Tuberózní skleróza (TSC) je autozomálně dominantně dědičné multisystémové onemocnění způsobené mutací tumor supresorových genů se vznikem mnohočetných hamartomů a benigních nádorů. Rozlišují se 2 typy TSC způsobené mutací různých tumor supresorových genů – typ 1 (TSC1) a typ 2 (TSC2), podle klinického obrazu jsou tyto typy neodlišitelné. Klinický obraz TSC je variabilní, manifestace projevů je věkově vázaná. Typickými kožními projevy tuberózní sklerózy jsou hypomelanotické makuly, angiofibromy, fibrózní plaky, fibromy nehtů, šagrénová kůže, drobné skvrnité depigmentace, dále se vyskytují hamartomy a benigní nádory v centrálním nervovém systému, oku, plicích, ledvinách a srdci. Častým nálezem je mentální retardace, epilepsie a autismus. Prognóza je individuální podle klinického obrazu a komplikací, příčinou úmrtí bývají komplikace nádorů mozku a ledvin. K diagnostice TSC slouží genová analýza a klinická diagnostická kritéria (11 hlavních a 6 vedlejších). Léčba tuberózní sklerózy je symptomatická, slibné výsledky má léčba mTOR inhibitory. Pacienti by měli být sledováni ve specializovaných centrech.
Tuberous sclerosis (TSC) is a hereditary autosomal dominant multisystemic disease caused by mutation of tumor-suppressor genes with multiple hamartomas and benign tumors. There are two types of TSC caused by mutation of various tumorsuppressor genes – type 1 (TSC1) and type 2 (TSC2); these two types are not discernable based on the clinical symptomatology. The clinical symptomatology is variable and age-dependent. Typical cutaneous symptomatology of tuberous sclerosis includes hypomelanotic maculae, angiofibromas, fibrous plaques, fibromas of the nails, shagreen patch, confetti skin lesion, other manifestations include hamartomas and benign tumors of the central nervous system, eyes, lungs, kidneys and heart. A common finding includes mental retardation, epilepsy and autism. The prognosis is variable and depends on the clinical symptomatology and complications; the cause of death being brain or kidney tumors. The diagnosis of TSC is based on genetic analysis or clinical diagnostic criteria (11 primary and 6 secondary). The treatment of tuberous sclerosis is symptomatic, with promising results using the mTOR inhibitors. Patients should be observed in specialized centers.
- MeSH
- angiofibrom etiologie terapie MeSH
- angiomyolipom MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- epilepsie MeSH
- everolimus farmakologie MeSH
- fibrom etiologie MeSH
- kožní manifestace MeSH
- lidé MeSH
- lymfangioleiomyomatóza MeSH
- nádory kůže MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- rhabdomyom MeSH
- sirolimus farmakologie MeSH
- těhotenství MeSH
- TOR serin-threoninkinasy antagonisté a inhibitory MeSH
- tuberózní skleróza * diagnóza genetika patofyziologie terapie MeSH
- týmová péče o pacienty MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Epipharyngeal angiofibroma appears as the most difficult lesion in the structure of benign tumors of ear nose throat organs. Very low occurrence of frequency of this pathology in females makes the interesting the case of surgical treatment of “atypical angiofibroma” diagnosed in a young girl.
- MeSH
- angiofibrom * diagnóza patologie terapie MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- nádory nosohltanu diagnóza patologie terapie MeSH
- nádory orofaryngu diagnóza patologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Angiofibromy představují vzácné tumory obvykle se vyskytující u mladých dospívajících jedinců. Jde o lokální agresívní, histologicky vysoce vaskularizované benigní tumory vyrůstající ze stropu nosohltanu. Obvyklý výskyt je popisován u chlapců v období dospívání (mezi 10.–25. rokem věku). Pouze v ojedinělých případech se setkáváme s výskytem v jiných věkových kategoriích. Námi předkládaná kazuistika je právě popisem výskytu tohoto typu tumoru u osmdesátipětiletého pacienta.
Nasopharyngeal angiofibroma is a rare, benign tumor seen predominantly in adolescent males (average age 10–25 years). The proposed origin of the nasopharyngeal angiofibroma is located in the roof of the nasopharynx. Histological findings include mature fibrous tissue containing variable amounts of thin-walled vessels. It is a local aggressive type of tumor. Incidence in older age is very rare. Our paper offers a detailed case report of an 85 year old man with nasopharyngeal angiofibroma.
- MeSH
- angiofibrom diagnóza chirurgie terapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční angiografie metody využití MeSH
- nádory nosohltanu diagnóza chirurgie terapie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- terapie ultrafialovými paprsky využití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Článek shrnuje literární přehled o embolizační léčbě nádorů hlavy a krku pro klinickou praxi. Chirurgická léčba hypervaskularizovaných nádorů hlavy, krku a mozku může být během operace spojena s velkými krevními ztrátami. Předoperační embolizace vybraných hypervaskularizovaných nádorů je v literatuře uváděna jako metoda, která krevní ztráty během operace snižuje. Tato technika spočívá v superselektivní katetrizaci přívodných tepen a v infuzi embolizačních částic nebo tekutých embolizačních látek (akrylátové lepidlo nebo etanol) tak, aby bylo vyplněno řečiště nádoru ve snaze navodit devaskularizaci, eventuálně nekrózu nádoru. Předoperační emboloterapie u vaskularizovaných nádorů je rozšířenou metodou; je však kontraverzní s ohledem na možnost komplikací a celkový zisk pro úspěšnou léčbu.
