Turnerův syndrom (TS) je nejčastější chromosomální aberací u žen. Jeho příčinou je absence nebo strukturální abnormalita jednoho X chromosomu. Hlavními příznaky jsou malý vzrůst, gonadální dysgeneze a vrozené vývojové vady kardiovaskulárního a uropoetického systému. Spektrum vrozených srdečních vad je velmi široké a nejčastěji postihuje levostranné srdeční oddíly. Mezi nejzastoupenější patří bikuspidální aortální chlopeň a koarktace aorty. Autoři předkládají kazuistiky čtyř pacientek s TS a anomálií aortálního oblouku, ale s klinicky rozdílnou manifestací a stručný přehled problematiky.

Turner syndrome and anomalies of the aortic arch in four different ways Turner syndrome (TS) is the most common chromosomal disorder in women, which is caused by absence or structural abnormality of X chromosome. The most common features of TS are short stature, gonadal dysgenesis and congenital heart and kidney diseases. Spectrum of congenital heart diseases is highly varied and most often the left side of the heart is affected. Bicuspid aortic valve and coarctation of the aorta are the most frequent of them. Authors present case reports of four patients with TS and the anomaly of the aortic arch but with clinically different manifestation and a brief overview of this topic.

• MeSH
• aorta thoracica abnormality   diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• disekce aorty diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• hypertenze farmakoterapie   MeSH
• koarktace aorty diagnostické zobrazování   chirurgie   patologie   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• Turnerův syndrom * diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• vrozené srdeční vady diagnostické zobrazování   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH