Cíl studie: Přehled cévní anatomie a jejích abnormalit v oblasti aortopelvického retroperitonea v souvislosti s radikální onkogynekologickou operativou. Typ studie: Původní práce – retrospektivní studie. Pracoviště: Onkogynekologické centrum FN Brno, Gynekologicko-porodnická klinika LF MU a FN Brno. Materiál a metodika: Přehled vizualizovatelné cévní anatomie retroperitonea v oblasti pelvické, infrarenální suprapelvické a subhepatální v rámci radikální onkogynekologické operativy. Prezentace fyziologické cévní anatomie, přehled nejčastějších abnormit a potenciálních komplikací ve smyslu poranění cévních struktur a základní nástin jejich řešení z pohledu onkogynekologického operatéra. Závěr: Dokonalá znalost anatomie včetně cévních struktur a jejich možných abnormit je naprostou nezbytností pro nekomplikovaný průběh a suficientní rozsah radikální onkogynekologické operace.

Objective: The overview of vascular anatomy and abnormalities of retroperitoneal pelvic and paraaortic area in relation to the radical oncogynecological surgery. Design: Retrospective study. Setting: Gynecologic Oncology Center, Department of Obstetrics and Gynecology, Faculty of Medicine, Masaryk University and University Hospital Brno. Material and methods: The overview of visualized vascular anatomy of retroperitoneal pelvic, infrarenal suprapelvic and subhepatic area in relation to the radical oncogynecological surgery. Presentation of physiological vascular anatomy. Summary of the most common abnormalities and potential complications in terms of vascular injury. Basic management of these complications from the viewpoint of oncogynecologist. Conclusion: The perfect knowledge of vascular anatomy and its possible abnormalities has represented an absolute necessity for uncomplicated course and sufficient extent of radical surgery.

• MeSH
• cévy * abnormality   anatomie a histologie   MeSH
• lidé MeSH
• lymfadenektomie * MeSH
• poranění cév MeSH
• retroperitoneální prostor * chirurgie   krevní zásobení   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Alagilleův syndrom – AGS (OMIM 118450) je vysoce variabilní multisystémové autozomálně dominantně dědičné onemocnění s neúplnou penetrancí. Onemocnění vyvolávají mutace v genech JAG1 nebo vzácně NOTCH2. Oba geny kódují mezibuněčné signální proteiny uplatňující se v embryogenezi, přítomnost patogenních mutací podmiňuje mnohočetné malformace. AGS má extrémně variabilní projevy, a to i v rámci jedné rodiny, neboť neexistuje korelace mezi genotypem a fenotypem. AGS charakterizuje cholestatické jaterní onemocnění – duktopenie intrahepatálních žlučových cest provázená cholestázou s vysokými hodnotami cholesterolu, tvorbou xantomů a úporným pruritem, kardiovaskulární anomálie (nejčastěji stenózy periferních větví plicnice), motýlovité obratle, kongenitální oční anomálie (embryotoxon posterior) a typická kraniofaciální dysmorfie zahrnující trojúhelníkovitý obličej, prominující čelo, sedlovitý nos a úzkou bradu. Časté jsou renální, cévní a jiné malformace. U některých jedinců je nezbytná transplantace jater již v dětství. Klíčová slova: Alagilleův syndrom, duktopenie, JAG1, neonatální cholestáza

Alagille syndrome – AGS (OMIM 118450) is a highly variable multisystem autosomal dominant disorder with incomplete penetrance. The disease is caused by mutations in JAG1 or rarely in NOTCH2. Both genes encode extracellular signaling proteins involved in embryogenesis. Presence of pathogenic mutations leads to multiple malformations. AGS has extremely pleitropic clinical manifestations, even within the same family members carrying the same mutations. Consequentely, there is no correlation between genotype and phenotype. Cholestatic liver disease due to bile duct paucity with high levels of cholesterol, formation of xanthomas and a rigorous pruritus, cardiovascular anomalies (most commonly peripheral pulmonary artery stenosis), “butterfly-like” vertebrae, ophtalmologic anomalies (posterior embrytoxon) and a typical craniofacial dysmorphia including triangular face, prominent forehead, saddle nose and narrow chin represent the key clinical features of AGS. Renal, vascular and other malformations are also frequent. Liver transplantation in childhood is necessary in cases with severe liver disease.

• MeSH
• abnormality očí etiologie   genetika   MeSH
• Alagillův syndrom * diagnóza   genetika   patologie   terapie   MeSH
• bodová mutace MeSH
• cévy abnormality   MeSH
• dítě MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• játra patologie   MeSH
• kardiovaskulární nemoci etiologie   genetika   MeSH
• kostra MeSH
• ledviny abnormality   MeSH
• lidé MeSH
• mezibuněčné signální peptidy a proteiny genetika   MeSH
• obličej abnormality   MeSH
• páteř abnormality   MeSH
• poruchy růstu genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• receptor Notch1 genetika   MeSH
• žlučové cesty abnormality   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• pelvická žilní spojka, poprvé odborně popsána, anomálie,
• MeSH
• cévy * abnormality   anatomie a histologie   MeSH
• chirurgie operační * ošetřování   výchova   MeSH
• lidé MeSH
• pitva * MeSH
• senioři MeSH
• vena cava inferior * abnormality   anatomie a histologie   MeSH
• vývoj plodu * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Tato v naší literatuře ojedinělá publikace předkládá přehlednou a ucelenou formou problematiku variet a anomálií tepenného systému člověka. Souborné dílo zabývající se touto tématikou v současném písemnictví dosud chybí a dostupná literatura nás s problematikou tepenných variet a anomálií seznamuje jen formou kazuistik popisujících pouze jednotlivé odchylky. Autor knihy je aktivní chirurg dlouhodobě se zabývající tímto tématem. Publikace předkládá výčet variet a anomálií tepenného systému člověka, vysvětluje způsob jejich vzniku, uvádí frekvenci jejich výskytu a zdůrazňuje jejich možný klinický význam.Publikace je určena lékařům z oborů preklinických i klinických. Ocení ji jak anatomové či patologičtí anatomové, tak lékaři všech chirurgických oborů, cévní chirurgové, ale i například radiologové a další.Knihu didakticky skvěle doplňuje 81 originálních kreseb PhDr. Josefa Bavora.

• Klíčová slova
• Chirurgie, ortopedie, traumatologie, Teoretické obory,
• MeSH
• arterie abnormality   MeSH
• cévy abnormality   MeSH
• kardiovaskulární systém MeSH

• NLK Obory
• angiologie

• MeSH
• arterie abnormality   MeSH
• cévy abnormality   MeSH
• kardiovaskulární systém MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• angiologie

• MeSH
• arteriovenózní malformace diagnóza   chirurgie   patofyziologie   MeSH
• cévy abnormality   MeSH
• dítě MeSH
• ephriny fyziologie   MeSH
• intervenční radiologie MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• muskuloskeletální systém patologie   MeSH
• nestejná délka dolních končetin etiologie   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• cévy abnormality   MeSH
• Klippelova-Trenaunayova nemoc diagnóza   terapie   MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• abnormality očí MeSH
• cévy abnormality   MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   MeSH
• hemangiom vrozené   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• bederní obratle patologie   MeSH
• cévní mozková příhoda MeSH
• cévy abnormality   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• ischemie mozku MeSH
• magnetická rezonanční tomografie kontraindikace   metody   využití   MeSH
• nádory hypofýzy MeSH
• nádory mozku patologie   MeSH
• nemoci mozku MeSH
• poranění páteře MeSH
• spinocerebelární degenerace MeSH

• MeSH
• arterioskleróza diagnóza   patologie   MeSH
• cévy abnormality   anatomie a histologie   MeSH
• imunohistochemie metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH