Populárně-vědecká kniha se snaží zprostředkovat jasný vhled do problematiky lidské genetiky a načrtnout její pozadí z hlediska vědeckého, medicínského i společenského. Nakladatelská anotace. Kráceno; Populárně-vědecká kniha obsahuje celou škálu témat týkajících se současné lidské genetiky. Snaží se zprostředkovat jasný vhled do problematiky a především také načrtnout její pozadí z hlediska vědeckého, medicínského i společenského.Setkáme se třeba s Angelinou Jolie, s genomem neandertálce, DNA prezidenta Obamy, jež byla dokonce nabízena k prodeji na serveru eBay, s testem DNA, který prý dokáže odhalit talent pro určitý sport, nebo s novým testem, jenž si klade za cíl od základů změnit dosavadní screening u těhotných žen, a mnoha dalšími.

• MeSH
• DNA MeSH
• genetická terapie MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• genetika člověka MeSH
• genom MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika

STUDY QUESTION: How has the interface between genetics and assisted reproduction technology (ART) evolved since 2005? SUMMARY ANSWER: The interface between ART and genetics has become more entwined as we increase our understanding about the genetics of infertility and we are able to perform more comprehensive genetic testing. WHAT IS KNOWN ALREADY: In March 2005, a group of experts from the European Society of Human Genetics and European Society of Human Reproduction and Embryology met to discuss the interface between genetics and ART and published an extended background paper, recommendations and two Editorials. STUDY DESIGN, SIZE, DURATION: An interdisciplinary workshop was held, involving representatives of both professional societies and experts from the European Union Eurogentest2 Coordination Action Project. PARTICIPANTS/MATERIALS, SETTING, METHODS: In March 2012, a group of experts from the European Society of Human Genetics, the European Society of Human Reproduction and Embryology and the EuroGentest2 Coordination Action Project met to discuss developments at the interface between clinical genetics and ART. MAIN RESULTS AND THE ROLE OF CHANCE: As more genetic causes of reproductive failure are now recognized and an increasing number of patients undergo testing of their genome prior to conception, either in regular health care or in the context of direct-to-consumer testing, the need for genetic counselling and PGD may increase. Preimplantation genetic screening (PGS) thus far does not have evidence from RCTs to substantiate that the technique is both effective and efficient. Whole genome sequencing may create greater challenges both in the technological and interpretational domains, and requires further reflection about the ethics of genetic testing in ART and PGD/PGS. Diagnostic laboratories should be reporting their results according to internationally accepted accreditation standards (ISO 15189). Further studies are needed in order to address issues related to the impact of ART on epigenetic reprogramming of the early embryo. LIMITATIONS, REASONS FOR CAUTION: The legal landscape regarding assisted reproduction is evolving, but still remains very heterogeneous and often contradictory. The lack of legal harmonization and uneven access to infertility treatment and PGD/PGS fosters considerable cross-border reproductive care in Europe, and beyond. WIDER IMPLICATIONS OF THE FINDINGS: This continually evolving field requires communication between the clinical genetics and IVF teams and patients to ensure that they are fully informed and can make well-considered choices. STUDY FUNDING/COMPETING INTERESTS: Funding was received from ESHRE, ESHG and EuroGentest2 European Union Coordination Action project (FP7 - HEALTH-F4-2010-26146) to support attendance at this meeting.

• MeSH
• akreditace MeSH
• asistovaná reprodukce škodlivé účinky   etika   zákonodárství a právo   trendy   MeSH
• dostupnost zdravotnických služeb MeSH
• embryonální kmenové buňky MeSH
• epigenomika MeSH
• lékařská genetika etika   zákonodárství a právo   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• mužská infertilita genetika   MeSH
• nestabilita genomu MeSH
• preimplantační diagnóza etika   trendy   MeSH
• reprodukční lékařství etika   zákonodárství a právo   trendy   MeSH
• společnosti lékařské MeSH
• zdravotní turistika trendy   MeSH
• ženská infertilita genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

• MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   MeSH
• genetické poradenství MeSH
• genetické testování MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• informační publikace