mitochondriální nemoci [Mitochondrial Diseases]
- Termíny
-
deficit mitochondriálního elektronového transportního řetězce
mitochondriální dýchací řetězec - deficience
mitochondriopatie
oxidační fosforylace - deficience
poruchy mitochondriálního dýchacího řetězce
poruchy mitochondriálního elektronového transportního řetězce
poruchy oxidační fosforylace
-
Electron Transport Chain Deficiencies, Mitochondrial
Mitochondria Dysfunction
Mitochondrial Defect
Mitochondrial Disorders
Mitochondrial Dysfunction
Mitochondrial Electron Transport Chain Deficiencies
Mitochondrial Respiratory Chain Deficiencies
Oxidative Phosphorylation Deficiencies
Respiratory Chain Deficiencies, Mitochondrial
Skupina onemocnění způsobených mutací mitochondriální DNA. Mají četné, někdy překrývající se příznaky. Postiženy jsou zejm. orgány s vysokým obsahem mitochondrií (např. svaly, nervy), rozdílnost příznaků snad souvisí s rozdílnou distribucí postižených mitochondrií v různých orgánech. Patří k nim např. MELAS, NARP, LHON, MERRF, Pearsonův syndrom, Leighova nemoc. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
Diseases caused by abnormal function of the MITOCHONDRIA. They may be caused by mutations, acquired or inherited, in mitochondrial DNA or in nuclear genes that code for mitochondrial components. They may also be the result of acquired mitochondria dysfunction due to adverse effects of drugs, infections, or other environmental causes.
- Anotace
- general or unspecified; prefer specifics
- DUI
- D028361 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0335637
- Předchozí užití
- Mitochondria (1987-2001); Mitochondrial Myopathies (1992-2001)
- Historická pozn.
- 2002; use MITOCHONDRIAL MYOPATHIES 2000-2001
- Veřejná pozn.
- 2002; see MITOCHONDRIAL MYOPATHIES 2000-2001
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 3
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 57
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie 12
- EP
- epidemiologie 2
- ET
- etiologie 10
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie 9
- GE
- genetika 60
- IM
- imunologie 2
- CL
- klasifikace 7
- CO
- komplikace 13
- BL
- krev 4
- ME
- metabolismus 23
- MI
- mikrobiologie 1
- UR
- moč 1
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování 1
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 19
- PA
- patologie 13
- PC
- prevence a kontrola 6
- PX
- psychologie 1
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 11
- VE
- veterinární
- VI
- virologie
- CN
- vrozené 1
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Synthase 2 Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Acyl-CoA Dehydrogenase Family, Member 9, Deficiency of Disease MeSH Prohlížeč
Ataxia Neuropathy Spectrum Disease MeSH Prohlížeč
Ataxia and Polyneuropathy, Adult-Onset Disease MeSH Prohlížeč
Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Late-Onset Disease MeSH Prohlížeč
Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency, Lethal Neonatal Disease MeSH Prohlížeč
Childhood Myocerebrohepatopathy Spectrum Disease MeSH Prohlížeč
Coenzyme Q10 Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 Disease MeSH Prohlížeč
Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 5 Disease MeSH Prohlížeč
Cowden-Like Syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Deoxyguanosine Kinase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Hypermetabolism due to Defect in Mitochondria Disease MeSH Prohlížeč
Hypomyelination, Global Cerebral Disease MeSH Prohlížeč
Hypotonia-Cystinuria Syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 Disease MeSH Prohlížeč
Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation Disease MeSH Prohlížeč
Medium Chain 3-Ketoacyl-CoA Thiolase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Mitochondrial Complex II Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Mitochondrial Complex III Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Myopathic Form Disease MeSH Prohlížeč
Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Mitochondrial complex I deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Myopathy with Giant Abnormal Mitochondria Disease MeSH Prohlížeč
Myopathy, Cataract, Hypogonadism Syndrome Disease MeSH Prohlížeč
Navajo neurohepatopathy Disease MeSH Prohlížeč
Noninsulin-dependent diabetes mellitus with deafness Disease MeSH Prohlížeč
Ophthalmoplegic Neuromuscular Disorder with Abnormal Mitochondria Disease MeSH Prohlížeč
Parkinson Disease, Mitochondrial Disease MeSH Prohlížeč
Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial Disease MeSH Prohlížeč
Progressive External Ophthalmoplegia With Hypogonadism Disease MeSH Prohlížeč
Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 5 Disease MeSH Prohlížeč
Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Dominant, 1 Disease MeSH Prohlížeč
Proximal Myopathy with Focal Depletion of Mitochondria Disease MeSH Prohlížeč
Sarcosinemia Disease MeSH Prohlížeč
Spinocerebellar Ataxia with Epilepsy Disease MeSH Prohlížeč
Succinate-Coa Ligase Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
VDAC Deficiency Disease MeSH Prohlížeč
VLCAD deficiency Disease MeSH Prohlížeč
Wolfram Syndrome 2 Disease MeSH Prohlížeč
Užší termíny
- autozomálně dominantně dědičná optická atrofie
- deficit cytochrom-c-oxidázy
- deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu
- Friedreichova ataxie
- Leberova atrofie zrakového nervu
- Leighova nemoc
- mitochondriální myopatie
- mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz
- nedostatek pyruvátkarboxylázy
- nemoc z nedostatku karbamoylfosfátsyntetázy