CONTEXT.—: Non-smooth muscle uterine sarcomas are mostly represented by low-grade endometrial stromal sarcoma. However, several other rare, distinct types of uterine sarcoma are recognized, including high-grade endometrial stromal sarcoma, tumors with kinase fusions, uterine tumors resembling ovarian sex cord tumors, soft tissue-type sarcoma, and emerging entities such as KAT6A/B-rearranged tumors. The landscape of uterine sarcomas has changed, mostly because of the increasing knowledge concerning their molecular aberrations. OBJECTIVE.—: To offer a comprehensive review of the literature focusing on fusions occurring in tumors other than smooth muscle mesenchymal uterine tumors with respect to their type, frequency, and overlap between diagnostic categories and entities. DATA SOURCES.—: The data were mined from the PubMed/MEDLINE database covering the time period from January 1988 to June 2023. In total, 156 studies focusing on the problematics of fusions occurring in non-smooth muscle mesenchymal uterine tumors were selected, and thus became the basis for this review. CONCLUSIONS.—: One hundred ten fusions were identified in 703 tumors. The diagnostic significance of the molecular aberrations occurring in these tumors can be unclear in some cases. This can be related to the rare aberrations with a limited number of reported cases. Additionally, even well-known aberrations considered as specific for a certain distinct entity can occur in other lesions, the biological behavior and clinical significance of which can differ substantially.
- MeSH
- endometriální stromální nádory genetika patologie diagnóza MeSH
- endometriální stromální sarkom genetika patologie MeSH
- fúze genů MeSH
- lidé MeSH
- nádory dělohy * genetika patologie diagnóza MeSH
- sarkom genetika patologie diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- přehledy MeSH
Autoři popisují případ 75leté ženy vyšetřené pro synkopu, se sarkomem endometria v anamnéze. Echokardiografické vyšetření při příjmu odhalilo dva útvary v srdci (jeden v pravé síni o velikosti 32 × 38 mm, druhý v levé komoře o velikosti 42 × 32 mm), oba mobilní a působící dynamickou překážku trojcípé chlopně a výtokového traktu levé komory. Anamnéza pacientky vedla nejdříve k podezření na metastatické léze; proto bylo nutno v rámci diferenciální diagnózy provést multimodální vyšetření kardiovaskulárního systému zobrazovacími metodami. Endometriální stromální sarkom je vzácný nádor dělohy představující 0,2-1 % všech malignit postihujících dělohu. S endometriálním stromálním sarkomem metastazujícím intrakardiálně se lze setkat zřídkakdy. Ve většině případů se metastázy šíří z pravostranných srdečních oddílů; naše kazuistika tak popisuje vzácný případ postižení levé srdeční komory.
The authors expose a case report of a 75-year-old woman admitted due to syncope and history of endometrial sarcoma. Echocardiography at hospital admission revealed two cardiac masses (in the right atrium [32×38 mm] and the other in the left ventricle [42×32 mm]), both with mobility and causing dynamic obstruction of the tricuspid valve and left ventricular outflow tract. Metastatic lesions were promptly suspected, considering the previous history, and an approach based on multimodality cardiovascular imaging was performed for differential diagnosis. Endometrial stromal sarcomas are rare tumors of the uterus corresponding to 0.2-1% of all uterine malignancies. Intracardiac metastasis from endometrial stromal sarcoma is a rare finding. The majority of reported metastasis is to the right side of the heart, being this case report a rare case of left chamber involvement.
- MeSH
- endometriální stromální sarkom komplikace MeSH
- fatální výsledek MeSH
- kardiologické zobrazovací techniky * MeSH
- lidé MeSH
- multimodální zobrazování * MeSH
- nádory srdce diagnostické zobrazování patologie sekundární MeSH
- senioři MeSH
- srdeční komory patologie MeSH
- synkopa etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
OBJECTIVE: Uterine sarcomas are a rare and heterogeneous group of malignancies that include different histological sub-types. The aim of this study was to identify and evaluate the impact of the different prognostic factors on overall survival and disease-free survival of patients with uterine sarcoma. METHODS: This international multicenter retrospective study included 683 patients diagnosed with uterine sarcoma at 46 different institutions between January 2001 and December 2007. RESULTS: The 5-year overall survival for leiomyosarcoma, endometrial stromal sarcoma, undifferentiated sarcoma, and adenosarcoma was 65.3%, 78.3%, 52.4%, and 89.5%, respectively, and the 5-year disease-free survival was 54.3%, 68.1%, 40.3%, and 85.3%, respectively. The 10-year overall survival for leiomyosarcoma, endometrial stromal sarcoma, undifferentiated sarcoma and adenosarcoma was 52.6%, 64.8%, 52.4%, and 79.5%, respectively, and the 10-year disease-free survival was 44.7%, 53.3%, 40.3%, and 77.5%, respectively. The most significant factor associated with overall survival in all types of sarcoma except for adenosarcoma was the presence of residual disease after primary treatment. In adenosarcoma, disease stage at diagnosis was the most important factor (hazard ratio 17.7; 95% CI 2.86 to 109.93). CONCLUSION: Incomplete cytoreduction, tumor persistence, advanced stage, extra-uterine and tumor margin involvement, and the presence of necrosis were relevant prognostic factors significantly affecting overall survival in uterine sarcoma. The presence of lymph vascular space involvement and administration of adjuvant chemotherapy were significantly associated with a higher risk of relapse.
