OBJECTIVES: Identification of early presenting signs of the Basal Cell Nevus (BCNS; synonyme Gorlin-Goltz) syndrome, which is associated with a principal triad of multiple basal cell nevi, jaw odontogenic keratocysts, and skeletal anomalies, in stomatological and neurological practices. Proposal of multidisciplinary diagnostic algorithm comprising other medical specialists, including pathology, imaging, laboratory and molecular analyses based on the study outcomes. DESIGN: Case report of a male patient reporting paresthesia of their lower jaw, with right facial asymmetry (maxilla and mandible) and radiological detection of large osteolytic lesions in both jaws, including a retrospective analysis of a representative Czech cohort with BCNS from within the last decade. SETTING: Clinical, imaging and laboratory analyses were carried out at a national tertiary centre. RESULTS: A multidisciplinary clinical approach followed by surgical management lead to the identification of odontogenic cysts, which were substantiated by histological examination. DNA sequencing of the PTCH1 gene detected a c.2929dupT resulting in p. Tyr977Leufs*16 pathogenic variant. This finding confirmed the clinical and laboraoty diagnosis of BCNS. Parental DNA analysis showed that this causal genetic defect arose de novo. Surgical management and orthodontic therapy were successful. CONCLUSIONS: Analysis of the reported case and retrospective data analysis provided evidence that paresthesia of the lower jaw should be considered as one of the early presenting signs of this rare disorder in stomatological and neurological practice. Obtained results allowed us to formulate recommendations for diagnostic practice in stomatology and neurology.
- MeSH
- anodoncie diagnostické zobrazování etiologie MeSH
- časná diagnóza MeSH
- čelisti diagnostické zobrazování MeSH
- dítě MeSH
- duplikace genu MeSH
- kohortové studie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- odontogenní cysty diagnostické zobrazování etiologie MeSH
- parestezie etiologie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- receptor Patched 1 genetika MeSH
- rentgendiagnostika panoramatická MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- syndrom bazocelulárního névu komplikace diagnóza genetika MeSH
- zobrazování trojrozměrné MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- stomatologická protetika MeSH
- stomatologie MeSH
- Publikační typ
- biografie MeSH
- O autorovi
- Dostálová, Taťjana, 1955- Autorita
- MeSH
- ankylóza chirurgie MeSH
- artritida chirurgie komplikace MeSH
- artroplastiky kloubů metody MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nemoci temporomandibulárního kloubu chirurgie MeSH
- protézy a implantáty využití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- artroplastiky kloubů kontraindikace využití MeSH
- financování organizované MeSH
- lidé MeSH
- nemoci temporomandibulárního kloubu chirurgie MeSH
- stomatochirurgické výkony metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Kazuistika se zabývá dlouhodobým sledováním mladého muže, trpícího od svých 9 let obrovskobuněčným granulomem. Granulom, který způsoboval otok ve frontální oblasti dolní čelisti, byl chirurgicky odstraněn. Recidiva onemocnění proběhla za 3 roky a opět byla vyřešena chirurgicky. V 18 letech věku pacient podstoupil protetickou rehabilitaci včetně aplikace dentálních implantátů a můstků. Tříleté monitorování potvrdilo stabilitu a účinnost léčby.
- MeSH
- abnormality čelisti MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- obrovskobuněčný granulom chirurgie radiografie MeSH
- zubní implantáty využití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Central giant cell granuloma (GCG) is defined as an intraosseous lesion consisting of cellular fibrous tissue containing multiple foci of hemorrhage, aggregations of multinucleated giant cells. Peripheral GCG is a reactive exophytic lesion occurring on the gingiva and alveolar ridge originating from the periosteum or periodontal membrane, usually as a result of local irritating factors. STUDY DESIGN: The case report evaluated long-term therapy of giant cell granuloma. A 9-year-old boy generally healthy was admitted to our clinic with a swelling in the frontal area of mandible. Giant cell granuloma was detected. Surgical curettage was applied. After 3 years of the operation, the recurrence was seen during the physical examination. The new GCG was removed. The prosthetic rehabilitation including implants insertion (18-year-old adult patient) finished treatment. RESULTS: Three-year recall confirmed the stability of treatment. CONCLUSION: Esthetical and functional therapy is of great importance in the patient's rehabilitation.
- MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- elektronová mikroskopie MeSH
- eozinofilní granulom diagnóza etiologie chirurgie MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- histiocytóza z Langerhansových buněk diagnóza etiologie chirurgie MeSH
- imunohistochemie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- přehledová literatura jako téma MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- intraarteriální infuze MeSH
- kombinovaná farmakoterapie metody MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nádory hlavy a krku diagnóza farmakoterapie MeSH
- nádory příušní žlázy diagnóza farmakoterapie MeSH
- sarkom MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
