Ochronóza neboli alkaptonurie patří mezi metabolická systémová onemocnění. Jedná se o vzácnou autosomálně recesivně dědičnou chorobu. Její podstata spočívá v poruše metabolismu aminokyseliny tyrosinu. V důsledku ukládání kyseliny homogentisové ve tkáních dochází k poškození kardiovaskulárního, urogenitálního a pohybového aparátu. Popis případu dokumentuje ošetření subtrochanterické zlomeniny obou proximálních femurů s následným selháním osteosyntézy vlevo. Pakloub byl řešen z důvodu progrese koxartrózy implantací totální náhrady. Až histologickým vyšetřením hlavice femuru byla stanovena přesná diagnóza. Po následné implantaci totální endoprotézy kolenního kloubu s rozsáhlým poškozením chrupavek a okolních měkkých tkání byla ochronóza histologicky znovu potvrzena. Snížená kvalita měkkých tkání jako jeden z faktorů přispěla k rozvoji hlubokého infektu, který vedl k rozvoji septického stavu. I přes intenzivní antibiotickou léčbu a amputaci končetiny došlo k srdečnímu a renálnímu selhání s úmrtím pacienta.

Ochronosis or alkaptonuria is a metabolic systemic disorder. It is a rare disease with autosomal recessive inheritance pattern, characterized by a faulty metabolism of the amino acid tyrosine. In an alternative metabolic pathway, homogentisate oxidizes to a brown-red pigment alkapton, which is being excreted to urine while damaging the kidney. Other tissues and organs are also being damaged, including the heart valves, spine, and major joints. Case study involves pseudo-joint after osteosynthesis of subtrochanteric femoral fracture and severe coxarthrosis in the field of ochronosis. Ochronosis was not diagnosed exactly until the implantation of total hip endoprosthesis and histological examination. Ochronosis was also confirmed during the subsequent implantation of total knee endoprosthesis, the damage to cartilages and adjacent soft tissues being extensive. Due to the inferior quality of soft tissues deep infection developed, which had to be managed with amputation. Severe decompensation of heart and kidney damage and death occurred, the patient died, the cause of death being heart failure accompanying a septic state.

Ortopedické oddělení Nemocnice Slaný Politických vězňů 576 274 01 Slaný

Ortopedie MediClinic a s Praha 9 Kyje

Ochronosis – complicated progress of orthopaedic treatment in the field of metabolic diseases

Literatura