Úvod: Monozygotní dvojčata (MZD) vznikají z jedné zygoty rozdělením embrya. U spontánních těhotenství se MZD vyskytují v 0,4 %. Incidence MZD po metodách asistované reprodukce se pohybuje od 0,2 % do 12,5 %. Příčina vzniku není doposud jasná. Mezi vnitřní faktory související s MZD je řazen vyšší věk, odlišná inaktivace X chromozomu a vrozené defekty proteinů zona pellucida (genetické faktory). Jako vnější faktory související s MZD jsou uváděny ovariální stimulace, mikromanipulační metody narušující zonu pellucidu, transfer blastocyst a kultivační podmínky. Materiál a metody: Retrospektivní studie monozygotních dvojčat zjištěných od ledna 2000 do srpna 2009 z cyklů v programu IVF s použitím metod ICSI, PGD i darování oocytů. Výsledky: Z 1 255 gravidit bylo zjištěno 25 (1,99 %) monozygotních dvojčat. Ve všech případech se jednalo o transfer embryí po pětidenní kultivaci. Mezi transferovanými embryi převažovaly expandované a hatchující blastocysty. Oproti celému souboru pacientek byl v této skupině zjištěn nižší věk pacientek (29,5 vs 32,4) a vyšší počet získaných oocytů (16,9 vs 14,9). Během posledních tří let byla zaznamenána vzrůstající tendence v počtu zjištěných MZD na graviditu, a to 2,8 % (rok 2007), 3,33 % (rok 2008) a 3,39 % (část roku 2009). Závěr: Incidence MZD v asistované reprodukci je několikrát vyšší než po spontánní koncepci. Skutečná incidence MZD je pravděpodobně vyšší než zjištěná v důsledku neúplného záchytu. Našli jsme souvislost výskytu monozygotních dvojčat s nižším maternálním věkem, vyšším počtem oocytů, ovariální stimulací a transferem kvalitních blastocyst.
- Klíčová slova
- monochoriální,
- MeSH
- dvojčata monozygotní MeSH
- fertilizace in vitro MeSH
- lidé MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
We identified a small, paternally inherited, supernumerary marker chromosome, inv dup(15), in a phenotypically normal and normozoospermic male from a couple with reproductive problems. Sperm analysis by fluorescence in situ hybridization (FISH) showed that the marker was present in 26% of sperm nuclei. The disomy 15 was 10 times higher than in normal control donors. FISH analysis for aneuploidies of the other chromosomes showed an increase in nondisjunction of chromosome 21. We also examined 24 embryos by preimplantation genetic diagnosis, and 10 embryos (41.7%) contained the marker. This report provides information about inheritance of inv dup(15) from a male carrier.
- MeSH
- dospělí MeSH
- embryo savčí MeSH
- heterozygot MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 15 * genetika MeSH
- mužská infertilita * genetika MeSH
- rodokmen MeSH
- spermie * MeSH
- těhotenství MeSH
- uniparentální disomie * genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Stanovili jsme frekvence všech typů abnormální segregace translokovaných chromozómů ve spermiích mužů, nositelů balancovaných reciprokých nebo robertsonovských translokací. Určovali jsme také frekvenci aneuploidií vybraných chromozómů pro zjištění interchromozomálního vlivu translokací. Soubor a metody: Frekvence abnormálních spermií jsme stanovovali pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Pro zjištění frekvence abnormální segregace translokovaných chromozómů jsme použili centromerické a telomerické sondy pro chromozomy zúčastněné na translokaci. Pro určení frekvence aneuploidií jsme použili sondy pro chromozomy 8, 18, 21, X a Y. Vyšetřili jsme spermie dvanácti nositelů reciprokých translokací a šesti nositelů robertsonovských translokací. Výsledky: U nositelů reciprokých translokací byly zjištěny frekvence spermií s abnormální segregací translokovaných chromozómů v rozmezí 40,1 – 68,4 %, u nositelů robertsonovských translokací v rozmezí 5,8 – 23,5 %. Primární příčinou vývoje chromozomálně nebalancovaných spermií je nesprávná meiotická segregace chromozomových párů zahrnutých v translokaci a vznik gamet nesoucích parciální či úplné disomie nebo nulisomie chromozómů zúčastněných na translokaci. V důsledku interchromozomálního vlivu translokací může docházet i k tvorbě gamet aneuploidních pro jiné chromozómy. U vyšetřovaných mužů byl tedy sledován i interchromozomální vliv translokací stanovením frekvence aneuploidií chromozomů ve spermiích. Byla zjištěna vysoce signifikantně vyšší frekvence aneuploidií u mužů s translokacemi ve srovnání s kontrolní skupinou deseti mužů s normálním karyotypem (p <0,0001). Závěr: Vyšetření spermií nositelů translokací poskytuje významnou informaci pro predikci úspěšnosti IVF. Riziko vzniku nebalancovaných embryí u mužů s reciprokými translokacemi je významně vyšší než u nositelů robertsonovských translokací.
- MeSH
- blastomery MeSH
- embryo savčí cytologie MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční MeSH
- implantace embrya MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