- MeSH
- adenosarkom * terapie patologie MeSH
- endometriální stromální sarkom * terapie patologie MeSH
- leiomyosarkom * patologie MeSH
- lidé MeSH
- lokální recidiva nádoru MeSH
- nádory dělohy * patologie MeSH
- nádory endometria * patologie MeSH
- nádory pánve * MeSH
- prognóza MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- sarkom * diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
Cílem následujícího sdělení je podat přehled využití imunohistochemických metod v diagnostice mezenchymálních nádorů dělohy. Diskutována je zejména problematika týkající se stanovení hladkosvalové diferenciace, diferenciální diagnostiky mezi hladkosvalovými a endometriálními stromálními nádory adiagnostika zánětlivého myofibroblastického nádoru. Kromě toho je zmíněn význam imunohistochemických vyšetření v diagnostice poměrně recentně definovaných jednotek, jako je YWHAE alterovaný high grade endometriální stromální sarkom (HG-ESS), BCOR alterovaný HG-ESS, nádory s NTRK fúzí a SMARCA4 deficientní sarkomy. Posledním aspektem je rozbor významu imunohistochemických metod při stanovení biologické povahy leiomyocelulárních nádorů. U jednotek s výskytem rekurentních molekulárních aberací je také zmíněna problematika jejich molekulární klasifikace.
The goal of this manuscript is to provide a comprehensive overview of the use of immunohistochemical methods in diagnosing mesenchymal tumours of the uterus. The main points discussed include, especially, the issue of determining smooth muscle differentiation, the differential diagnosis between smooth muscle and endometrial stromal tumours, and the diagnosis of inflammatory myofibroblastic tumour. The role of immunohistochemical examination in the diagnosis of some of the only recently definedentities such as YWHAE-altered high grade endometrial stromal sarcoma (HG-ESS), BCOR-altered HG-ESS, tumours with NTRK fusion, and SMARCA4-deficient sarcomas is also discussed. The last aspect of this work is an analysis of the significance of immunohistochemical methods in the determination of the biological behaviour of leiomyocellular tumours. The issue of their molecular classification for those lesions associated with the presence of recurrent molecular aberrations is also discussed.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- endometriální stromální sarkom diagnóza genetika MeSH
- imunohistochemie MeSH
- leiomyosarkom diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- nádory dělohy * diagnóza genetika MeSH
- nádory ze svalové tkáně * diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
OBJECTIVE: To describe the clinical and sonographic characteristics of extragastrointestinal stromal tumors (eGISTs). METHODS: This was a retrospective multicenter study. The data of patients with a histological diagnosis of eGIST who had undergone preoperative ultrasound examination were retrieved from the databases of nine large European gynecologic oncology centers. One investigator from each center reviewed stored images and ultrasound reports, and described the lesions using the terminology of the International Ovarian Tumor Analysis and Morphological Uterus Sonographic Assessment groups, following a predefined ultrasound evaluation form. Clinical, surgical and pathological information was also recorded. RESULTS: Thirty-five women with an eGIST were identified; in 17 cases, the findings were incidental, and 18 cases were symptomatic. Median age was 57 years (range, 21-85 years). Tumor marker CA 125 was available in 23 (65.7%) patients, with a median level of 23 U/mL (range, 7-403 U/mL). The vast majority of eGISTs were intraperitoneal lesions (n = 32 (91.4%)); the remaining lesions were retroperitoneal (n = 2 (5.7%)) or preperitoneal (n = 1 (2.9%)). The most common site of the tumor was the abdomen (n = 23 (65.7%)), and less frequently the pelvis (n = 12 (34.3%)). eGISTs were typically large (median largest diameter, 79 mm) solid (n = 31 (88.6%)) tumors, and were less frequently multilocular-solid tumors (n = 4 (11.4%)). The echogenicity of solid tumors was uniform in 8/31 (25.8%) cases, which were all hypoechogenic. Twenty-three solid eGISTs were non-uniform, either with mixed echogenicity (9/23 (39.1%)) or with cystic areas (14/23 (60.9%)). The tumor shape was mainly lobular (n = 19 (54.3%)) or irregular (n = 10 (28.6%)). Tumors were typically richly vascularized (color score of 3 or 4, n = 31 (88.6%)) with no shadowing (n = 31 (88.6%)). Based on pattern recognition, eGISTs were usually correctly classified as a malignant lesion in the ultrasound reports (n = 32 (91.4%)), and the specific diagnosis of eGIST was the most frequent differential diagnosis (n = 16 (45.7%)), followed by primary ovarian cancer (n = 5 (14.3%)), lymphoma (n = 2 (5.7%)) and pedunculated uterine fibroid (n = 2 (5.7%)). CONCLUSIONS: On ultrasound, eGISTs were usually solid, non-uniform pelvic or abdominal lobular tumors of mixed echogenicity, with or without cystic areas, with rich vascularization and no shadowing. The presence of a tumor with these features, without connection to the bowel wall, and not originating from the uterus or adnexa, is highly suspicious for eGIST. Copyright © 2020 ISUOG. Published by John Wiley & Sons Ltd.
