- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Cystická fibróza je nejčastější letální autozomálně recesivní dědičná choroba v indoevropské populaci. Nejzávažnější patologické změny jsou lokalizovány v dýchacích cestách, plicích a pankreatu, ale postihuje i ostatní části gastrointestinálního systému, pohlavní žlázy, kůži a vzácně i srdce. Nejčastější příčinou smrti je poškození plic a kardiorespirační selhání. V minulosti se pacienti s cystickou fibrózou dožívali jen několika let. Dnes se díky moderní léčbě průměrné dožití pohybuje okolo 35 let života. Cystická fibróza je většinou diagnostikována již v prvních měsících či letech života kvůli typickým respiračním a/nebo gastrointestinálním projevům. Část nemocných má ale mírnější formu nemoci s nespecifickými postiženími. Tato postižení jsou pak často diagnostikována jako jiná onemocnění a neadekvátně léčena. Popisujeme případ pacientky s mírnější formou onemocnění, u které byla cystická fibróza diagnostikována až v 54 letech věku, kdy byla zahájena adekvátní léčba této nemoci.
Cystic fibrosis is the most lethal autosomal recessive hereditary disease in Caucasians. The most serious pathological changes are situated in airways, lung and pancreas, but cystic fibrosis afflicts other parts of the digestive tract, genital systemand skin. Heart is involved rarely too. The most common cause of death is the lung damage and cardiopulmonary failure. The length of life of CF patients was very short in the past. The average survival is about 35 years due to management advances today. The cystic fibrosis is mostly diagnosed due to respiratory and/or gastrointestinal manifestations already within months or years of life. The part of patients has a milder form of disease with nonspecific impairments. These impairments are often diagnosed as a different disease and are not treated correctly. We describe a case of woman with milder CF disease, which diagnosis of CF was done even fifty-four years of age and appropriate management of this disease was started.
- Klíčová slova
- cystic fibrosis trasmembrane regulator gen, diagnostika,
- MeSH
- cystická fibróza diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- opožděná diagnóza MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- protein CFTR genetika nedostatek MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Symptomatologie běžného variabilního imunodeficitu (CVID) zahrnuje opakované a protrahované infekce včetně infekcí respiračního traktu. Předkládaná kazuistika dokumentuje případ nemocné s CVID, u které v dospělosti došlo k rozvoji diseminované infekce vakcinačním kmenem Bacillus Calmette-Guérin. Diferenciálně diagnosticky je zvažována řada granulomatózních plicních onemocnění včetně hypersenzitivní pneumonitidy, amyloidózy nebo lymfoidní intersticiální pneumonie. Diskutována je substituce imunoglobulinů u nemocných s CVID a její možné komplikace.
Symptoms of common variable immunodeficiency (CVID) include recurrent and prolonged infections including respiratory infections. The presented case documents the female patient with CVID who developed disseminated infection caused by a vaccination strain Bacillus Calmette-Guérin in adulthood. Many granulomatous pulmonary diseases are considered in a differential diagnosis including hypersensitive pneumonitis, amyloidosis or lymphoid interstitial pneumonia. Substitution of immunoglobulins in CVID patients and their possible complications are discussed.
- MeSH
- antituberkulotika terapeutické užití MeSH
- BCG vakcína škodlivé účinky MeSH
- běžná variabilní imunodeficience komplikace MeSH
- dospělí MeSH
- intravenózní imunoglobuliny škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Mycobacterium bovis patogenita MeSH
- plicní tuberkulóza diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- bronchiální astma MeSH
- imunoglobulin E MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- monoklonální protilátky MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- bronchiální astma MeSH
- bronchitida MeSH
- diagnostické služby MeSH
- diagnostické techniky dýchacího ústrojí MeSH
- lidé MeSH
- nemocnice fakultní MeSH
- nemocniční oddělení MeSH
- plicní nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- rozhovory MeSH
