Dlouhé nekódující RNA (lncRNA) regulují diferenciaci krevních buněk na mnoha úrovních a jejich abnormální exprese tak přispívá k různým hematopoetickým onemocněním. LncRNA se mohou ukázat jako významné diagnostické a prognostické markery přispívajícími k včasné detekci progrese MDS a zlepšení přežití pacientů, či se mohou v budoucnu stát potenciálními terapeutickými cíli. V navrhovaném projektu budou prováděna celogenomová vyšetření hladin lncRNAs u pacientů s MDS a srovnání expresních profilů mezi různými skupinami pacientů s cílem najít lncRNAs s výrazně odlišnými hladinami a potenciálním využitím v diagnostice MDS. Protože znalosti o jednotlivých lncRNA jsou často limitovány na pouhou anotaci transkriptu, budou v rámci projektu dále studovány příčiny, role a důsledky deregulovaných lncRNA pro patogenezi MDS pomocí experimentálních a výpočetních přístupů.; Long non-coding RNAs (lncRNAs) regulate hematopoietic lineage differentiation at almost every stage and their abnormal expression may contribute to various hematopoietic disorders. They may become useful diagnostic and prognostic markers contributing to detection of the MDS progression and increase of the patients' survival, and even potential therapeutic targets in future. In the proposed project, genome-wide screening of lncRNA levels in MDS patients will be employed to compare expression profiles between various risk groups of patients with the aim to find lncRNAs with significantly different levels and relevance to MDS diagnostics. Because the knowledge about individual lncRNAs is often limited to the simple transcript annotation, the causes, roles and consequences of deregulated lncRNAs in the pathogenesis of MDS will be studied by experimental and computational approaches.

• MeSH
• Gene Expression MeSH
• Myelodysplastic Syndromes diagnosis   genetics   MeSH
• Biomarkers, Tumor MeSH
• RNA, Long Noncoding genetics   adverse effects   MeSH
• Whole Genome Sequencing MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• onkologie
• hematologie a transfuzní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

• Keywords
• Zobrazovací metody,
• MeSH
• Diagnostic Imaging MeSH

• NML Fields
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody

• MeSH
• Diagnostic Imaging MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NML Fields
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• NML Publication type
• učebnice vysokých škol

Atlas, který se zaměřuje na ultrazvukové vyšetření v gynekologii a porodnictví. Určeno odborné i široké veřejnosti i vysokoškolským studentům.; Tento ultrazvukový atlas je určen především pro pregraduální i postgraduální studenty medicíny, lékaře a ke vzdělávání nejen zdravotníků, ale i laické veřejnosti. Cílem je naučit se orientovat při popisu ultrazvukových fotografií pomocí schematických náčrtů. Může se použít i při informování pacientek před operačními zákroky, kdy jim na podobných nálezech lze ukázat a vysvětlit jejich stav.

• MeSH
• Genital Diseases, Female diagnostic imaging   MeSH
• Pregnancy MeSH
• Ultrasonography methods   MeSH
• Check Tag
• Pregnancy MeSH
• Publication type
• Atlas MeSH
• Popular Work MeSH

• Conspectus
• Gynekologie. Porodnictví
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NML Fields
• gynekologie a porodnictví
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• NML Publication type
• učebnice vysokých škol

U kriticky chorých pacientov je delírium závažnou a častou poruchou, ktorá je spojená s predĺženou intenzívnou starostlivosťou a hospitalizáciou, ako aj so zvýšenou morbiditou a mortalitou. Bez použitia nástroja na skríning delíria ho sestry a lekári na jednotkách intenzívnej starostlivosti (JIS) často nezachytia. Preto je potrebné poznať hlavné prejavy delíria, ako aj spoľahlivé, citlivé a overené nástroje na jeho hodnotenie, ktoré sú v súčasnosti dostupné. Pri zavádzaní nástroja na hodnotenie delíria je vhodné aplikovať prispôsobenú implementačnú stratégiu, so zameraním na jej potenciálne prekážky. Pre adekvátnu a včasnú liečbu delíria je jeho skoré rozpoznanie dôležité. Preto je rutinný skríning pacientov na odhalenie delíria nevyhnutný.

In critically ill patients, delirium is a serious and frequent disorder that is associated with prolonged intensive care and hospitalization, as well as increased morbidity and mortality. Without the use of a delirium screening tool, it is often missed by intensive care unit (ICU) nurses and doctors. Therefore, it is necessary to know the main manifestations of delirium, as well as the reliable, sensitive, and validated tools for its assessment that are currently available. When introducing a delirium assessment tool, it is advisable to apply a customized implementation strategy, focusing on its potential obstacles. For adequate and timely treatment of delirium, early recognition is important. Therefore, routine screening of patients for delirium is essential

• MeSH
• Delirium diagnosis   MeSH
• Intensive Care Units MeSH
• Monitoring, Physiologic MeSH
• Critical Care MeSH
• Severity of Illness Index MeSH
• Point-of-Care Systems MeSH

Vývoj nádorů kolonu je doprovázen komplexními změnami buněčných lipidů a jejich metabolismu a je spojen s dalšími modulacemi chování buněk působením dietetických i endogenních lipidových složek. Zcela však chybí komplexní studie analyzující buněčný lipidom a identifikující vztahy lipidových molekul a běžně užívaných markerů nádorů kolonu. Kombinace analýz vzorků z nádorových pacientů a experimentální práce in vitro, plánovaná v projektu, směřuje k identifikaci a další charakterizaci prediktivního, diagnostického a terapeutického významu lipidových biomarkerů u nádorů kolonu. Využity budou pokročilé lipidomické a biomatematické přístupy. Identifikace změn ve složení lipidů, nebo v proteinech regulujících transport a metabolismus lipidů, poskytnou unikátní informace o lipidových nádorových markerech spojených s nádory kolonu i potenciálních terapeutických cílech. To pomůže zlepšit diagnostiku i terapeutické přístupy v klinické praxi.; The development of colon cancer (CC) is accompanied with complex changes of cellular lipids and/or their metabolism, and it is associated with further modulations of cell behaviour by both dietary and endogenous lipid compounds. However, complex studies analysing the CC cellular lipidome, and identifying relationships of these lipid molecules and currently used tumour biomarkers in CC, are largely missing. The proposed project intends to employ a combination of tumour patient sample screening and experimental work in vitro, in order to identify and further characterize predictive, diagnostic and/or therapeutic power of lipid biomarkers in CC, using the currently available advanced lipidomic and biomathematical techniques. Based on the identified changes in lipid composition, and/or proteins involved in regulation of lipid transport/metabolism, the project will provide unique information about lipid-related CC tumour markers and potential therapeutic targets. This may help to improve CC diagnostics or therapeutic tools in clinical practice.

• MeSH
• Epithelial Cells chemistry   MeSH
• Humans MeSH
• Lipidomics MeSH
• Lipids chemistry   MeSH
• Fatty Acids chemistry   MeSH
• Lipid Metabolism MeSH
• Biomarkers, Tumor MeSH
• Colonic Neoplasms diagnosis   MeSH
• Computational Biology MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• onkologie
• biochemie
• gastroenterologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Mentální retardace a poruchy autistického spektra jsou z hlediska genetiky velkou heterogenní skupinou mnoha vzácných onemocnění. Budou sekvenovány exomy u asi 100 rodin s postiženými dětmi se sporadickým i familiálním výskytem. Varianty budou hodnoceny podle různých modelů dědičnosti a kritérií pro posouzení patogenity. Budou odhaleny varianty v již validovaných kauzálních genech, které budou v rodinách klinicky využity, a varianty v kandidátních genech, u kterých budou hledáni v jiných kohortách ve světě pacienti s variantami v týchž genech. Jejich existence, podobnost fenotypů a funkční studie mohou vést k validaci nových kauzálních genů. Popis nových pacientů s variantami ve vzácně mutovaných genech upřesní korelaci genotyp-fenotyp. Bude sestavena databáze častých českých benigních populačních variant. Bude porovnána analýza panelů genů, exomů a genomů. Optimalizace stávajících laboratorních a bioinformatických postupů a další zkušenosti získané ve výzkumném uspořádání (informovaný souhlas, postoje k nejistotě, incidentalomu atd.) pomohou v zavádění těchto metod do rutinní pra...; From the genetics perspective intellectual disability and autism spectrum disorders are a large heterogeneous group of rare diseases. Exomes will be sequenced in about 100 families with sporadic or familial occurrence of affected children. Variants will be evaluated using all inheritance models and criteria for pathogenicity. Variants in validated causal genes will be found and used clinically in the families. For variants in candidate genes, other patients with variants in the genes will be searched in other cohorts worldwide. Their existence, phenotypic similarity and functional studies can lead to validation of new causal genes. New patients with variants in rarely mutated genes contribute to the genotype-phenotype correlation. A database of common Czech benign population variants will be assembled. Analyses of gene panels, exomes and genomes will be compared. Optimisation of extant pipelines and other experience gained in the research setting (informed consent, attitudes towards uncertainty, incidentalome etc.) will help in the implementation of these methods in routine practi...

