Syndrom charakterizovaný pomalým a abnormálním vývojem zdánlivě zdravě narozených děvčátek; v 6. až 18. měsíci života se zastavuje vývoj, obvod lebky roste pomalu, mizí svalový tonus, začínají neúčelné pohyby a záchvaty, může se vyvinout skolióza. Je atrofie mozku, hyperamonemie, progredující demence. Dědičnost je zřejmě dominantní s vazbou na X chromozom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )

An inherited neurological developmental disorder that is associated with X-LINKED INHERITANCE and may be lethal in utero to hemizygous males. The affected female is normal until the age of 6-25 months when progressive loss of voluntary control of hand movements and communication skills; ATAXIA; SEIZURES; autistic behavior; intermittent HYPERVENTILATION; and HYPERAMMONEMIA appear. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199)

DUI

D015518 MeSH Prohlížeč

CUI

M0023877

Předchozí užití

Mental Retardation (1983-1989); Movement Disorders (1986-1989)

Historická pozn.

90

Veřejná pozn.

90