Náplní předkládaného projektu je posouzení významu genetických, vaskulárních a dalších rizikových faktorů, které se uplatňují při vzniku Alzheimerovy choroby formou epidemiologické studie 800 případů a 800 kontrol. Výsledky projektu přispějí k časné identifikaci rizikových osob a k následné primární i sekundární prevenci tohoto onemocnění.; The presented project aims at assessing the role of genetic, vascular and other risk factors playing a role in the development of Alzheimer’s disease in the form of an epidemiological study with 800 cases and 800 controls. The project outcomes will contribute to early identification of at-risk persons and subsequent primary and secondary prevention of the disease.

• MeSH
• Alzheimerova nemoc epidemiologie   genetika   MeSH
• apolipoproteiny E analýza   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• molekulární biologie MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• primární prevence MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• restrikční enzymy MeSH
• rizikové faktory MeSH
• sekundární prevence MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• ústní sliznice MeSH
• životní styl MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• epidemiologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Předmětem výzkumu je analýza genetické determinace nežádoucích vedlejších účinků farmakologické léčby statiny, ke které je nezbytné přistoupit u většiny pacientů s dyslipidémií/hypercholesterolémií. Přes dobrou toleranci statinů se nežádoucí účinky (např. myopatie, myalgie) vyskytují u 3-10% léčených. Znalosti o genetické determinaci nežádoucích účinků jsou malé a nemohou být prozatím využívány k individualizaci léčby. U ~ 1500 statiny léčených dyslipidemických jedinců budeme sledovat primárně výskyt nežádoucích účinků v závislosti na genu pro transportní polypeptid SCLO1B1 (zprostředkuje absorpci různých léčiv; včetně statinů; hepatocytem a jeho polymorfizmus ovlivňuje clearance statinů z cirkulace) a sekundárně eventuální vliv na účinnost léčby. Identifikace genetických predispozic nežádoucích vedlejších účinků terapie pomůže při rozhodování o individuálním typu/dávce hypolipidemika. Tento způsob léčby bude efektivnější, šetrnější a v neposlední řadě i ekonomicky výhodnější.; The subject of research is the analysis of genetic determination of undesirable side effects of statins treatment that has to be started with the majority of patients with dyslipidaemia. Despite the good tolerance of statins undesirable effects (e.g., myopathy, myalgia) occur with 3-10% of the treated. With ~1500 with statins treated dyslipidaemic individuals we will monitor primarily the incidence of undesirable effects in dependence on gene for transport polypeptide SCLO1B1 (it mediates absorption ofdifferent medical products; including statins; by hepatocyte and its polymorphism it influences the statins clearance from circulation) and as secondary the potential influence on the efficiency of treatment. The identification of genetic predispositionsof undesirable side effects of therapy will help in decision-making about the individual type/dose of hypolipidemic. That way of treatment will be more effective, considerate and economically more advantageous.

• MeSH
• apolipoproteiny E MeSH
• geny MeSH
• myalgie MeSH
• statiny MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

