Molekulárně genetické diagnostické technologie se rychle vyvíjejí a tím se souběžně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické vyšetření pacientů s epilepsií. Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících riziko vzniku různých epilepsií stále ve většině případů sporný. Tento II. díl poskytuje aktuální informace o genetice monogenně podmíněných idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií s identifikovanou genetickou příčinou a recentní pohled na výtěžnost genetických testů u těchto syndromů.
Molecular genetic diagnostic methods have recently very quickly advanced, their yield has simultaneously increased and the cost decreased. Both physicians and common population have become more aware of possible genetic reasons for epilepsy and demands for genetic testing of patients with epilepsy have increased too. But despite the progress in identification of genes contributing to different epileptic syndromes the utility of genetic tests in clinical epileptology is often controversial. This second part of our article provides recent genetic information on idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies with identified genetic aetiology, possibilities of genetic testing and current opinion on the clinical utility of genetic testing in respective syndromes.
- Klíčová slova
- syndrom Dravetové,
- MeSH
- dítě MeSH
- epilepsie generalizovaná diagnóza genetika MeSH
- epilepsie myoklonické diagnóza genetika MeSH
- epilepsie parciální diagnóza genetika MeSH
- epilepsie * genetika vrozené MeSH
- febrilní křeče etiologie genetika vrozené MeSH
- fenotyp MeSH
- genetická predispozice k nemoci genetika MeSH
- genetické nemoci vrozené genetika MeSH
- genetické testování * využití MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- nemoci novorozenců MeSH
- novorozenec MeSH
- sodíkové kanály genetika MeSH
- syndrom MeSH
- záchvaty etiologie genetika vrozené MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
