mukopolysacharidóza VI [Mucopolysaccharidosis VI]
- Termíny
-
diastrofická dysplazie
diastrofický dwarfismus
Lamyův-Maroteauxův syndrom
Maroteauxův-Lamyho syndrom
mukopolysacharidóza VI. typu
-
ARSB Deficiency
Arylsulfatase B Deficiency
Maroteaux-Lamy Syndrome
Mucopolysaccharidosis 6
Mucopolysaccharidosis Type 6
Mucopolysaccharidosis Type VI
N-Acetylgalactosamine-4-Sulfatase Deficiency
Polydystrophic Dwarfism
Lamyův-Maroteauxův syndrom - vrozená malformace s autozomálně-recesivní dědičností, v popředí je disproporční trpaslictví a deformity končetin (v důsledku kontraktur). Syn.: diastrofická dysplazie. (cit. Velký lékařský slovník online, 2014 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Mucopolysaccharidosis with excessive CHONDROITIN SULFATE B in urine, characterized by dwarfism and deafness. It is caused by a deficiency of N-ACETYLGALACTOSAMINE-4-SULFATASE (arylsulfatase B).
- DUI
- D009087 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0014176
- Předchozí užití
- Mucopolysaccharides/metabolism (1966-1974); Mucopolysaccharidosis (1974); Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors (1966-1974); Chondroitin (1966-1974)
- Historická pozn.
- 92; was MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 6 1991; was see under MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 1975-90
- Online pozn.
- use MUCOPOLYSACCHARIDOSIS VI to search MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 6 1975-91
- Veřejná pozn.
- 92; was MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 6 1991; was see under MUCOPOLYSACCHARIDOSIS 1975-90
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 1
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 1
- DI
- diagnóza 6
- DH
- dietoterapie 0
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 0
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 0
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 1
- GE
- genetika 3
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 0
- CO
- komplikace 1
- BL
- krev 0
- ME
- metabolismus 0
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 2
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 1
- TH
- terapie 2
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0