U dětí s traumatem mozku bude stanovován genotyp apolipoproteinu E a sledován vztah ke klinickému průběhu a následkům poranění. V ČR dosud nebyl takto cílený výzkum proveden. Předpokladem je, že u dětí s genotypem apolipoproteinu E obsahujícím alelu epsilon 4 bude závažnější klinický průběh i následky poranění mozku a že stanovení genotypu apolipoproteinu E predikuje délku bezvědomí a prognózu. Data budou získávána na pracovišti řešitele a FN Brno. Zařazeni budou pacienti do 18 let věku, předpokládáno 60 pacientů, soubor možno rozšířit o výsledky pilotní studie. První fáze projektu (2008 a 2009): zařazování pacientů, informovaný souhlas, CT, MRI, klinické hodnocení dle GCS, GOS, sledování neurologického stavu, doby bezvědomí, délky hospitalizace, určení genotypu ApoE analýzou DNA. Druhá fáze (2010): dokončení hodnocení a statistická analýza. Konečným cílem projektu je zlepšení predikce vývoje poranění mozku a zlepšení výsledků léčby zavedením genotypizace apolipoproteinu E do standardů péče.; The aim of the proposed study is to asses the relation of Apolipoprotein E genotype to the clinical course and outcome of traumatic brain injuries in children. Based on the results of previous own study, investigators supppose that the possesion of Apolipoprotein E epsilon 4 allele in children is associated with more serious course and poorer outcome of brain injuries. Polymerase Chain Reaction/Rectriction Fragment Length Polymorphism (PCR/RFLP) method based DNA analysis will be used to identify the Apolipoprotein E genotype in pediatric patients suffered from intracerebral traumatic lesions detected by CT or MRI, diffuse axonal injuries inclusive. The relationship between different allele possesion, clinical course and outcome of traumatic brain injuries will be searched. The results will be obtained by the standardized clinical scales, CT and MRI assesment and will be processed statisticaly. The study supports the prediction improvement in serious brain injuries with serious general condition,....

• MeSH
• apolipoproteiny E MeSH
• bezvědomí MeSH
• dítě MeSH
• genotyp MeSH
• mladiství MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• polymorfismus délky restrikčních fragmentů MeSH
• poranění mozku MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• mladiství MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• traumatologie
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Odpověď na léčbu hypolipidemiky je regulována i geneticky. Budeme sledovat pokles lipidových parametrů v závislosti na genech pro apolipoproteiny E, A1 a A5, pro cytochrom P4503A4, jaterní lipázu, cholesterol 7alfa hydroxylázu a ABC transportéry G8 a A1.; Response to hypolipidemic treatment is genetically regulated. We will study decreases of plasma lipids depending on candidate genes for apo E, A1 and A5, cytochrome P4503A4, hepatic lipase, cholesterol 7alfa hydroxylase and ABC -G8 and -A1 transporters.

• MeSH
• ABC transportéry MeSH
• apolipoproteiny A MeSH
• apolipoproteiny E MeSH
• ateroskleróza farmakoterapie   MeSH
• cholesterol-7-alfa-hydroxylasa MeSH
• dyslipidemie farmakoterapie   MeSH
• genotyp MeSH
• hypolipidemika terapeutické užití   MeSH
• imunologická odpověď na dávku MeSH
• lipoproteinlipasa MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• statiny MeSH
• systém (enzymů) cytochromů P-450 MeSH
• výsledek terapie MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

V rozvoji orgánového poškození při Wilsonově chorobě se uplatňuje oxidační stres či zánětlivá reakce. Schopnost organismu reagovat na tyto podněty může mít vliv na rozvoj a tíži jednotlivých forem choroby. Ve skupině cca 120 pacientů s Wilsonovou bude vyšetřen stupeň zánětlivé reakce, výše oxidačního stresu a některé ochranné mechanismy jako jsou určité polymorfismy hemoxygenázy-1, ApoE či mírná hyperbilirubinémie. Výsledky projektu mohou pomoci v predikci vývoje závažné jaterní léze u Wilsonovy chorobya tím i ke strategii léčby a případně k zavedení podpůrné léčby této nemoci.; The toxicity of accumulated copper at Wilson disease could be mediated by oxidative stress or inflammatory reaction. The ability of organism to react to these stimuli could influence the course and severity of Wilson disease. The degree of inflammatory reaction, oxidative stress and some preventive mechanisms like certain polymorphisms of hem oxygenase-1, ApoE or slight hyperbilirubinemia will be evaluated in the group of 120 patients with Wilson disease. The results could help in the prediction of significant liver lesion and also to the strategy of the treatment.

