Diagnostika příčiny oběhové zástavy u pacientů do 35 let nemusí být snadná. Řada onemocnění vedoucích k oběhové zástavě v nižším věku je hereditárních, s monogenním typem dědičnosti – kardiomyopatie, kanálopatie. Jejich odhalení znesnadňuje i nízká penetrance kauzální genové mutace a rozdílná expresivita. V případě arytmogenní kardiomyopatie je náhlá srdeční smrt či oběhová zástava často první manifestací onemocnění, před rozvinutím výraznějšího strukturálního postižení srdce. Kazuistické sdělení prezentuje případ 27letého sportovce, u kterého došlo k oběhové zástavě s úspěšnou kardiopulmonální resuscitací během soutěžního fotbalového utkání. Přestože na základě provedených zobrazovacích vyšetření nebylo patrné strukturální srdeční onemocnění a nebyla ani naplněna diagnostická kritéria arytmogenní kardiomyopatie, genetické vyšetření formou sekvenování DNA nové generace prokázalo mutaci genu pro desmosomální protein plakophilin 2. Mutační varianty tohoto proteinu patří k nejčastějšímu molekulárnímu podkladu arytmogenní kardiomyopatie. Rozšíření genetického testování v kardiologii může mít výrazný vliv nejen na zpřesnění diagnostiky příčiny oběhové zástavy u přeživších mladých nemocných, ale i na rizikovou stratifikaci blízkých příbuzných probanda.

Diagnosing of the cause of out-of-hospital cardiac arrest in young patients ˂ 35 years old is challenging. Some disorders leading to cardiac arrest have monogenic type of heredity – cardiomyopathies, channelopathies. Diagnostic process may be complicated by low penetrance of causal gene mutation and variable expression. Sudden cardiac death or cardiac arrest often appear as the first clinical manifestation or arrhythmogenic cardiomyopathy before the development of obvious structural heart disease. The case re- port presents 27-year-old male athlete who underwent out-of-hospital cardiac arrest with successful cardiopulmonary resuscitation during soccer match. Despite the fact that there were no signs of structural heart impairment according to cardiac imaging and diagnostic criteria for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy were not fulfilled, genetic testing using next-generation DnA sequencing revealed gene mutation in desmosome protein plakophilin 2, which represents the most frequent molecular background of arrhythmogenic cardiomyopathy. Extension of molecular testing in cardiology may contribute to more precise detection of the causal disease in young surviving patients who experienced cardiac arrest, as well as better risk stratification of their relatives.

Kardiologická klinika Institut klinické a experimentální medicíny Praha

Kardiologické oddělení Nemocnice Na Homolce Praha

Ústav biologie a lékařské genetiky Fakultní nemocnice v Motole Praha

Literatura