * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• histiocytóza * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• hormony kůry nadledvin farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• kladribin analogy a deriváty   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• randomizované kontrolované studie jako téma MeSH
• vinblastin farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH

Histiocytózy jsou hematologická onemocnění, která mohou mít jak zcela benigní, tak život ohrožující průběh. Je proto nutné na ně myslet, ačkoliv jejich výskyt je vzácný. Současná klasifikace histiocytóz vychází z patogeneze onemocnění, a umožňuje tak odhadnout prognózu pacienta a rozhodnout o terapii. Intenzita terapie se pohybuje od pouhého sledování pacienta až po chemoterapii a transplantaci hematopoetických buněk. Článek je zaměřen na nejčastější formy histiocytóz, a to histiocytózu z Langerhansových buněk (LCH – Langerhans cell histiocytosis) a hemofagocytující lymfohistiocytózu (HLH). Závěrečná tabulka srovnává tyto dvě jednotky.

Histiocytoses are hematologic diseases that can be benign as well as life-threatening disorder. It is necessary to consider these diseases despite of their rare incidence. Present classification considers patogenesis of these disorders that is useful to predict prognosis and planning therapy. This article is concerned on the most common clinical histiocytic disorders which is Langerhans cell histiocytosis and hemophagocytic lymphohistiocytosis.

• MeSH
• biopsie MeSH
• dítě MeSH
• farmakoterapie metody   MeSH
• histiocytóza z Langerhansových buněk * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   komplikace   krev   terapie   MeSH
• histiocytóza * diagnóza   epidemiologie   etiologie   farmakoterapie   komplikace   krev   terapie   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• lymfohistiocytóza hemofagocytární * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   komplikace   krev   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• histiocytóza diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• pozitronová emisní tomografie využití   MeSH
• tomografie emisní počítačová využití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Histiocytární choroby jsou velmi vzácné, jejich incidence není přesně zmapována, incidence histiocytózy z Langerhansových buněk se pohybuje kolem 1- 2 případů na 1 milion obyvatel, incidence ostatních je podstatně menší. Do skupiny histiocytárních chorob patří Histiocytic sarcoma, histiocytóza z Langerhansových buněk, sarkom z Langerhansových buněk, sarkom z interdigitujících dendritických buněk, sarkom z folikulárních dendritických buněk, tumory z fibroblastických a retikulárních buněk, tumor z indeterminovaných dendritických buněk a skupina nemocí řazených do skupiny juvenilního xantogranulomu, do této kategorie patří také Erdheimova- Chesterova choroba. V textu jsou tyto choroby stručně představeny. Podrobné pohledy různých specializací medicíny na tyto nemoci přináší další články tohoto supplementa.

• Klíčová slova
• Erdheimova-Chesterova choroba, diseminovaný juvenilní xantogranulom, tumor z indeterminovaných dendritických buněk, tumory z fibroblastických a retikulárních buněk, sarkom z folikulárních dendrizických buněk, nádory vycházející z Langerhansových buněk,
• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• Erdheimova-Chesterova nemoc komplikace   patofyziologie   MeSH
• financování organizované MeSH
• histiocytární poruchy maligní klasifikace   MeSH
• histiocytóza z Langerhansových buněk diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• histiocytóza diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• juvenilní xantogranulom diagnóza   klasifikace   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• lymfohistiocytóza hemofagocytární diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• sarkom z interdigitujících dendritických buněk MeSH
• sarkom z Langerhansových buněk MeSH
• sinusová histiocytóza diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• úvodníky MeSH

Histiocytární choroby se vyskytují velmi ojediněle, lze je tedy zařadit do vzácných chorob. V dospělosti se nejčastěji ze všech závažných histiocytárních chorob vyskytuje histiocytóza z Langerhansových buněk. Juvenilní xantogranulomatóza se odvozuje z pěnitých histiocytů. Postihuje pacienty v raném dětském věku. Erdheimova-Chesterova nemoc je naopak typickou chorobou věku dospělého. Pěnité makrofágy obvykle infiltrují nejenom kostní dřeň dlouhých kostí dolních končetin, ale také retroperitoneu a mediastinu a způsobují fibrózu. Jak Erdheimova-Chesterova choroba, tak histiocytóza z Langerhansových buněk někdy infiltruje hypothalamus a stopku hypofýzy, takže první známkou nemoci nejen v dětství, ale také v dospělosti je diabetes insipidus. Zcela vzácně se vyskytuje sarkom z dendritických buněk, který je na rozdíl od výše uvedených dvou nemocí chemorezistentní.

• Klíčová slova
• histiocytosis, histiocytóza s Langerhansových buněk, juvenilní xantogranulomatóza, Erdheimova-Chesterova choroba, sarkom z dendritických buněk,
• MeSH
• diagnostické zobrazování využití   MeSH
• Erdheimova-Chesterova nemoc diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• financování organizované MeSH
• histiocytární sarkom diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• histiocytóza z Langerhansových buněk diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• histiocytóza diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• juvenilní xantogranulom diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• klinické laboratorní techniky využití   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• lidé MeSH
• mezinárodní klasifikace nemocí MeSH
• radioterapie využití   MeSH
• vzácné nemoci epidemiologie   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH