Mikrovaskulární abnormality na sítnici oka budou vyšetřovány u 80 nemocných schizofrenií, jejich 80 zdravých příbuzných prvého stupně a 80 zdravých kontrolních jedinců. Kromě toho budou vyšetřovány polymorfismy genů, které mají vztah k angiogenezi a zánětu aby byl nalezen genetický podklad případné mikrovaskulární patologie. Zobrazování sítnice oka a hodnocení cévní patologie v psychiatrii je současným revolučním počinem Meiera a kol. (2013). Je to jediná metoda, jak hodnotit případné mikrovaskulární abnormality na sítnici oka u živých pacientů se schizofrenií, kdy tyto cévy jsou strukturálně a funkčně podobné cévám mozku. Zobrazování sítnice je relativně snadné, dostupné, neinvazivní, rychlé a levné. Předkládaný výzkumný projekt je pokusem zjistit, zda mikrovaskulární abnormality na sítnici oka splňují jedno z podstatných kritérií endofenotypu – nález má být významně častější u zdravých příbuzných pacientů než v celkové populaci. Projekt má inovativním způsobem přispět k našemu poznání etiopatogeneze schizofrenie.; Microvascular abnormality will be assessed in 80 schizophrenia patients, their 80 healthy first-degree relatives and 80 healthy controls by retinal imaging. In addition, polymorphisms of the genes relevant for angiogenesis and inflammation will be examined to find out the genetic background of possible microvascular pathology. Retinal imaging in schizophrenia is a recent and revolutionary step by Meier et al. (2013). This is the only method how to ascertain possible microvasculature abnormality in retinal vessels which are structurally and functionally homologous to the brain vessels in living patients with schizophrenia. Retinal imaging is relatively easy, available, non-invasive, quick and cheap. The proposed research project is the attempt to find out whether microvascular abnormality assessed by retinal imaging fulfils the important criterion for an endophenotype - it should be found significantly more frequently in the patients ́ healthy relatives than in the general population. The project should contribute to our knowledge on schizophrenia etiopathogenesis in an innovative w...

• MeSH
• endofenotypy MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• mikrocévy patologie   MeSH
• nemoci cév diagnóza   komplikace   MeSH
• nemoci retiny diagnóza   komplikace   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• schizofrenie genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• psychiatrie
• angiologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Endofenotypy jsou heritabilní znaky spojené s nemocí, nezávislé na stavu a sdílené nemocnými a zdravými příbuznými. Identifikace jedinců ohrožených vznikem psychózy může pomoci při včasné diagnostice a terapii, potenciálně i prevenci vzniku psychózy. V ČR dosud nejsou rizikové skupiny systematicky sledovány. V našich pracech s neléčenými pacienty s první epizodou schizofrenie jsme nalezli abnormity v sérových koncentracích neurosteroidů a jejich metabolitů (metabolomu). Poruchy metabolomu u zdravých příbuzných dosud nebyly studovány jako kandidátní endofenotyp. V projektu plánujeme sledovat soubor zdravých sourozenců pacientů s první epizodou psychózy. Porovnáním s pacienty a zdravou populací identifikujeme endofenotypy psychotického onemocnění, specificky budeme zkoumat metabolom, kognitivní funkce, neuroimunitní, morfologické a funkční abnormity (protilátky, MRI, spektroskopie, EEG). V prospektivním sledování souboru zdravých sourozenců budeme studovat míru konverze do psychózy.; Endophenotypes are heritable markers associated with illness, state-independent and shared among patients and their healthy relatives. To identify individuals at risk of psychosis may help in early diagnosis and treatment, and potentially contribute to prevention of psychotic disorders. So far, in the Czech Republic, at-risk population has not been systematically studied. We have previously found in drug-naive first-episode schizophrenia patients abnormal plasma levels of neurosteroids and their metabolites (metabolome). Metabolome abnormalities in healthy relatives of patients have not been yet investigated as a candidate endophenotype. In our research project, we propose to study a sample of healthy siblings of first-episode psychosis patients. Comparison with patients and healthy population, we may identify psychotic endophenotypes, specifically metabolome, cognitive functions, neuroimmune, structural, and functional abnormalities (antibodies, MRI, spectroscopy, EEG). In a prospective follow-up, we will study rate of conversion into psychosis.

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• endofenotypy MeSH
• kognice MeSH
• metabolom MeSH
• neurozobrazování MeSH
• psychotické poruchy diagnóza   genetika   MeSH
• rizikové faktory MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• psychiatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Studie je založena na prospektivním sledování dětí a adolescentů v riziku rozvoje bipolární afektivní poruchy (potomků rodičů s bipolární afektivní poruchou). Cílem je zachytit výskyt a vývoj psychopatologie od prvních symptomů a identifikovat ranné markery bipolární afektivní poruchy. Kontrolami budou věkem, pohlavím a stupněm vzdělání párovaní potomci zdravých rodičů. Do projektu bude zařazeno 70 rizikových potomků a 70 kontrolních subjektů ve věku 7 až 18 let. Psychiatrická symptomatika bude hodnocena semistrukturovaným interview, které bude opakováno s odstupem 1roku a průběžně sledována screeningovými dotazníky po 3 měsísích, stejně jako kvalita života. Spánek bude vyšetřován aktigraficky po dobu 7 dní vždy po 3 měsících. Neuropsychologické vyšetření a vyšetření emočních komponent ERP proběhne při vstupu do studie a po 2 letech. Sledován bude meziskupinový rozdíl ve výskytu a vývoji psychopatologie a kandidátních markerů preklinických stádií bipolární afektivní poruchy.; Prospective observation of subjects at risk of developing bipolar disorder (the offspring of bipolar parents) The objective is to catch first psychopathology and stalk its development with purpose to identify clinical, neuropsychological and electrophysiological markers. Results will be compared with age, gender and level of education matched offspring of parents without psychiatric illness Total sample will consist of 70 high-risk offspring and 70 controls aged 7-18 years. Semistructured interview, will be repeated annually, while screening psychiatric symptoms and QoL questionaires will be administered every 3 month. Sleep will be monitored for 7 days every 3 month using actigraph. Cognitive functions and emotional components in event related potential will be axamined in the entrance and after two years. We will assess the between-group difference in the symptom presence and course, the occurence of new mental illness, in cognitive functions test outcome and ERP components of emotion processing.

• MeSH
• bipolární porucha diagnóza   genetika   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• endofenotypy MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• kognitivní evokované potenciály P300 MeSH
• magnetoencefalografie MeSH
• mladiství MeSH
• neurofyziologický monitoring MeSH
• neuropsychologické testy MeSH
• psychiatrické posuzovací škály MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• rodiče MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• mladiství MeSH

• Konspekt
• Psychiatrie
• NLK Obory
• psychiatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Genetické studie poruch příjmu potravy (AN, BN a BED), které mají multifaktoriální příčinu vzniku, vyžadují upřesnění fenotypizace jednotlivých subtypů onemocnění a studie vztahů mezi nimi a vlivy enviromentu. Současná fenotypizace neodpovídá klinicky používané klasifikaci. Proto autoři navrhují přidat k sledování a upřesnění charakteristik endofenotypů (neurofyziologické koreláty, měření bolesti, hyperaktivity a kognitivních faktorů v patologickém vnímání vlastního těla) ještě koreláty genetické. V genetické části projektu budou studovány varianty baterie genů, související se vznikem AN a BN a/nebo modifikují jejich průběh a vyústění. Zaměříme se na geny ovlivňující centrální mechanismus regulace příjmu potravy, související se stresovými faktory: receptory serotoninu, dopaminu, stresové proteiny, neurotrofní faktor; insulin-like growth factor-2; COMT a poprvé u PPP i geny pro tvorbu plynných molekul, jejichž polymorfizmy podle některých studií ovlivňují chování.; Genetic studies of eating disorders (AN, BN and BED), which have a multifactorial etiology, require a more precise phenotyping of various subtypes. Therefore, the authors propose to add refinement of characteristic endophenotypes (neurophysiological correlates, measurement of pain, overactive and cognitive factors in pathological perception of own body). The genetic part of the project will address a battery of genes related to the development of AN and BN and/or modify their course and outcome. We will focus on genes influencing the central regulation of food intake and on stress, personality and autoaggressive factors: serotonin, dopamine and cannabinoid receptors, stress proteins (Hsp 70 and 32), neurotrophic factors, insulin-like growth factor-2; arginine vasopressin 1a receptor, COMT and polymorphisms within nNOS. In families with multiple disease precipitation, new method of exome sequencing will be used to search for novel genetic determinants responsible for fenotypic expression the disease.

• MeSH
• bulimia nervosa genetika   MeSH
• endofenotypy analýza   MeSH
• exom MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• mentální anorexie genetika   MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• nemoc vyvolaná prostředím MeSH
• poruchy příjmu potravy genetika   MeSH
• záchvatovité přejídání genetika   MeSH

• Konspekt
• Psychiatrie
• NLK Obory
• psychiatrie
• genetika, lékařská genetika
• environmentální vědy
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Projekt navazuje na předchozí průřezovou studii se strukturální magnetickou rezonancí (MR) u zdravých a poruchou nálady postižených potomků rodičů s bipolární poruchou (BP) a sestává z části 1) prospektivní s druhým vyšetřením MR u stejného souboru s odstupem 5 let od prvního vyšetření k zachycení průběhových změn objemů šedé hmoty v regionech zájmu (subgenuální cingulum, amygdala, hipokampus) a 2) průřezové s vyšetřením pomocí zobrazení tenzorů difuze (DTI) a klidové funkční magnetické rezonance (resting state fMRI) s cílem zkoumat abnormity anatomické a funkční konektivity mezi oblastmi spojenými s regulací emocí (zahrnující subgenuální cungulum a amygdalu) u souboru potomků z předchozího projektu rozšířeném o nové subjekty. A priori definované abnormity v šedé a bílé hmotě specifických oblastí mozku spojených s regulací emocí budou testovány jako kandidátní biologické rizikové faktory po BP s uplatněním v časné diagnostice u osob s rizikem rozvoje onemocnění.; The project follows up our previous magnetic resonance imaging (MRI) study with the affected, unaffected offspring of parents with bipolar disorder (BP) and healthy controls and consists of : 1) prospective study arm, in which we will aquire a second batch of MRI scans after at least 5 years from the first examination to assess the changes in the volumes of gray matter in the regions of interest (subgenual cingulate, amygdala, hippocampus): 2) cross-sectional study arm in which we will perform diffusion tensor imaging (DTI) and resting-state functional magnetic resonance imaging (fMRI) to investigate white matter abnormalities and functional connectivity in the circuit associated with regulation of emotions (including amygdala and subgenual cingulate) in a group of offspring from the previous study extended by new subjects at risk of BP. A priori-defined abnormalities in gray and white matter will be tested as the candidate biological risk factors for bipolar disorder.

• MeSH
• biologické faktory MeSH
• bipolární porucha MeSH
• časná diagnóza MeSH
• dítě postižených rodičů MeSH
• endofenotypy MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• neurozobrazování MeSH
• prospektivní studie MeSH
• rizikové faktory MeSH
• zobrazování difuzních tenzorů MeSH

• Konspekt
• Psychiatrie
• NLK Obory
• psychiatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR