- MeSH
- dítě MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- poruchy sluchu diagnostické zobrazování genetika MeSH
- vestibulární nemoci * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Waardenburg syndrome (WS) is a clinically and genetically heterogeneous group of inherited disorders manifesting with sensorineural hearing loss and pigmentary anomalies. Here we present two Caucasian families with novel variants in EDNRB and SOX10 representing both sides of phenotype spectrum in WS. The c.521G>A variant in EDNRB identified in Family 1 leads to disruption of the cysteine disulfide bridge between extracellular segments of endothelin receptor type B and causes relatively mild phenotype of WS type II with low penetrance. The novel nonsense variant c.900C>A in SOX10 detected in Family 2 leads to PCWH syndrome and was found to be lethal.
Úvod: Implantáty pre kostné vedenie zvuku sa aktuálne využívajú pri rehabilitácii prevodovej a zmiešanej poruchy sluchu, ako aj jednostrannej hluchoty. Rozširujúce sa portfólio týchto implantátov dostupných na trhu si začína vyžadovať detailné poznatky o ich technických vlastnostiach, výhodách a nevýhodách. K novším zástupcom tejto skupiny patrí aj Sophono. Cieľom práce je zreferovať prvé skúsenosti s týmto implantátom v našom implantačnom centre v Bratislave. Pacienti a metodika: V práci uvádzame dáta prvých dvoch dospelých pacientov, ktorí u nás podstúpili implantáciu Sophono. Obaja trpeli obojstrannou prevodovou poruchou sluchu rozdielnej etiológie. Zamerali sme sa na porovnanie audiologických funkčných výsledkov, základné chirurgické aspekty a subjektívne hodnotenie pacientmi. Výsledky: Pri prahovej tónovej audiometrii vo voľnom poli s implantátom sme u oboch pacientov dosiahli zlepšenie prahu sluchu v priemere o 21,25 dB, resp. 31,25 dB. Pri slovných testoch vo voľnom poli bez šumu a so šumom sa takisto ukázal jasný benefit implantátu, ktorý však závisel aj od stupňa poruchy sluchu: u pacienta 1 dosahoval rozdiel v skóre diskriminácie pri použití šumu 30 %, u pacienta 2 až do 60 %. Chirurgický výkon pri implantácii Sophono je pomerne jednoduchý a nezahŕňa žiadnu prácu na štruktúrach stredného ucha. Spokojnosť pacientov s implantátom nie je vždy v priamej úmere s nameranými funkčnými výsledkami. Záver: Implantát Sophono predstavuje vhodnú alternatívu v rehabilitácii prevodových a niektorých zmiešaných porúch sluchu, ako aj jednostrannej hluchoty u vybraných pacientov. Výber vhodných kandidátov sa opiera o komplexné zhodnotenie, pri ktorom sú audiologické výsledky základným, nie však jediným kritériom.
Introduction: Bone conduction implants are currently used for rehabilitation of conductive and mixed hearing loss as well as for single sided deafness. A growing number of these implants available on the market increases requirements on detailed knowledge on their technical properties, and on their advantages and disadvantages in clinical practice. Sophono is one of the recent members in this implant group. The aim of the study is to summarize our first experiences with Sophono at our implantation center in Bratislava. Patients and methods: We present data of the first two adult patients who underwent Sophono implantation. Both suffered from bilateral conductive hearing loss of different etiology. We focused on their audiological functional outcomes, basic surgical aspects and subjective assessment by the patients. Results: In free field tone audiometry with the implant, both patients achieved improvement of hearing thresholds by 21.25 dB and 31.25 dB, respectively. In speech tests with and without noise, we also demonstrated a clear benefit of the implant, which was in a narrow relationship with the degrees of their hearing loss: speech discrimination scores in noise were 30% and 60% in patients 1 and 2, respectively. The surgical procedure in Sophono implantation is relatively simple and does not include any work on middle ear structures. Patient satisfaction with the implant does not always correspond to the measured functional outcomes. Conclusion: The Sophono implant represents a suitable option for rehabilitation of conductive and mixed hearing loss as well as single sided deafness in selected patients. The candidate selection is always based on comprehensive assessment in which the audiological results are an elementary criterion, but definitely not a single one.
- Klíčová slova
- Sophono implantát,
- MeSH
- audiometrie MeSH
- dospělí MeSH
- kostní vedení zvuku * MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- poruchy sluchu * chirurgie terapie MeSH
- sluchové pomůcky MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
