syndrom mnohočetného hamartomu [Hamartoma Syndrome, Multiple]

tematický
25
Termíny

Bannayanův Zonanaův syndrom
Cowdenova nemoc
Cowdenův syndrom
dysplastický gangliocytom mozečku
makrocefalie, mnohočetné lipomy a hemangiomy
PTEN hamartoma syndrom

 

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome
Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome
Bannayan-Zonana Syndrome
Cowden Disease
Cowden Syndrome
Cowden's Disease
Cowden's Syndrome
Dysplastic Gangliocytoma of Cerebellum
Dysplastic Gangliocytoma of the Cerebellum
Lhermitte-Duclos Disease
Macrocephaly, Multiple Lipomas, and Hemangiomata
Macrocephaly, Pseudopapilledema, and Multiple Hemangiomas
Macrocephaly, Pseudopapilledema, and Multiple Hemangiomata
Multiple Hamartoma Syndrome
Myhre-Riley-Smith Syndrome
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
Riley-Smith Syndrome
Ruvalcaba-Myhre Syndrome
Ruvalcaba-Myhre-Smith Syndrome

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D006223
Definice

Dědičné onemocnění projevující se mnohočetnými ektodermálními, mesodermálními a endodermálními névoidními a nádorovými anomáliemi. Nejtypičtějším výskytem jsou obličejové trichilemomy a papilomatózní papuly ústní sliznice. U jedinců s tímto syndromem je vysoké riziko nádorů prsu, nádorů štítné žlázy a nádorů endometria. Tento syndrom je spojen s mutacemi v genu pro fosfohydrolasu PTEN.

A hereditary disease characterized by multiple ectodermal, mesodermal, and endodermal nevoid and neoplastic anomalies. Facial trichilemmomas and papillomatous papules of the oral mucosa are the most characteristic lesions. Individuals with this syndrome have a high risk of BREAST CANCER; THYROID CANCER; and ENDOMETRIAL CANCER. This syndrome is associated with mutations in the gene for PTEN PHOSPHATASE.

DUI
D006223 MeSH Prohlížeč
CUI
M0009775
Předchozí užití
Hamartoma (1966-1986); Neoplasms, Multiple Primary (1966-1986)
Historická pozn.
91(87); was see under NEOPLASMS, MULTIPLE PRIMARY 1987-90
Veřejná pozn.
91; was see under NEOPLASMS, MULTIPLE PRIMARY 1987-90

C Nemoci
C04 nádory 12 762
C04.445 hamartom 127
C04.445.435.500 Proteův syndrom 8
C04.445.810 tuberózní skleróza 141
C04.651.435.500 Proteův syndrom 8
C04.651.800 tuberózní skleróza 141
C04.700.631 neurofibromatózy 28
C04.700.700 tuberózní skleróza 141
C04.700.900 Wilmsův nádor 112
C16.320.700.600 Liův-Fraumeniho syndrom 39
C16.320.700.633 neurofibromatózy 28
C16.320.700.700 tuberózní skleróza 141
C16.320.700.900 Wilmsův nádor 112