Klippelov-Trénaunayov syndróm je zriedkavé vrodené vaskulárne ochorenie, u ktorého jednu z hlavných diagnostických čŕt predstavujú od narodenia sa vyskytujúce kapilárne malformácie kože charakteru naevus fl ammeus. Klinická symptomatológia choroby však býva pomerne variabilná s častými inkompletnými formami, pri ktorých je diagnosticky najdôležitejšou črtou práve jej kožná manifestácia. Okrem kapilárnych anomálií sa môžu vyskytovať početné hemangiómy, lymfangiómy, angiokeratómy a výnimočne boli opisované aj zhubné nádory kože. Autori v práci opisujú prípad 12-ročného chlapca s Klippelovým-Trénaunayovým syndrómom so zameraním sa na dermatologickú manifestáciu ochorenia, u ktorého boli biopticky diagnostikované benígne cievne nádory kože. V diskusii rozoberajú problematiku histomorfologického vyšetrenia nádorových a nenádorových vaskulárnych kožných lézií v detskom veku, úskalia ich diferenciálnej-diagnostiky a vyzdvihujú nutnosť úzkej spolupráce klinika a patológa v diagnostickom procese.
Klippel-Trénaunay syndrome is a rare congenital vascular disorder in which one of the main diagnostic features are capillary skin malformations characterized by naevus fl ammeus present since birth. However, the clinical symptomatology of the disease is relatively variable with frequent incomplete forms whereby the most important diagnostic feature is its cutaneous manifestation. Beside the capillary anomalies there can be also present multiple hemangiomas, lymphangiomas, angiokeratomas with exceptionally reported malignant skin tumors. The authors present the case report of a 12-year-old boy with Klippel-Trénaunay syndrome focusing on dermatologic disease manifestation with biopsy-based diagnosis of benign vascular tumors of the skin. In the discussion section, the authors address the issue of histomorphologic examination of tumorous and non-tumorous vascular skin lesions in childhood, pitfalls of the diff erential diagnosis, and highlight the need for close cooperation of the clinician and pathologist in the diagnostic process.
- MeSH
- biopsie metody využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- genetická onemocnění kůže diagnóza etiologie patologie MeSH
- histologické techniky využití MeSH
- kapilární hemangiom diagnóza etiologie MeSH
- Klippelova-Trenaunayova nemoc diagnóza etiologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- nádory kůže diagnóza MeSH
- névus patologie MeSH
- onemocnění periferních cév diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH