Tuberózní skleróza (TSC) je autozomálně dominantně dědičné multisystémové onemocnění způsobené mutací tumor supresorových genů se vznikem mnohočetných hamartomů a benigních nádorů. Rozlišují se 2 typy TSC způsobené mutací různých tumor supresorových genů – typ 1 (TSC1) a typ 2 (TSC2), podle klinického obrazu jsou tyto typy neodlišitelné. Klinický obraz TSC je variabilní, manifestace projevů je věkově vázaná. Typickými kožními projevy tuberózní sklerózy jsou hypomelanotické makuly, angiofibromy, fibrózní plaky, fibromy nehtů, šagrénová kůže, drobné skvrnité depigmentace, dále se vyskytují hamartomy a benigní nádory v centrálním nervovém systému, oku, plicích, ledvinách a srdci. Častým nálezem je mentální retardace, epilepsie a autismus. Prognóza je individuální podle klinického obrazu a komplikací, příčinou úmrtí bývají komplikace nádorů mozku a ledvin. K diagnostice TSC slouží genová analýza a klinická diagnostická kritéria (11 hlavních a 6 vedlejších). Léčba tuberózní sklerózy je symptomatická, slibné výsledky má léčba mTOR inhibitory. Pacienti by měli být sledováni ve specializovaných centrech.

Tuberous sclerosis (TSC) is a hereditary autosomal dominant multisystemic disease caused by mutation of tumor-suppressor genes with multiple hamartomas and benign tumors. There are two types of TSC caused by mutation of various tumorsuppressor genes – type 1 (TSC1) and type 2 (TSC2); these two types are not discernable based on the clinical symptomatology. The clinical symptomatology is variable and age-dependent. Typical cutaneous symptomatology of tuberous sclerosis includes hypomelanotic maculae, angiofibromas, fibrous plaques, fibromas of the nails, shagreen patch, confetti skin lesion, other manifestations include hamartomas and benign tumors of the central nervous system, eyes, lungs, kidneys and heart. A common finding includes mental retardation, epilepsy and autism. The prognosis is variable and depends on the clinical symptomatology and complications; the cause of death being brain or kidney tumors. The diagnosis of TSC is based on genetic analysis or clinical diagnostic criteria (11 primary and 6 secondary). The treatment of tuberous sclerosis is symptomatic, with promising results using the mTOR inhibitors. Patients should be observed in specialized centers.

• MeSH
• angiofibrom etiologie   terapie   MeSH
• angiomyolipom MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• epilepsie MeSH
• everolimus farmakologie   MeSH
• fibrom etiologie   MeSH
• kožní manifestace MeSH
• lidé MeSH
• lymfangioleiomyomatóza MeSH
• nádory kůže MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• rhabdomyom MeSH
• sirolimus farmakologie   MeSH
• těhotenství MeSH
• TOR serin-threoninkinasy antagonisté a inhibitory   MeSH
• tuberózní skleróza * diagnóza   genetika   patofyziologie   terapie   MeSH
• týmová péče o pacienty MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Autorka se zabývá přehledem nejčastějších onemocnění kůže u dětí a dospívajících s ohledem na výběr povolání. Upozorňuje na význam a správné načasování výběru zaměstnání a koníčků a rizika způsobená nesprávnou volbou. V článku je uveden přehled nejčastějších kožních nálezů a jejich vztah k volbě povolání (relativní a absolutní kontraindikace), dále je vysvětlena terminologie kožních nemocí souvisejících s pracovním zařazením, systém prevence a řešení kožních nemocí z povolání.

The author deals with the most common skin diseases in children and adolescents with respect to occupational choice. She highlights the importance and correct timing of choice of career and hobbies as well as the risks caused by an inappropriate choice. The article presents an overview of the most frequent skin findings and their relationship to occupational choice (relative and absolute contraindications); also explained is the terminology of skin diseases associated with the job title, system of prevention, and management of occupational skin diseases.

• MeSH
• acne vulgaris MeSH
• atopická dermatitida MeSH
• dermatitida z povolání diagnóza   MeSH
• dítě MeSH
• dráždivá dermatitida MeSH
• kožní nemoci * MeSH
• lidé MeSH
• nemoci z povolání MeSH
• služby zdravotní péče o pracující klasifikace   MeSH
• terminologie jako téma MeSH
• volba povolání * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH