Komplex tuberózní sklerózy je autosomálně dominantně dědičné onemocnění vyskytující se s prevalencí jednoho nemocného na 10 000 osob. Projevuje se tvorbou nezhoubných tumorů typu hamartomů potenciálně v jakémkoli orgánu. Nejčastěji trpí nemocní postižením mozku, kůže a ledvin. Patofyziologickým podkladem tohoto děje je porucha regulace buněčného dělení, způsobená mutacemi v tumor supresorových genech TSC-1 a TSC-2, kódujících proteiny hamartin a tuberin, jejichž chybné produkty vedou k nedostatečné inhibici mTOR kinázy, centrální křižovatky buněčného růstu a dělení. Cílem tohoto přehledového článku je seznámit čtenáře se základními poznatky o onemocnění s důrazem na problematiku renálního postižení.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant inherited disorder with prevalence of 1 : 10 000 characterized by formation of benign tumours in virtually any organ system. Brain, skin and kidneys are the most affected organs. The disease is caused by mutations in tumour suppressor genes either TSC-1 or TSC-2 leading to dysfunction of their protein transcripts – hamartin and tuberin, respectively. Both of them form a heterodimer with the ability to inhibit activation of mTOR kinase, which acts as the main regulator of the cell proliferation. The aim of this article is to summarize known facts about TSC with emphasis on renal disease and treatment possibilities.

Institut klinické a experimentální medicíny Klinika nefrologie Transplantcentrum Praha

Advances in diagnosis and treatment of tuberous sclerosis complex

Literatura