hyperlipoproteinemie typ I [Hyperlipoproteinemia Type I]
- Termíny
-
apolipoprotein C-II - nedostatek
Burger-Grutzova nemoc
deficit apolipoproteinu C-II
familiární deficit lipoproteinové lipázy
familiární deficit LPL
familiární hyperchylomikronemie
familiární hyperlipoproteinemie typ I
hyperchylomikronémie familiární
hyperlipoproteinémie typ I
hyperlipoproteinemie typ Ia
hyperlipoproteinemie typ Ib
hyperlipoproteinémie typ Ib
LLD
LPLD
nedostatek apolipoproteinu C-II
-
Apolipoprotein C-II Deficiency
Burger-Grutz Syndrome
C-II Anapolipoproteinemia
Chylomicronemia, Familial
Familial Fat-Induced Hypertriglyceridemia
Familial Hyperchylomicronemia
Familial Hyperlipoproteinemia Type 1
Familial Lipoprotein Lipase Deficiency
Familial LPL Deficiency
Hyperchylomicronemia, Familial
Hyperlipemia, Essential Familial
Hyperlipemia, Idiopathic, Burger-Grutz Type
Hyperlipoproteinemia Type Ia
Hyperlipoproteinemia Type Ib
Hyperlipoproteinemia, Type I
Hyperlipoproteinemia, Type Ia
Hyperlipoproteinemia, Type Ib
Lipase D Deficiency
LIPD Deficiency
Lipoprotein Lipase Deficiency
Lipoprotein Lipase Deficiency, Familial
Geneticky podmíněná porucha se zvýšenou koncentrací chylomikronů. V séru bývá výrazná triacylglycerolemie. Klinicky bývají břišní koliky, časté pankreatitidy, hepatosplenomegalie, xantomatóza, lipaemia retinalis. Stav je způsoben deficitem lipoproteinové lipázy, apolipoproteinu C-II nezbytného pro její aktivaci či přítomností inhibitoru lipázy. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
An inherited condition due to a deficiency of either LIPOPROTEIN LIPASE or APOLIPOPROTEIN C-II (a lipase-activating protein). The lack of lipase activities results in inability to remove CHYLOMICRONS and TRIGLYCERIDES from the blood which has a creamy top layer after standing.
- DUI
- D008072 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0012579
- Předchozí užití
- Hyperlipidemia/familial & genetic (1966-1979)
- Historická pozn.
- 2007 (1980)
- Veřejná pozn.
- 2007; see LIPOPROTEIN LIPASE DEFICIENCY, FAMILIAL 1991-2006, see HYPERLIPOPROTEINEMIA 1980-1990
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 11
- DH
- dietoterapie 2
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie 2
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 3
- GE
- genetika 8
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace 3
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 8
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
Familial hyperchylomicronemia syndrome Disease MeSH Prohlížeč