Mutácia génu C-MYC a strata heterozygozyty sú najčastejšie alterácie u nádorov endometria s malígnou mezenchymálnou zložkou. Fúzny gén JAZF1/JJAZ1 je charakteristickým znakom endometriálneho stromálneho sarkómu. Mutácie p53 zohrávajú dôležitú úlohu v tumorigenéze nediferencovaného endometriálneho sarkómu. Ženy s vrodenou pre dispozíciou k malignitám endometria sú často postihnuté aj autozomálne dominantným vrodeným ne polypóznym kolorektálnym karcinómom.
For endometrial neoplasms with a malignant mesenchymal component, C-MYC mutations and loss of heterozygosity are frequently seen in carcinosarcomas, and a fusion gene, JAZF1/JJAZ1, is distinctive for endometrial stromal sarcoma. In addition, p53 mutations may play an important role in tumour genesis of undifferentiated endometrial sarcoma. Women with an inherited predisposition for endometrial neoplasm have been reported, associated with autosomal dominant disorders such as hereditary non polyposis colorectal carcinoma (HNPCC).
- MeSH
- dědičné nepolypózní kolorektální nádory genetika komplikace MeSH
- endometriální stromální nádory genetika MeSH
- endometriální stromální sarkom genetika MeSH
- endometroidní karcinom genetika MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- mutageneze genetika MeSH
- nádory endometria genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- apoptóza genetika MeSH
- beta-katenin genetika MeSH
- cytoskeletální proteiny genetika MeSH
- fosfohydroláza PTEN genetika MeSH
- geny erbB-2 genetika MeSH
- geny p53 genetika MeSH
- geny ras genetika MeSH
- geny MeSH
- inhibitor p16 cyklin-dependentní kinasy genetika MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů genetika MeSH
- mutace MeSH
- nádory endometria genetika klasifikace MeSH
- protein Kangai-1 genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