• MeSH
• apolipoproteiny E MeSH
• hemoxygenasa-1 MeSH
• hepatolentikulární degenerace etiologie   genetika   terapie   MeSH
• hyperbilirubinemie MeSH
• jaterní insuficience prevence a kontrola   MeSH
• oxidační stres MeSH
• polymorfismus genetický MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• hepatologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Studie familiárních hyperlipoproteinémií, metabolického syndromu a jejich fenotypického vyjádření ve vztahu k nálezům v genotypu sledování vlivu metabolické poruchy na rozvoj aterosklerózy a funkci cévní stěny. Posouzení možnosti využití genetických a molekulárně biologických metod v klinické praxi. Možnosti ovlivnění hyperlipoproteinémií a prevence kardiovaskulárních komplikací léčbou základního metabolického defektu.; A study of familial hyperlipoproteinemias, the metabolic syndrome and their phenotypic expressionin correlation with genotype findings. Determination of impact of the metabolic disorder on atherogenesis and the vessel wall function. Evaluation of utilityof the genetic approaches and the methods of molecular biology in the clinical practice. Possibilities of influencing hyperlipoproteinemia and other cardiovascular risk factors by treatment of the underlying metabolic defect.

• MeSH
• apolipoproteiny B MeSH
• apolipoproteiny E MeSH
• hyperlipoproteinemie genetika   MeSH
• kardiovaskulární nemoci epidemiologie   genetika   MeSH
• metabolický syndrom MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• vaskulární endoteliální růstové faktory MeSH
• vrozené poruchy metabolismu tuků MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• endokrinologie
• biologie
• genetika, lékařská genetika
• angiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Změny v lipidovém metabolismu tlustého střeva jsou v posledních letech dádány do spojitosti s patogenezí vzniku kolorektálního karcinomu.Cílem tohoto projektu je prokázat vztah mezi přirozeným polymorfismem apoE a vznikem adenomu resp.karcinomu. U pacientů s adenomem a karcinomem tlustého střeva provedeme analýzu isoforem apoE.Na základě pilotní studie podpořené teoretickými úvahami předpokládáme vyšší výskyt adenomů resp.karcinomů tlustého střeva u pacientů s apoE4 allelou. Domníváme se,že výseldky naší studie přispějí k odhalení dalších rizikových faktorů podílejícícch se na vzniku nádorů tlustého střeva a mohly by vést k vyhledávání rizikových jedinců.; The changes in lipid metabolsim of large intenstine have put in conjuction with the pathogenesis of colorectal carcinoma in recent years.The objective of this project is to prove the relationship between natural polymorphism ApoE and We will analyze theDNA isoforms ApoE of patients with colorectal adenoma or carcinoma.Based on the pilot study supported by theoretical reasoning we expect higher rate of colorectal adenoma or carcinomawith patients with the ApoE allele. We believe that the results of study will contribute to better understanding of the rise of colorectal carcinoma and the screening of vulnerable individuals.

• MeSH
• apolipoproteiny E MeSH
• genetické markery MeSH
• kolorektální nádory genetika   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gastroenterologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Studie familiárních hyperlipoproteinémií a jejich fenotypických nálezů ve vztahu k nálezům v genotypu. Posouzení možnosti vyuřití genetiky, včetně molekulární biologie v klinické praxi. Sledování účinků léčby v prevenci kardiovaskulárních nemocí; Study of familial hyperlipoprotenaemias and their phenotypic expression in relation to genotype findings. Evaluation of utilize of genetics in clinical practise. Monitoring of statin efficacy in prevention of cardiovascular diseases.

• MeSH
• apolipoproteiny B MeSH
• apolipoproteiny E MeSH
• hyperlipoproteinemie typ III genetika   terapie   MeSH
• mutace MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• angiologie
• vnitřní lékařství
• biochemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• apolipoproteiny E MeSH
• lipoproteiny MeSH
• neurony MeSH
• receptory lipoproteinů MeSH
• Publikační typ
• vysokoškolské kvalifikační práce MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurovědy
• biochemie

• MeSH
• apolipoproteiny E MeSH
• glykosaminoglykany MeSH
• klinická chemie MeSH
• klinické chemické testy MeSH
• sekreční proteiny prostaty MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• chemie, klinická chemie
• chemie, klinická chemie
• biochemie