Genomický imprinting je jedním z epigenetických faktorů, které ovlivňují genové exprese. V užším (exaktně badatelském) slova smyslu představuje genomický imprinting fáze aktivity a inaktivity určitých genů, a to nejen v různých obdobích ontogeneze, ale dokonce i v různých tkáních téhož jedince ve stejném čase. Identický gen pak exprimuje různě a klinické projevy jsou velmi variabilní. V širším (klinickém) významu je zdůrazňována závislost aktivace genu na jeho rodičovském původu. Genomický imprinting se projeví jako výjimka z 3. Mendelova zákona, neboť závažnost klinické manifestace některých autozomálních mutací je závislá na pohlaví rodiče, od kterého je mutace děděna. V minulém století byla rozpoznána velká a různorodá skupina genetických syndromů a chorob, jejichž klinické projevy se liší v závislosti na rodičovském původu odpovědné mutace, jako jsou Albrightova hereditární osteodysplazie, progresivní oseální hyperplazie, Curschmannova-Steinertova dystrofická myotonie, Huntingtonova chorea, Beckwith-Wiedemannův EMG, Silver-Russellův, Angelmanův, Prader-Williho syndrom. Genomický imprinting přispívá k objasnění variabilní expresivity, neúplné penetrance, generační anticipace aj.

Genomic imprinting is one of epigenetic factors, which influences expression of genes. It represents specific marking of some chromosome segments depending on the parental origin of the mutation. Imprinted genes are for some time inactive; such period varies in different developmental stage and in different tissues. Such inactivation is manifested as expriming genes and represents an exception to the 3rd Mendel’s rule. In the last 10 years, a large group of disorders was recognised, the clinical manifestation of which depends on the parental origin of the mutation, such as Albright’s hereditary osteodystrophy, progressive osseous hyperplasia, Curschmann-Steinert myotonic dystrophy, Huntington disease, Beckwith-Wiedemann EMG syndrome, Silver-Russell syndrome, Angelman syndrome, Prader-Willi syndrome. Genomic imprinting contributes to the clarification of mechanisms of the variable expressivity, incomplete penetration, generation anticipation etc.

Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské etiky 2 LF UK a FNM Praha

Syndroms with genomic imprinting manifestations

Syndromy s projevy genomického imprintingu = Syndroms with genomic imprinting manifestations /

Lit: 15

Souhrn: eng