This is a review article on endovascular embolization of head, neck and brain tumors with the aim of helping the clinical management of these lesions. These hypervascular tumours can be associated with significant blood loss during surgery. Pre-operative embolization of these lesions has been proposed as a method of reducing the intra-operative blood loss.This technique involves the supraselective catheterisation of the feeding arteries of the tumour bed, followed by infusion of embolic particles or liquid agents (acrylic glue or ethanol) to obliterate the tumour bed with the aim of inducing devascularization, and eventually necrosis. Pre-operative embolotherapy for vascular tumours is well-established method, although controversial in terms of its risk-benefit ratio.
- MeSH
- angiofibrom diagnóza komplikace terapie MeSH
- angiografie metody využití MeSH
- hemangiopericytom diagnóza komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie využití MeSH
- meningeom diagnóza komplikace terapie MeSH
- nádory hlavy a krku diagnóza komplikace terapie MeSH
- paragangliom diagnóza komplikace terapie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie využití MeSH
- terapeutická embolizace metody trendy využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- angiofibrom diagnóza terapie MeSH
- genetické nemoci vrozené chirurgie MeSH
- laserová terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory kůže diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Od roku 1979 až dosud bylo na našem pracovišti provedeno u 31 chlapců celkem 54 operací pro juvenilní nazofaryngeální angiofibrom. Věkové rozpětí bylo 8-18 let. Nádor jsme nezaznamenali u žádné dívky. Upřednostňujeme chirurgický přístup, který následuje po angiografické obliteraci výživných tepen nádoru. 23 pacientů bylo primárně operováno na naší klinice, z nich jednou byl zákrok proveden ve dvou fázích, u 7 nastala recidiva a u 3 bylo indikováno ozáření 45 Gy. U 8 pacientů primárně operovaných v jiné nemocnici (1x-4x) bylo provedeno celkem 20 zákroků (jeden až pět) a 3 byli navíc ozářeni 30-40 Gy. Většina operací byla uskutečněna cestou laterální rinotomie. Chemoterapii jsme nepoužili. Ozáření se jeví jako účinný prostředek, jako doplnění rozsáhlého chirurgického zákroku při léčbě rozsáhlých juvenilních angiofibromů při minimální morbiditě. Rezidua zobrazená při kontrolních vyšetřeních (NMR) nejeví růstovou aktivitu i při dlouhodobém sledování.
Since the year 1979 till now we háve performed 54 operations on 31 boys suffering from angiofibroma juvenile nasopharyngis in ORL department for children, Charles University, 2n Medical School. The age range was 8 to 18 years. No females occurred in our set. We prefer angiographic obliteration of the feeding vessels followed by surgical approach. In the 23 primary-operated on patients in our department, one patient was operated on in two stages. We registered recurrent disease 7 times; 3 of them were irradiated by 45 Gy. Eight patients received primary operations in other hospitals (lx-4x) and were operated on in our department 20 times (up to five operations), 3 of them were irradiated by 30—Í0 Gy. Most operations were performed via lateral rhinotomy approach. We did not use chemotherapy. Irradiation appears to be an effective addition to extensive surgery in treating advanced juvenile angiofibroma. Morbidity has been minimal. Residual changes are seen in subsequent imaging studies (NMR) but háve remained stable with long-term follow-up.
K embolizaci patologického kapilárního řečiště 17 dětí s kapilárním typem muskulokutánní formy arteriovenózní malformace a 6 dětí s juvenilním angiofíbromem nosohltanu použili autoři sférické částice syntetického hydrogelu z poly(2.hydroxyethyl methakrylátu). Velikost částice v průměru byla 0,5 mm. Embolizace kapilárního řečiště byla úspěšná. Kapiláry byly zcela vyplněny sférickým biokompatibilnim materiálem, který uzavíral cévy zvětšením svého objemu a omezoval tak podstatným způsobem nebezpečí krváceni. V okolní zdravé tkáni nedošlo k žádným projevům toxického, edematózního či zánětlivého charakteru. K nevýhodám embolizačního materiálu patří ulpívavost partikulí v katétru a z toho plynoucí nebezpečí embolizace do jiné než cílové cévní struktury.
For embolization of a pathological capillary circulation in 17 children with the capillary type of the musculocutaneous arteriovenous malformation and 6 children with juvenile angiofibroma of the nasopharynx th^ authors used spherical particles of synthetic hydrogel fi-om poly(2-hydroxyethyl methacrylate). The particle size was 0.5 mm on average. Embolization of the capillary circulation was successful. The capillaries were completely filled with spherical biocompatible material which closed the vessels by increasing its volume and thus prevented dangerous haemorrhage. In the siunrounding healthy tissue no manifestations of toxic, oedematous or inflammatory processes developed. The disadvantages of embolization material include the adherence of the material in the catheter and the ensuing danger of embolization in another vessel than the target vessel.