- MeSH
- antigen CA-125 krev MeSH
- databáze faktografické MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- endometriální stromální nádory diagnostické zobrazování patologie MeSH
- gonadální stromální nádory diagnostické zobrazování patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádorové biomarkery krev MeSH
- nádory endometria diagnostické zobrazování patologie MeSH
- nádory pánve diagnostické zobrazování patologie MeSH
- nádory ženských pohlavních orgánů diagnostické zobrazování patologie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ultrasonografie * MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
- MeSH
- adenosarkom patologie terapie MeSH
- endometriální stromální sarkom diagnóza klasifikace patologie terapie MeSH
- leiomyosarkom chirurgie diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- nádory dělohy * chirurgie diagnóza klasifikace patofyziologie patologie terapie MeSH
- prognóza MeSH
- staging nádorů MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
We report on 51-year-old woman who presented with brown discharge and postcoital bleeding due to myoma nascens-like polypoid mass distending cervical canal. Histologically, the tumor consisted of high-grade spindle cell component with up to 15 mitotic figures per 10 HPF and also low-grade leiomyoma-like areas with focal myxoid change and so far undescribed cytoplasmic signet ring cell change. Immunohistochemically Desmin, actin, and h-caldesmon were negative. Conversely, BCOR positive expression was coupled with Cyclin D1 positivity and was antibody clone dependent. The molecular NGS and FISH study identified reciprocal fusion gene ZC3H7B-BCOR. In conclusion, these findings further support the idea of routine reflex molecular testing of uterine mesenchymal tumors with unusual clinical presentation or in case malignancy is suspected. Lastly, we suggest ZC3H7B-BCOR rearranged high-grade endometrial stromal sarcoma might be considered as a tumor suitable for BCL6-targeted treatment.
- MeSH
- endometriální stromální sarkom genetika patologie MeSH
- karcinom z prstenčitých buněk diagnóza patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádorové biomarkery genetika MeSH
- nádory dělohy patologie MeSH
- nádory endometria genetika patologie MeSH
- proteiny vázající RNA metabolismus MeSH
- protoonkogenní proteiny genetika metabolismus MeSH
- represorové proteiny metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
OBJECTIVE: To describe the clinical and ultrasound characteristics of uterine sarcomas. METHODS: This was a retrospective multicenter study. From the databases of 13 ultrasound centers, we identified patients with a histological diagnosis of uterine sarcoma with available ultrasound reports and ultrasound images who had undergone preoperative ultrasound examination between 1996 and 2016. As the first step, each author collected information from the original ultrasound reports from his/her own center on predefined ultrasound features of the tumors and by reviewing the ultrasound images to identify information on variables not described in the original report. As the second step, 16 ultrasound examiners reviewed the images electronically in a consensus meeting and described them using predetermined terminology. RESULTS: We identified 116 patients with leiomyosarcoma, 48 with endometrial stromal sarcoma and 31 with undifferentiated endometrial sarcoma. Median age of the patients was 56 years (range, 26-86 years). Most patients were symptomatic at diagnosis (164/183 (89.6%)), the most frequent presenting symptom being abnormal vaginal bleeding (91/183 (49.7%)). Patients with endometrial stromal sarcoma were younger than those with leiomyosarcoma and undifferentiated endometrial sarcoma (median age, 46 years vs 57 and 60 years, respectively). According to the assessment by the original ultrasound examiners, the median diameter of the largest tumor was 91 mm (range, 7-321 mm). Visible normal myometrium was reported in 149/195 (76.4%) cases, and 80.0% (156/195) of lesions were solitary. Most sarcomas (155/195 (79.5%)) were solid masses (> 80% solid tissue), and most manifested inhomogeneous echogenicity of the solid tissue (151/195 (77.4%)); one sarcoma was multilocular without solid components. Cystic areas were described in 87/195 (44.6%) tumors and most cyst cavities had irregular walls (67/87 (77.0%)). Internal shadowing was observed in 42/192 (21.9%) sarcomas and fan-shaped shadowing in 4/192 (2.1%). Moderate or rich vascularization was found on color-Doppler examination in 127/187 (67.9%) cases. In 153/195 (78.5%) sarcomas, the original ultrasound examiner suspected malignancy. Though there were some differences, the results of the first and second steps of the analysis were broadly similar. CONCLUSIONS: Uterine sarcomas typically appear as solid masses with inhomogeneous echogenicity, sometimes with irregular cystic areas but only very occasionally with fan-shaped shadowing. Most are moderately or very well vascularized. Copyright © 2019 ISUOG. Published by John Wiley & Sons Ltd.
- MeSH
- dospělí MeSH
- endometriální stromální sarkom diagnostické zobrazování patologie MeSH
- leiomyosarkom diagnostické zobrazování patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory dělohy diagnostické zobrazování patologie MeSH
- nádory endometria diagnostické zobrazování patologie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ultrasonografie dopplerovská barevná MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- multicentrická studie MeSH
Spolehlivý stagingový systém by měl umožnit odhad prognózy onemocnění, plánování léčby a informovat o jejím výsledku. Dobrý stagingový systém musí mít tři základní charakteristiky – odůvodněnost na základě poznatků medicíny založené na důkazech, důvěryhodnost a praktičnost. Účelem dobrého stagingového systému je poskytnout klasifikaci šíření zhoubného nádoru vycházející z klinické zkušenosti tak, aby bylo možno srovnat účinnost různých modalit léčby. Výsledkem lékařského výzkumu bylo zastarání některých klasifikačních systémů v onkogynekologii, které přestaly shrnovat skupiny onemocnění se stejnou prognózou. Na základě nových poznatků byly výborem FIGO (The International Federation of Gynecology and Obstetrics Committee on Gynecologic Oncology) v roce 2008 navrženy, následně FIGO Executive Board odsouhlaseny některé změny ve stagingu zhoubných nádorů dělohy a v roce 2009 publikovány. Stadium 0 odpovídající prekanceróze bylo zrušeno, protože se nejedná o invazivní nádor. U přepracovaného stagingového systému karcinomu endometria nastaly čtyři zásadní změny. Stejně jako karcinom endometria je klasifikován i karcinosarkom. Přepracovaný staging karcinomu endometria rozděluje pacienty do skupin s podobnou prognózou. Tím umožňuje relevantní výměnu informací mezi onkologickými centry a přispívá k poznávání a výzkumu malignit v rozlišných částech světa. Zcela nově byl vytvořen stagingový systém pro adenosarkomy, leiomyosarkomy a endometriální stromální sarkomy založený na pravidlech platných pro sarkomy jiných měkkých tkání. Cílem tohoto textu je shrnutí současných znalostí v této oblasti.
Reliable staging system should facilitate prognosis assessment, decision on treatments, and evaluation of their outcomes. A good staging system must meet three basic characteristics: validity, reliability, and practicality. The purpose of such system is to offer classification of the extent and progress of gynaecological cancer that will allow the comparison of different treatment methods and the choice of optimal treatment for individual patients. The previously developed staging of gynaecological cancers has become outdated because it has not considered results of current medical research that allow refinement of prognostic subgroupings. Changes based on new findings were proposed for staging of uterine malignancies by the FIGO (The International Federation of Gynecology and Obstetrics) Committee on Gynecologic Oncology and approved by the FIGO Executive Board in 2008, and were published in 2009. Stage 0 was deleted, since it did not represent any stage of invasive tumor. Four fundamental changes were made in the staging system of endometrium carcinoma. The revised staging system for endometrium carcinoma divides patients to groups with similar prognosis; carcinosarcoma is staged identically. The novel system will facilitate exchange of relevant information between diverse oncological centers and thereby promote knowledge dissemination and stimulate research around the globe. A different staging system was proposed for adenosarcomas, leiomyosarcomas and endometrial stromal sarcomas. It is based on features used for the sarcomas of other soft tissues. The purpose of the text is to review current knowledge in this area.
