V ambulancii klinického genetika sa často stretávame s detskými pacientami, ktorí sú pre poruchu hybnosti a mentálnu retardáciu dlhodobo sledovaní s diagnózou DMO. Syndromologické vyšetrenie môže pomôcť priradiť dieťaťu správnu klinickú diagnózu alebo aspoň rozšíri diferenciálno-diagnostické uvažovanie o príčinách ťažkostí dieťaťa. Uvádzam tri kazuistiky syndromologických ochorení u detí predškolského veku, ktoré mali symptómy pripomínajúce DMO (Cohenov syndróm, Angelmanov syndróm a Sjögrenov-Marinescov syndróm). Jedná sa o zriedkavé ochorenia, ktoré však majú svoju typickú neurologickú symptomatológiu sprevádzanú závažným stupňom mentálneho postihnutia.
In the office of a clinical geneticist we often see children with motoric disturbances and mental retardation who are long-term followed up with the diagnosis of cerebral palsy. Syndromologic examination can help to find a correct diagnosis or to widespread differential diagnosis process concerning the problems of the child. The author presents three cases of syndromologic diseases of children at pre-school age whose symptoms resemble cerebral palsy (Cohen syndrome, Angelman syndrome, Sjögren-Marinesco syndrome). These disorders are rare but have a typical neurologic symptomatology accompanied by severe mental retardation.
- MeSH
- ambulantní monitorování metody využití MeSH
- dítě MeSH
- dyslipidemie * komplikace metabolismus patofyziologie MeSH
- echokardiografie metody využití MeSH
- epidemiologické studie MeSH
- hypertenze metabolismus MeSH
- index tělesné hmotnosti MeSH
- lidé MeSH
- měření krevního tlaku metody využití MeSH
- mladiství MeSH
- obezita * komplikace metabolismus MeSH
- remodelace komor * MeSH
- srdeční komory patofyziologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- lipomatóza patologie vrozené MeSH
- neurokutánní syndromy diagnóza vrozené MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prognóza MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
