- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- registrace * MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Vzácná onemocnění (rare diseases, RD) jsou definována prevalencí menší než 5 diagnostikovaných pacientů na 10 000 osob. Jedná se většinou o závažná chronická onemocnění představující velmi často enormní zátěž pro pacienta a jeho rodinu. Zmapování výskytu RD má velký význam pro jejich další výzkum, plánování zdravotní péče a ekonomiku jejich léčby. Problémem je identifikace pacientů s RD ve zdravotnickém systému, který v současnosti sleduje diagnózy pacientů z hlediska vedení dokumentace a vykazování péče pouze na úrovni Mezinárodní klasifikace nemocí, 10. revize (MKN-10). MKN-10 není pro rozlišení RD dostatečně podrobná. Mezinárodní konsorcium Orphanet udržuje řízený slovník RD doplněný systémem kódování, který se nazývá Orpha codes. Vrozené poruchy metabolismu ÚZIS ČR aktuálně připravuje pilotní použití Orpha codes s mapováním na kódy klasifikace SSIEM a MIM Numbers v České republice pro kódování záznamů Národního registru vrozených vad od 1. 1. 2016.
- MeSH
- lidé MeSH
- vzácné nemoci * klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
