• Je něco špatně v tomto záznamu ?

Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance
[Li-Fraumeni syndrome – a proposal of complex prevention care for carriers of TP53 mutation with total-body MRI]

Foretová Lenka, Štěrba Jaroslav, Opletal Petr, Mach Vladimír, Lysý J., Petráková Katarína, Palácová Markéta, Navrátilová Marie, Gaillyová Renata, Puchmajerová Alena, Křepelová Anna, Macháčková Eva

. 2012 ; 25 (Suppl.) : S49-S54. (Hereditární nádorová onemocnění III) [epub] Suppl. 1
. 2012 ; 25 (Suppl.) : S49-S54. [epub] Suppl. 1

Jazyk čeština Země Česko

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc12030166

Li-Fraumeni syndrom (LFS) je jedním z nejzávažnějších dědičných nádorových syndromů s vysokým rizikem onemocnění již v dětském věku. Nejčastěji se u dětí vyskytují karcinomy nadledvin, nádory mozku, leukemie, lymfomy a sarkomy. V dospělém věku se objevují jakékoli solidní nádory, nejčastěji nádory prsu, nádory mozku, sarkomy, ale i kožní nádory, nádory zažívacího traktu, plic, gynekologické, hematologické a další. Prediktivní testování zárodečné mutace v rodinách s prokázaným LFS se nabízí v současné době od 18 let věku. Důvody jsou především nemožnost zajistit účinnou prevenci nádorových onemocnění v dětském věku a dále riziko možného poškození dítěte a jeho rodiny diagnózou tak závažného syndromu. Rozvoj diagnostických metod, především celotělové magnetické rezonance, umožňuje navrhnout preventivní péči pro časnější diagnostiku různých nádorových onemocnění, jak pro dospělé, tak pro děti. Navrhované schéma biochemických testů, ultrazvuku a magnetické rezonance by mohlo přispět ke zlepšení přežívání těchto vysoce rizikových osob a umožnit prediktivní testování dětí v motivovaných rodinách.

Li-Fraumeni syndrome (LFS) is one of the most serious hereditary cancer syndromes with high risk of malignancy already in childhood. Adrenocortical carcinoma, brain tumor, leukemia, sarcoma are the most frequent malignancies in children. Early breast cancer, brain tumor, sarcoma, skin cancer, gastrointestinal, lung, gynecological, hematological and other malignancies can be seen in adults. Predictive testing in families with detected LFS and TP53 mutation is offered from the age of 18 for various reasons. One of the most important reasons is a very limited effectivity of prevention especially in children, also the possible risk of psychological harm to the child and his family caused by the diagnosis of this syndrome. Progress in diagnostic methods, especially total body MRI, enables to propose preventive care for early cancer diagnoses for children and adults. Biochemical tests, ultrasound, MRI may improve survival of these high risk individuals and support the possibility of predictive testing in children.

Li-Fraumeni syndrome – a proposal of complex prevention care for carriers of TP53 mutation with total-body MRI

Bibliografie atd.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc12030166
003      
CZ-PrNML
005      
20191128071841.0
007      
ta
008      
120918s2012 xr f 000 0cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Foretová, Lenka, $d 1957- $7 nlk20000084855 $u Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, MOÚ, Brno
245    10
$a Li-Fraumeni syndrom – návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance / $c Foretová Lenka, Štěrba Jaroslav, Opletal Petr, Mach Vladimír, Lysý J., Petráková Katarína, Palácová Markéta, Navrátilová Marie, Gaillyová Renata, Puchmajerová Alena, Křepelová Anna, Macháčková Eva
246    31
$a Li-Fraumeni syndrome – a proposal of complex prevention care for carriers of TP53 mutation with total-body MRI
504    __
$a Literatura $b 21
520    3_
$a Li-Fraumeni syndrom (LFS) je jedním z nejzávažnějších dědičných nádorových syndromů s vysokým rizikem onemocnění již v dětském věku. Nejčastěji se u dětí vyskytují karcinomy nadledvin, nádory mozku, leukemie, lymfomy a sarkomy. V dospělém věku se objevují jakékoli solidní nádory, nejčastěji nádory prsu, nádory mozku, sarkomy, ale i kožní nádory, nádory zažívacího traktu, plic, gynekologické, hematologické a další. Prediktivní testování zárodečné mutace v rodinách s prokázaným LFS se nabízí v současné době od 18 let věku. Důvody jsou především nemožnost zajistit účinnou prevenci nádorových onemocnění v dětském věku a dále riziko možného poškození dítěte a jeho rodiny diagnózou tak závažného syndromu. Rozvoj diagnostických metod, především celotělové magnetické rezonance, umožňuje navrhnout preventivní péči pro časnější diagnostiku různých nádorových onemocnění, jak pro dospělé, tak pro děti. Navrhované schéma biochemických testů, ultrazvuku a magnetické rezonance by mohlo přispět ke zlepšení přežívání těchto vysoce rizikových osob a umožnit prediktivní testování dětí v motivovaných rodinách.
520    9_
$a Li-Fraumeni syndrome (LFS) is one of the most serious hereditary cancer syndromes with high risk of malignancy already in childhood. Adrenocortical carcinoma, brain tumor, leukemia, sarcoma are the most frequent malignancies in children. Early breast cancer, brain tumor, sarcoma, skin cancer, gastrointestinal, lung, gynecological, hematological and other malignancies can be seen in adults. Predictive testing in families with detected LFS and TP53 mutation is offered from the age of 18 for various reasons. One of the most important reasons is a very limited effectivity of prevention especially in children, also the possible risk of psychological harm to the child and his family caused by the diagnosis of this syndrome. Progress in diagnostic methods, especially total body MRI, enables to propose preventive care for early cancer diagnoses for children and adults. Biochemical tests, ultrasound, MRI may improve survival of these high risk individuals and support the possibility of predictive testing in children.
650    _2
$a genetické nemoci vrozené $x diagnóza $x genetika $x prevence a kontrola $7 D030342
650    _2
$a geny p53 $x genetika $7 D016158
650    _2
$a Liův-Fraumeniho syndrom $x diagnóza $x genetika $x prevence a kontrola $7 D016864
650    _2
$a nádorová transformace buněk $x genetika $7 D002471
650    _2
$a genetické testování $x metody $x využití $7 D005820
650    _2
$a zárodečné mutace $x genetika $7 D018095
650    _2
$a magnetická rezonanční tomografie $x metody $x využití $7 D008279
650    _2
$a pracovní lékařství $x metody $7 D009787
650    _2
$a nádory $x diagnóza $x genetika $x prevence a kontrola $7 D009369
650    _2
$a věkové faktory $7 D000367
650    _2
$a směrnice pro lékařskou praxi jako téma $7 D017410
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a dospělí $7 D000328
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a financování organizované $7 D005381
653    00
$a gen TP53
653    00
$a magnetická rezonance
653    00
$a MR
653    00
$a prevence
700    1_
$a Štěrba, Jaroslav, $d 1962- $7 mzk2004237310 $u Klinika dětské onkologie, MOÚ, Brno
700    1_
$a Opletal, Petr $7 xx0242546 $u Oddělení radiologie, MOÚ, Brno
700    1_
$a Mach, Vladimír. $7 _AN069269 $u Klinika dětské radiologie, MOÚ, Brno
700    1_
$a Lisý, Jiří, $d 1967- $7 mzk2004248612 $u Klinika zobrazovacích metod, FN Motol, Praha
700    1_
$a Petráková, Katarína $7 xx0098477 $u Klinika komplexní onkologické péče, MOÚ, Brno
700    1_
$a Palácová, Markéta $7 xx0088088 $u Klinika komplexní onkologické péče, MOÚ, Brno
700    1_
$a Navrátilová, Marie $7 xx0079497 $u Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, MOÚ, Brno
700    1_
$a Gaillyová, Renata, $d 1957- $7 jo20010084782 $u Oddělení lékařské genetiky, FN, Brno
700    1_
$a Puchmajerová, Alena $7 xx0093627 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, MOÚ, Brno
700    1_
$a Křepelová, Anna, $d 1955- $7 ja20020046544 $u Ústav biologie a lékařské genetiky, MOÚ, Brno
700    1_
$a Macháčková, Eva $7 xx0082043 $u Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, MOÚ, Brno
773    0_
$t Klinická onkologie. Hereditární nádorová onemocnění III $x 0862-495X $g Roč. 25, Suppl. [Suppl. 1] (2012), s. S49-S54 $w MED00011030
773    0_
$t Hereditární nádorová onemocnění III $x 0862-495X $g Roč. 25, Suppl. [Suppl. 1] (2012), s. S49-S54 $w MED00184834
856    41
$u https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/172/4062.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 1665 $c 656 $y 2 $z 0
990    __
$a 20120622113510 $b ABA008
991    __
$a 20191128072128 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 952453 $s 787566
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2012 $b 25 $c Suppl. $g Suppl. 1 $d S49-S54 $i 0862-495X $m Klinická onkologie $n Klin. onkol. $o Hereditární nádorová onemocnění III $x MED00011030
BMC    __
$a 2012 $b 25 $c Suppl. $g Suppl. 1 $d S49-S54 $i 0862-495X $m Hereditární nádorová onemocnění III $x MED00184834
LZP    __
$a 2012-43/dkal

Najít záznam

Citační ukazatele

Možnosti archivace