- Klíčová slova
- karcinom endometria,
- MeSH
- endometriální stromální sarkom patologie terapie MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- karcinosarkom patologie terapie MeSH
- leiomyosarkom patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické metastázy patologie MeSH
- nádory dělohy * klasifikace patologie MeSH
- nádory endometria * patologie terapie MeSH
- sarkom klasifikace patologie terapie MeSH
- smíšený nádor Müllerův patologie MeSH
- staging nádorů * metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Východiska: Kritické zhodnocení významu vybraných molekulárně genetických ukazatelů u karcinomu endometria na základě analýzy dosud publikovaných prací a u K-ras mutace též prezentace vlastních výsledků. Cílem původní části práce bylo porovnat výskyt této mutace v tkáni karcinomu oproti zdravému endometriu u pacientek léčených na našem pracovišti a posléze i zhodnocení jejího podílu na vzniku tohoto onemocnění v rámci multivariační analýzy. Materiál a metody: Byla provedena molekulárně biologická analýza vzorků endometriální tkáně pacientek léčených na Porodnické a gynekologické klinice Fakultní nemocnice v Hradci Králové. Vyšetření mutací genu K-ras bylo provedeno z DNA získané z formalinem fixovaných a v parafinu zalitých vzorků. K detekci byla použita metoda K-ras StripAssay™, ViennaLab Diagnostics GmbH. Výsledky: Bylo vyšetřeno 30 vzorků endometroidního karcinomu ve stadiu I (dle FIGO), mutace genu K-ras byla prokázána v 7 případech (23 %). V kontrolní skupině 20 vzorků normálního endometria byla sledovaná mutace nalezena ve 3 případech (15 %). Mutace se častěji vyskytovala u stadia IA a ve skupině dobře diferencovaných nádorů. Závěr: Význam molekulárně genetických faktorů u karcinomu endometria se přelomově liší v závislosti na typu nádoru. U častějších endometroidních nádorů prvního typu nejsou dosud publikované výsledky zdaleka tak jasné jako u karcinomů druhého typu, kde je výskyt alterace p53 uváděn až v 90 %. Naše výsledky u představitelek místní populace podporují teorii o možném podílu K-ras mutace v procesu endometriální karcinogeneze u nádorů prvního typu ve smyslu časné události.
Background: Evaluation of the importance of molecular genetic factors in endometrial carcinoma based on our review of available literature, and in the case of K-ras mutation based on our own data. The aim of the original part of our study was to compare the presence of K-ras mutation in early stages of endometroid carcinoma with normal endometrium and evaluate the role of the mutation in endometrial carcinogenesis. Material and methods: Molecular biological analysis was performed to detect K-ras mutation in samples of endometrial tissue obtained from women treated in the past at the Department of Obstetrics and Gynecology, University Hospital Hradec Kralove. The detection was made from DNA isolated from paraffin-embedded sections using K- ras StripAssay ™, ViennaLab Diagnostics GmbH. Results: K-ras mutation was found in 7 out of 30 specimens of endometroid carcinoma in stage I (23%) and in 3 of 20 specimens of normal endometrium in the control group (15%). K-ras mutations were more frequent in IA stage and grade 1 of endometroid carcinoma. Conclusion: The importance of molecular genetic factors in endometrial carcinoma differs depending on the type of carcinoma. In more common type 1 endometroid cancer, published data are not as clear as in type 2 carcinoma, in which prevalence of alteration of p53 reaches 90%. Results of our study performed on local population of women support the theory about the possible role of K-ras mutation as an early event in the process of endometrial carcinogenesis in type 1 tumors.
- Klíčová slova
- gen K-ras,
- MeSH
- endometriální stromální nádory genetika imunologie MeSH
- endometroidní karcinom diagnóza etiologie genetika MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické techniky využití MeSH
- genetické testování metody trendy využití MeSH
- geny p53 genetika imunologie MeSH
- geny ras genetika imunologie MeSH
- hyperplazie endometria genetika imunologie MeSH
- lidé MeSH
- metaanalýza jako téma MeSH
- mutace genetika imunologie MeSH
- nádory endometria diagnóza etiologie prevence a kontrola MeSH
- nádory podle histologického typu MeSH
- onkogeny genetika imunologie MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody využití MeSH
- prognóza MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH