Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome with the P102L pathogenic mutation presenting as familial Creutzfeldt-Jakob disease: a case report and review of the literature
Jazyk angličtina Země Velká Británie, Anglie Médium print-electronic
Typ dokumentu kazuistiky, časopisecké články, práce podpořená grantem
- MeSH
- cévní mozková příhoda komplikace MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc genetika psychologie MeSH
- difuzní magnetická rezonance MeSH
- dospělí MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- Gerstmannova-Strausslerova-Scheinkerova nemoc genetika psychologie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozek patologie MeSH
- mutace genetika fyziologie MeSH
- neurologické poruchy chůze etiologie MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- paměť fyziologie MeSH
- počítačové zpracování obrazu MeSH
- poruchy osobnosti etiologie psychologie MeSH
- priony genetika MeSH
- psychomotorický výkon fyziologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Názvy látek
- priony MeSH
Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by a mutation in the prion gene, usually manifesting as progressive ataxia with late cognitive decline. A 44-year-old woman with a positive family history developed early personality and behavior changes, followed by paresthesias and ataxia, later associated with memory problems, pyramidal signs, anosognosia and very late myoclonus, spasticity, and severe dysexecutive impairment. Magnetic resonance showed caudate, mesio-frontal, and insular hyper-intensities, electroencephalography revealed generalized triphasic periodic complexes. A pathogenic P102L mutation in the prion gene was detected. Our case differed from classical Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome by rapid progression, severe dementia, abnormal electroencephalography and magnetic resonance findings, which were highly suggestive of familial Creutzfeldt-Jakob disease.
Citace poskytuje Crossref.org