Lamyův-Maroteauxův syndrom - vrozená malformace s autozomálně-recesivní dědičností, v popředí je disproporční trpaslictví a deformity končetin (v důsledku kontraktur). Syn.: diastrofická dysplazie. (cit. Velký lékařský slovník online, 2014 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Mucopolysaccharidosis with excessive CHONDROITIN SULFATE B in urine, characterized by dwarfism and deafness. It is caused by a deficiency of N-ACETYLGALACTOSAMINE-4-SULFATASE (arylsulfatase B).

DUI

D009087 MeSH Prohlížeč

CUI

M0014176

Předchozí užití

Mucopolysaccharides/metabolism (1966-1974); Mucopolysaccharidosis (1974); Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors (1966-1974); Chondroitin (1966-1974)

Historická pozn.

92; was MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 6 1991; was see under MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 1975-90

Online pozn.

use MUCOPOLYSACCHARIDOSIS VI to search MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 6 1975-91

Veřejná pozn.

92; was MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 6 1991; was see under MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 1975-90