Paraneoplastické syndromy jsou u pacientů s nádory měkkých tkání velmi vzácné a rozvoj paraneoplastického syndromu u pacienta s maligním fibrózním histiocytomem (MFH) zatím nebyl publikován. Opsoklonus-myoklonus je vzácný paraneoplastický syndrom postihující nervový systém, jehož výskyt je u dospělých pacientů známý zejména v souvislosti s karcinomy plic a mléčné žlázy. U 771eté pacientky se rozvinul typický syndrom opsoklonu a myoklonu s rychlou progresí do komatu. Opsoklonus i generalizovaný myoklonus přetrvával u pacientky až do její smrti o sedm měsíců později. Při pitvě byl v retroperitoneu nalezen nádor charakteru pleomorfhího MFH, bez metastatického rozsevu. Při mikroskopickém vyšetření mozečku jsme pozorovali atrofii granulární vrstvy s výrazným úbytkem Purkyňových buněk a neuronů mozečkových jader se zřetelnou peridentální demyelinizací a gliózou. Mímý úbytek neuronů byl také přítomen v dolních olivárních jádrech. Omnipausální neurony oblasti nucleus raphe interpositus retikulární formace, jejichž poškození může vést k rozvoji opsoklonu, a okulární jádra mozkového kmene však postižena nebyla. v séru ani v mozkomíšním moku pacientky se nepodarilo prokázat přítomnost žádné ze známých antineuronálních autoprotilátek (anti-Yo, anti-Hu, anti-Ri). Nález intrathekální syntézy IgG pri vyšetření mozkomíšního moku a imunohistochemická detekce depozit IgG na povrchu Purkyňoyych buněk, v granulami vrstvě mozečku a v mozečkových jádrech však podporuje předpokládanou autoimunitní podstatu onemocnění.

Paraneoplastic syndromes related to soft tissue tumors are very uncommon and an association of paraneoplastic diseases with a malignant fibrous histiocytoma (MFH) has not been reported so far. Opsoclonus-myoclonus is a rare paraneoplastic nervous system syndrome, that was well documented in adult patients with neoplasms particularly of the lung and breast. A 77 year-old woman developed typical opsoclonus-myoclonus syndrome and rapidly progressed to coma. The opsoclonus and generalized myoclonus continued until the patient's death seven months later. An autopsy examination identified a pleomorphic MFH in the retroperitoneum without a metastatic spread. Microscopic examination of the cerebellum revealed an atrophy of the granular layer along with a marked patchy loss of Purkinje cells, and a loss of neurons in the cerebellar nuclei accompanied by distinct peridental demyelination and astrogliosis. A moderate loss of neurons and neuronal chromatolysis were observed also in the inferior olivary nuclei. However, the omnipause neurons of the nucleus raphe interpositus, that are supposed to be responsible for opsoclonus generation under pathological conditions, as well as ocular brain stem nuclei were all intact. We failed to prove the presence of known antineuronal anti-Yo, anti-Hu or anti-Ri autoantibodies in both serum and cerebrospinal fluid (CSF) of the patient. However, the confirmation of the intrathecal IgG synthesis by oligoclonal bands in CSF and the immunohistochemical detection of IgG deposits on membranes of Purkinje cells, neurons of cerebellar granvdar layer and in cerebellar nuclei in our case support the presumed autoimmune nature of the disease.

Department of Pathology and Molecular Medicine Charles University 2nd Medical Faculty Prague

Lit: 27

Souhrn: cs