Nemalinová (rod) myopatie je vzácné svalové onemocnění se širokým spektrem fenotypů. Od roku 1966 do roku 2008 bylo popsáno 71 případů sporadické formy nemalinové myopatie se začátkem v dospělosti (sporadic late onset nemaline myopathy), z toho u 12 pacientů byla myopatie asociována s monoklonální gamapatií. Popisujeme kazuistiku 64letého muže s monoklonální gamapatií IgG kappa neurčeného významu. Jeden rok po stanovení této diagnózy se u nemocného rozvinula progredující svalová slabost a symetrické hypotrofie převážně proximálního pletencového svalstva končetin. Diagnóza nemalinové myopatie byla stanovena svalovou biopsií, kde dominoval nález typických tyčinkovitých inkluzí na úrovni elektronového mikroskopu. Nemocný nereagoval na terapii kortikosteroidy, zvažovala se aplikace IVIG. Kazuistika je doplněna základními informacemi, které se týkají sporadické formy nemalinové myopatie se začátkem v dospělosti.
Nemaline (rod) myopathy is an uncommon muscle disease with a wide spectrum of phenotypes. Since 1966 until 2008, 71 patients with sporadic late‑onset nemaline myopathy have been described. Among them, 12 had monoclonal gammopathy. This case report describes a 64‑year‑old man with IgG kappa monoclonal gammopathy of undetermined significance, who developed progressive muscle weakness and symmetric hypotrophy, mainly of the proximal limb muscles a year after diagnosis. Muscle biopsy and electron microscopy revealed the presence of numerous typical rod‑shaped inclusions in muscle fibers and the diagnosis of nemaline myopathy was established. The patient did not respond to therapy with corticosteroids, application of IVIG had also been considered. The case report is supplemented with basic information related to sporadic late‑onset nemaline myopathy. Key words: nemaline myopathy – monoclonal gammopathy – muscle biopsy The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.
- Klíčová slova
- svalová biopsie,
- MeSH
- biopsie MeSH
- elektromyografie MeSH
- elektronová mikroskopie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- glukokortikoidy terapeutické užití MeSH
- imunosupresiva terapeutické užití MeSH
- kosterní svaly * patofyziologie patologie MeSH
- kreatinkinasa krev MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- monoklonální gamapatie nejasného významu * diagnóza komplikace MeSH
- nemalinová myopatie * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- neúspěšná terapie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- svalová atrofie MeSH
- svalová slabost MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
