Autoři prezentují případ 64 leté ženy s Brookeovým-Spieglerovým syndromem s mnohočetnými kožními noduly a tumory lokalizovanými ve kštici. Histopatologické vyšetření projevu z periaurikulární krajiny odhalilo typický obraz cylindromu. V některých nádorových uzlech mohla být navíc detekována duktální diferenciace a příležitostně i přítomnost dvouřadých žlázek složených z tmavých bazálních/myoepitelálních buněk uložených periferně a luminálních mucinózních buněk. Místy byla detekována apokrinní sekrece. Molekulárně-biologická studie genu CYLD provedená z periferní krve prokázala mutaci v sestřihovém místě c.2041+1 G>T. Jedná se o zcela novou zárodečnou mutaci genu CYLD poprvé popsanou u slovenského pacienta s Brookeovým-Spieglerovým syndromem, která tak rozšiřuje spektrum dosud známých zárodečných mutací u tohoto onemocnění.
The authors report a 64-year-old female with Brooke-Spiegler syndrome who presented with multiple cutaneous nodules and tumors mostly involving the scalp. Histopathological examination of one of the lesions located in a periauricular area revealed a typical cylindroma. In some neoplastic nodules ductal differentiation and occasional bilayered glands composed of the dark abluminal basal/myoepithelial cells and luminal mucinous cells might be recognized. Apocrine secretion was focally noted. Molecular biologic study of the CYLD gene performed from the peripheral blood identified a novel splice site c.2041+1 G>T mutation. This new germline mutation in the CYLD gene of a Slovak patient with Brooke-Spiegler syndrome extends the catalogue of known CYLD germline mutations in this condition.
- Keywords
- adnexální tumory, apokrinní sekrece, cylindrom, CYLD, Brookeův-Spieglerův syndrom,
- MeSH
- Carcinoma, Adenoid Cystic * genetics pathology MeSH
- Apocrine Glands secretion MeSH
- Carcinoma, Basal Cell MeSH
- Exons genetics MeSH
- Genetic Diseases, Inborn MeSH
- Carcinoma, Skin Appendage * pathology MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- DNA Mutational Analysis MeSH
- Tumor Suppressor Proteins genetics MeSH
- Skin Neoplasms diagnosis pathology MeSH
- Polymerase Chain Reaction MeSH
- Scalp pathology MeSH
- Syndrome MeSH
- Genes, Tumor Suppressor MeSH
- Germ-Line Mutation * genetics MeSH
- Check Tag
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH