Autozomálně dominantní porucha metabolismu lipidů. Je způsobená mutací genu pro apolipoproteiny B, které jsou hlavní součástí chylomikronů a beta-lipoproteinů (LDL). K význačným projevům nemoci patří abnormálně nízké LDL, normální hladina triglyceridů a malabsorpce tuků.

An autosomal dominant disorder of lipid metabolism. It is caused by mutations of APOLIPOPROTEINS B, main components of CHYLOMICRONS and BETA-LIPOPROTEINS (low density lipoproteins or LDL). Features include abnormally low LDL, normal triglyceride level, and dietary fat malabsorption.

DUI

D052476 MeSH Prohlížeč

CUI

M0487158

Předchozí užití

Apolipoproteins B (1986-2006)

Historická pozn.

2007; for APOLIPOPROTEIN B DEFICIENCY DISEASE use ABETALIPOPROTEINEMIA 2000-2006

Veřejná pozn.

2007; for APOLIPOPROTEIN B DEFICIENCY DISEASE see ABETALIPOPROTEINEMIA 2000-2006