• MeSH
• Exome genetics   MeSH
• Phenotype MeSH
• Genetic Variation genetics   MeSH
• Genetic Testing methods   MeSH
• Genotype MeSH
• Humans MeSH
• Intellectual Disability genetics   MeSH
• Autism Spectrum Disorder genetics   MeSH
• Computational Biology methods   MeSH
• High-Throughput Nucleotide Sequencing methods   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• genetika, lékařská genetika
• psychiatrie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Náhodně objevené ložiskové léze nadledvin jsou častým problémem v běžné klinické praxi, neméně důležitou oblastí je pátrání po klinicky manifestních nádorech nadledvin. Hlavním účelem zobrazování nadledvin je odlišit benigní léze od maligních, což je možné mimo jiné průkazem přítomnosti tukové složky. Nejčastěji se hodnotí expanze nadledvin na CT, kde je kromě měření průměrné nativní denzity možné nativně provádět také histogramovou analýzu. V posledních letech se objevují první pokusy o využití techniky s dvojí energií v diagnostice nadledvin. MR vyšetření nadledvin je obvykle metodou druhé volby, nicméně představuje vhodnou alternativu. V navrhovaném projektu plánujeme vyšetření na fantomech simulujících tkáň nadledvin, dále retrospektivní zhodnocení CT nálezů u již verifikovaných nádorů nadledvin a také sestavení prospektivního souboru pacientů, u nichž budeme korelovat CT a MR nálezy s histologickým vyšetřením a biochemickou analýzou vzorků nádorové tkáně. U pacientů bude také sledován vliv zobrazovacích metod na volbu operační strategie u pacientů indikovaných k adrenalektomii.; Incidentally discovered adrenal masses are a common problem in routine clinical practice, an equally important area is detection of clinically manifest adrenal tumors. The main role of adrenal imaging is to distinguish benign from malignant lesions, which can be done e.g. by presence of fat component. CT is the most common technique used to image adrenal glands allowing measuring non-enhanced average density and performing histogram analysis. Recently, there have been attempts to use dual-energy technique in adrenal evaluation. MRI of the adrenal glands is usually the method of second choice, however, it is a suitable alternative. In the project we intent to test CT and MRI on phantoms simulating adrenal tissue, then we plan retrospective evaluation of CT findings in already verified tumors and we plan prospectively recruit group of patients to correlate CT and MRI with histological examination and biochemical analysis of tumor tissue samples. We will also evaluate the influence of imaging methods on the selection of surgical strategy in patients indicated for adrenalectomy.

• MeSH
• Adrenalectomy MeSH
• Algorithms MeSH
• Early Detection of Cancer methods   MeSH
• Humans MeSH
• Magnetic Resonance Imaging methods   MeSH
• Biomarkers, Tumor analysis   MeSH
• Adrenal Gland Neoplasms diagnostic imaging   MeSH
• Tomography, X-Ray Computed methods   MeSH
• Prospective Studies MeSH
• Retrospective Studies MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• nefrologie
• onkologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

• MeSH
• Diagnostic Imaging methods   instrumentation   MeSH
• Physics MeSH
• Radiography methods   MeSH
• Technology, Radiologic instrumentation   MeSH
• Publication type
• Textbook MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• Fyzikální stavba hmoty. Jaderná fyzika. Molekulární fyzika
• NML Fields
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• NML Publication type
• kolektivní monografie

Periprotetická osteolýza (PPOL) a aseptické uvolnění (AU), nejčastější pozdní komplikace totálních endoprotéz (TEP) kyčlí a kolen, a také infekce kloubní náhrady (IKN) jsou spojovány s individuální genovou predispozicí. Identifikace imunogenetických faktorů společně s dalšími klinicky významnými parametry asociovanými s PPOL/AU/IKN jsou nezbytné k předoperačnímu určení rizika vzniku zmíněných komplikací. V našem projektu se zaměříme na vyšetření panelu funkčních polymorfismů v genech asociovaných se zánětlivou odpovědí a oxidačním stresem u pacientů s TEP kyčlí a kolen s cílem identifikovat rizikové haplotypy asociované s PPOL/AU/IKN. Dalším cílem je vývoj elektronického kalkulátoru, který by měl umožnit stanovit riziko předčasného selhání TEP a reoperace na základě moderních metod informatiky a biostatistiky. Tyto metody dovolují současné zpracování velkých dat z imunogenetického profilu a dalších klinických, implantátových a laboratorních parametrů. U pacientů se zvýšeným rizikem selhání TEP je možné aplikovat preventivní opatření (implantát, perioperační, pooperační intervence).; Periprosthetic osteolysis (PPOL) and aseptic loosening (AL), the major long-term complications of total joint arthroplasties (TJAs), as well as prosthetic joint infection (PJI) are associated with individual susceptibility to these complications. The identification of imunogenetic risk factors together with other clinical and laboratory markers associated with susceptibility to PPOL/AL/PJI are critically needed for the prediction of failure of TJAs. We will therefore investigate a comprehensive set of functional polymorphisms in genes related to inflammation and oxidative stress in TJAs patients in order to identify the risk haplotypes associated with TJAs complications. Moreover, we will develop a tool for estimating a risk for failure of TJAs (“electronic risk calculator”) integrating individual “imunogenetic” susceptibility to PPOL/AL/PJI and other patient-, implant-, and surgeon-related data. This electronic tool should enable more precise preoperative identification of patients at risk for failure of THA/TKA in routine clinical practice with applying a preventative measures.

• MeSH
• Genetic Testing MeSH
• Immunogenetic Phenomena MeSH
• Prosthesis-Related Infections prevention & control   MeSH
• Humans MeSH
• Arthroplasty, Replacement, Hip adverse effects   MeSH
• Reoperation MeSH
• Risk Factors MeSH
• Secondary Prevention MeSH
• Arthroplasty, Replacement, Knee adverse effects   MeSH
• Computational Biology MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• genetika, lékařská genetika
• preventivní medicína
• chirurgie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR