Arteriální hypertenze (HT) je i u dětí závažným zdravotním problémem. Její incidence je obvykle uváděna kolem 1 %. Přibývá však sdělení, která dokládají vzestup primární hypertenze v populaci dětí, a to nejspíše v souvislosti s nárůstem počtů dětí s nadváhou nebo obézních. Mezi příčinami sekundární hypertenze je skupina chorob označovaných jako monogenní hypertenze (MHT) nebo monogenní hypertenzní syndromy. Jde o choroby podmíněné mutací v jednom genu, která vede k ovlivněním renálního transportu sodíku a chloridů nebo pozměnění funkce mineralokortikoidních receptorů, nebo je porušena syntéza některých hormonů nadledvin. V konečném důsledku pak dochází ke zvýšení reabsorpce sodíku v tubulárním úseku nefronu, objemovému přetížení a HT. Jednotícím laboratorním nálezem chorob skupiny MHT je nízká plazmatická reninová aktivita. I přesto, že MHT jsou v dětském věku vzácné, je důležité, aby o nich byli informováni dětští lékaři, neboť molekulárně genetickými metodami lze tyto choroby přesvědčivě diagnostikovat.

Arterial hypertension (AH) is a common disorder that affects a large patient population including children. Incidence of AH in childhood is above 1%. Essential hypertension is currently the most common cause of AH in children and is usually associated with overweight or obesity. Among disorders of secondary hypertension is monogenic hypertension caused by mutation of a single gene. This mutation leads to hyperactivity of renal sodium and chloride transporters or mineralocorticoid receptors dysfunction or dysregulation of adrenal steroids synthesis. Increased rates of sodium and water reabsorption lead to plasma volume expansion and AH. Typically, laboratory findings in monogenic forms of hypertension include low plasma renin activity. Hormonal studies coupled with genetic testing can help in the early diagnosis of these disorders as for pediatrician.

2 dětská klinika LF MU a FN Brno

Monogenic hypertension

Lit.: 23