• Klíčová slova
• Excretion fraction of uric acid *, Hypouricemia *, SLC22A12 *, URAT1 *, Urate transport *,
• MeSH
• akutní poškození ledvin krev   prevence a kontrola   moč   MeSH
• alopurinol aplikace a dávkování   MeSH
• antioxidancia aplikace a dávkování   MeSH
• cystinóza krev   diagnóza   moč   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• Fanconiho syndrom krev   diagnóza   moč   MeSH
• genetické testování MeSH
• kyselina močová krev   metabolismus   moč   MeSH
• ledvinové kanálky metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• močové kameny krev   diagnóza   genetika   moč   MeSH
• přenašeče organických aniontů genetika   MeSH
• proteiny přenášející organické kationty genetika   MeSH
• proteiny usnadňující transport glukosy genetika   MeSH
• renální reabsorpce MeSH
• syndrom nepřiměřené sekrece ADH krev   diagnóza   moč   MeSH
• vrozené poruchy tubulárního transportu krev   diagnóza   genetika   moč   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• Názvy látek
• alopurinol MeSH
• antioxidancia MeSH
• kyselina močová MeSH
• přenašeče organických aniontů MeSH
• proteiny přenášející organické kationty MeSH
• proteiny usnadňující transport glukosy MeSH
• SLC22A12 protein, human MeSH Prohlížeč
• SLC2A9 protein, human MeSH Prohlížeč

The Acadian variant of Fanconi Syndrome refers to a specific condition characterized by generalized proximal tubular dysfunction from birth, slowly progressive chronic kidney disease and pulmonary interstitial fibrosis. This condition occurs only in Acadians, a founder population in Nova Scotia, Canada. The genetic and molecular basis of this disease is unknown. We carried out whole exome and genome sequencing and found that nine affected individuals were homozygous for the ultra-rare non-coding variant chr8:96046914 T > C; rs575462405, whereas 13 healthy siblings were either heterozygotes or lacked the mutant allele. This variant is located in intron 2 of NDUFAF6 (NM_152416.3; c.298-768 T > C), 37 base pairs upstream from an alternative splicing variant in NDUFAF6 chr8:96046951 A > G; rs74395342 (c.298-731 A > G). NDUFAF6 encodes NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6, also known as C8ORF38. We found that rs575462405-either alone or in combination with rs74395342-affects splicing and synthesis of NDUFAF6 isoforms. Affected kidney and lung showed specific loss of the mitochondria-located NDUFAF6 isoform and ultrastructural characteristics of mitochondrial dysfunction. Accordingly, affected tissues had defects in mitochondrial respiration and complex I biogenesis that were corrected with NDUFAF6 cDNA transfection. Our results demonstrate that the Acadian variant of Fanconi Syndrome results from mitochondrial respiratory chain complex I deficiency. This information may be used in the diagnosis and prevention of this disease in individuals and families of Acadian descent and broadens the spectrum of the clinical presentation of mitochondrial diseases, respiratory chain defects and defects of complex I specifically.

• MeSH
• alely MeSH
• dospělí MeSH
• exom genetika   MeSH
• Fanconiho syndrom genetika   patologie   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• heterozygot MeSH
• homozygot MeSH
• ledviny metabolismus   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mapování chromozomů MeSH
• mitochondriální nemoci genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• mitochondriální proteiny genetika   MeSH
• mitochondrie metabolismus   patologie   MeSH
• mutace MeSH
• plíce metabolismus   patologie   MeSH
• respirační komplex I genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Kanada MeSH
• Názvy látek
• mitochondriální proteiny MeSH
• NDUFAF6 protein, human MeSH Prohlížeč
• respirační komplex I MeSH

Dent's disease is a rare type of proximal renal tubular defect characterized by hypercalciuria, low-molecular-weight (LMW) proteinuria, nephrocalcinosis and slowly progressive renal failure, short stature and osteopenia in children with clinical symptoms of rickets. This "hypercalciuric rickets" was originally described by Charles Dent and Max Friedman in 1964 [1]. The disease is probably linked to the X chromosome so that males are much more severely affected than females.

• MeSH
• Fanconiho syndrom komplikace   moč   MeSH
• lidé MeSH
• minerálová a kostní nemoc při chronickém onemocnění ledvin komplikace   MeSH
• mladiství MeSH
• proteinurie MeSH
• vápník moč   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• Názvy látek
• vápník MeSH

The authors describe an uncommon form of the disease in a 25-year-old man who developed renal failure on the background of tubulointerstitial nephritis combined with acquired Fanconi syndrome. The authors analyze in detail the results of the laboratory examination and present differential diagnostic reflections which lead, after elimination of other possibilities, to the final diagnosis of immunity-mediated, viral antigen-conditioned tubulointerstitial nephritis.

• MeSH
• autoimunitní nemoci komplikace   MeSH
• dospělí MeSH
• Fanconiho syndrom komplikace   MeSH
• intersticiální nefritida komplikace   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• anglický abstrakt MeSH
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• Fanconiho syndrom diagnostické zobrazování   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy pigmentace etiologie   MeSH
• rentgendiagnostika MeSH
• sexuální faktory MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• agar * MeSH
• aplastická anemie genetika   MeSH
• dítě * MeSH
• Fanconiho syndrom komplikace   genetika   terapie   MeSH
• imunoelektroforéza * MeSH
• lidé MeSH
• makrocytární anemie genetika   MeSH
• prednison terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dítě * MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• Názvy látek
• agar * MeSH
• prednison MeSH

• Klíčová slova
• INFANT *, KIDNEY TUBULES *, LIVER CIRRHOSIS *, METABOLIC DISEASES *, PATHOLOGY *, RESPIRATORY TRACT INFECTIONS *,
• MeSH
• Fanconiho syndrom * MeSH
• infekce dýchací soustavy * MeSH
• jaterní cirhóza * MeSH
• kojenec MeSH
• ledvinové kanálky * MeSH
• metabolické nemoci * MeSH
• patologie * MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Klíčová slova
• METABOLIC DISEASES *,
• MeSH
• cystinóza * MeSH
• Fanconiho syndrom * MeSH
• metabolické nemoci * MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH