- MeSH
- acne vulgaris diagnóza terapie MeSH
- atopická dermatitida diagnóza etiologie farmakoterapie patofyziologie terapie MeSH
- dermatomykózy farmakoterapie klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- hemangiom farmakoterapie klasifikace patofyziologie MeSH
- kandidóza kožní klasifikace MeSH
- kožní manifestace MeSH
- kožní nemoci * diagnóza farmakoterapie klasifikace patofyziologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nádory komplikace MeSH
- névus klasifikace patologie MeSH
- propranolol škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- sexuálně přenosné nemoci klasifikace MeSH
- syfilis diagnóza patologie MeSH
- tinea klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dermatoskopie MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenektomie MeSH
- melanom * diagnóza chirurgie MeSH
- névus diagnostické zobrazování chirurgie patologie MeSH
- paže anatomie a histologie patologie MeSH
- sentinelová uzlina chirurgie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: Differentiated squamous intraepithelial lesion (dSIL) is morphologically and immunohistochemically analogous in the whole anogenital region. dSIL is a premalignant lesion frequently misinterpreted histopathologically as a benign dermatosis. The authors describe a peculiar change in the basal cell layer of the epidermis/epithelium overlying anogenital melanocytic nevi that may histopathologically imitate dSIL. The aim of this study is to familiarize the pathologists with this pitfall to avoid its possible overdiagnosis as dysplasia. Further, we tried to explore the biological characteristics of the dSIL-like changes and to focus on the differential diagnostic aspects. DESIGN: Seventy cases of anogenital nevi were retrieved from our registry. All cases were stained with hematoxylin and eosin (H&E) and reviewed. Cases in which the epidermis overlying nevi featured atypical appearing basal keratinocytes in otherwise fully differentiated epithelium, variable degrees of acanthosis and parakeratosis were selected for additional investigation. RESULTS: Thirty cases meeting the above described criteria were identified. The patients were 8 males and 22 females, with age at the time of diagnosis ranging from 4 to 68years. Follow-up data were available for 28 patients (range 0.5-19years, mean 5.1), and to date, no signs of epithelial malignancy have been recorded. Immunohistochemically (IHC), the epidermis overlying nevi showed insignificant positivity for p53 in all tested cases. Melanocytic markers (S-100 protein, SOX10, Melan A) and cytokeratin AE1/3 labeled melanocytes and keratinocytes, respectively, enabling their distinction, especially in nevi featuring a junctional component. CONCLUSIONS: Differentiated squamous intraepithelial lesion-like changes seem to occur relatively often in the epidermis overlying anogenital melanocytic nevi. Since morphologically they are virtually identical to the "true" dSIL, their distinction largely depends on p53 expression in basal keratinocytes with normal p53 expression in dSIL-like changes and diffuse nuclear/p53-null immunostaining in the "true" dSIL serving as an essential differential diagnostic tool. dSIL-like alterations seem to have no malignant potential, as to date, none of the patients included in this study have shown any signs of epithelial malignancy.
- MeSH
- dítě MeSH
- dlaždicová intraepiteliální léze cervixu diagnóza patologie MeSH
- dospělí MeSH
- epidermis metabolismus patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- melanocyty patologie MeSH
- melanom patologie MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádory kůže diagnóza patologie MeSH
- névus patologie MeSH
- pigmentový névus patologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
V dermatopatologické praxi existuje skupina atypických melanocytárních lézí s hraničními histologickými rysy mezi benigními lézemi, podobnými melanomu, a maligním melanomem (MM), při konfl iktních dia gnostických kritériích a při rozporech mezi jednotlivými vyšetřujícími. V těchto případech je dermatopatolog oprávněn konzultovat s odborníkem v oboru, ale ani nejzkušenější odborník si nemusí být jistý, zda byla stanovena správná dia gnóza a následné bio logické chování. Existuje obecná shoda mezi kvalifi kovanými dermatopatology, která může pomoci zařadit tyto nejasné případy do dvou dia gnostických kategorií: SAMPUS (superfi ciální atypická melanocytární proliferace nejasného významu) a MELTUMP (melanocytární nádory nejistého maligního potenciálu). Podle koncepce dvoufázové progrese MM, fáze radiálního růstu a fáze vertikálního růstu, je možné identifi kovat nový podtyp tenkého melanomu (THIM) s nejistým metastatickým potenciálem v důsledku přítomnosti rozsáhlé regrese (≥ 75 % objemu lézí), které zde poprvé v literatuře defi nujeme pomocí zkratky THIMUMP (tenký melanom nejistého metastatického potenciálu).
In the dermatopathological practice, there is a group of atypical melanocytic lesions with borderline histological features between benign simulants and malignant melanoma (MM), due to confl icting dia gnostic criteria and inter-observer disagreement. In these cases, the dermatopathologist is authorized to seek consult with an established expert in the fi eld, but even the most experienced specialist may not be sure about the correct dia gnosis and the subsequent bio logical behavior. There is general consensus among qualifi ed dermatopathologists that can be helpful to insert these ambiguous cases into two dia gnostic categories: SAMPUS (Superfi - cial Atypical Melanocytic Proliferations of Unknown Signifi cance) and MELTUMP (MELanocytic Tumors of Uncertain Malignant Potential). According to the conception of MM progression through two phases, the radial growth phase and the vertical growth phase, it is possible to identify a novel subtype of thin melanoma (THIM) with uncertain metastatic potential, due to the presence of extensive regression (≥ 75% of the lesion volume), which we here defi ne with the acronym THIMUMP (THIn Melanoma of Uncertain Metastatic Potential) for the fi rst time in literature.
Nevus lipomatosus superficialis is a rare hamartomatous malformation which is composed of ectopic adipocytes in the dermis. It was first reported in 1921 by Hoffmann and Zurhelle. Two clinical forms of nevus lipomatosus superficialis have been described: classical (multiple) and solitary. Classical form of nevus lipomatosus superficialis is usually found on pelvic girdle, trunk, buttocks and thighs as soft, skin colored papules or nodules. It is usually present at birth or it appears in the first two decades of life. The solitary form of lipomatosus superficialis appears as a solitary papule or nodule on the back, scalp and arms of the patients with late onset. The lesions are usually asymptomatic, however some patients may complain about pain and itching. Malignant transformation of nevus lipomatosis superficialis has not been reported yet. Therefore, surgical intervention is only necessary for the patients who have cosmetic concerns. Recurrence after surgical removal is very rare. Perineum is an uncommon localization for nevus lipomatosus superficialis. Hereby, we report a 55-year-old Caucasian female with a 6x5,5x4 cm mass in the perineal region. The patient had cosmetic concerns, therefore she wanted the lesion to be removed surgically. The lesion was surgically removed. The histopathological evaluation of the specimen revealed nevus lipomatosus superficialis. A solitary type of giant nevus lipomatosus superficialis in the perineal region of a patient over the age of 50 is a very rare condition. Even rarely seen, nevus lipomatosus superficialis should be kept in mind in the differential diagnosis of perineal masses.
- MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- névus * diagnóza chirurgie patologie MeSH
- perineum patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Mezi klasickými typy melanocytárních névů a melanomů je šedá zóna atypických melanocytárních lézí. Patří sem některé névy napodobující melanom, melanomy napodobující névy a nekonečné variace cytologicky a architektonicky atypických lézí, u kterých nelze s jistotou rozhodnout o jejich biologické povaze. Atypické melanocytární léze jsou běžnou součástí každodenní praxe klinické a histopatologické, s různou mírou rizika melanomu. Článek si klade za cíl nastínit variabilitu melanocytárních lézí a navrhnout algoritmus klinického a histologického postupu u atypických z nich.
There is a grey zone of atypical melanocytic lesions in between typical melanocytic nevi and melanoma. It comprises some melanoma-like nevi, nevus-like melanoma and endless variations of atypical lesions with atypical cytology and architecture with uncertain biologic potential. Atypical melanocytic lesions with variable risk of melanoma belong to daily clinical and histopathological practice. The article aims to outline the variability of melanocytic lesions and to suggest an algorithm of clinical and histological proceedings in atypical lesions.
- Klíčová slova
- SAMPUS, MELTUMP, melanomy napodobující névy, névy napodobující melanomy,
- MeSH
- biopsie MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- lidé MeSH
- melanom * diagnóza klasifikace patologie MeSH
- nádory kůže patologie MeSH
- névus * diagnóza klasifikace patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Metastasized malignant melanoma has a poor prognosis because of its intrinsic resistance to chemotherapy and radiotherapy. The central role in the melanoma transcriptional network has the transcription factor MITF (microphthalmia-associated transcription factor). It has been shown recently that the expression of MITF and some of its target genes require the SWI/SNF chromatin remodeling complex. Here we demonstrate that survival of melanoma cells requires functional SWI/SNF complex not only by supporting expression of MITF and its targets and but also by activating expression of prosurvival proteins not directly regulated by MITF. Microarray analysis revealed that besides the MITF-driven genes, expression of proteins like osteopontin, IGF1, TGFß2 and survivin, the factors known to be generally associated with progression of tumors and the antiapoptotic properties, were reduced in acute BRG1-depleted 501mel cells. Western blots and RT-PCR confirmed the microarray findings. These proteins have been verified to be expressed independently of MITF, because MITF depletion did not impair their expression. Because these genes are not regulated by MITF, the data suggests that loss of BRG1-based SWI/SNF complexes negatively affects survival pathways beyond the MITF cascade. Immunohistochemistry showed high expression of both BRM and BRG1 in primary melanomas. Exogenous CDK2, osteopontin, or IGF1 each alone partly relieved the block of proliferation imposed by BRG1 depletion, implicating that more factors, besides the MITF target genes, are involved in melanoma cell survival. Together these results demonstrate an essential role of SWI/SNF for the expression of MITF-dependent and MITF-independent prosurvival factors in melanoma cells and suggest that SWI/SNF may be a potential and effective target in melanoma therapy.
- MeSH
- apoptóza genetika MeSH
- chromozomální proteiny, nehistonové genetika metabolismus MeSH
- cyklin-dependentní kinasa 2 genetika metabolismus MeSH
- DNA-helikasy genetika metabolismus MeSH
- imunohistochemie MeSH
- inhibitory apoptózy genetika metabolismus MeSH
- insulinu podobný růstový faktor I genetika metabolismus MeSH
- jaderné proteiny genetika metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- melanom genetika metabolismus patologie MeSH
- nádorové buněčné linie MeSH
- névus genetika metabolismus patologie MeSH
- osteopontin genetika metabolismus MeSH
- polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí MeSH
- proliferace buněk MeSH
- RNA interference MeSH
- sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
- stanovení celkové genové exprese MeSH
- transformující růstový faktor beta2 genetika metabolismus MeSH
- transkripční faktor spojený s mikroftalmií genetika metabolismus MeSH
- transkripční faktory genetika metabolismus MeSH
- viabilita buněk genetika MeSH
- western blotting MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Maligní melanom představuje 3–5 % všech zhoubných nádorů kůže a je příčinou přibližně 75 % úmrtí na zhoubné nádory kůže. Ve srovnání s běžným obyvatelstvem mají vyšší riziko osoby se zvýšeným počtem mateřských znamének, dysplastických névů (nazývaných též atypické névy) nebo s rodinnou anamnézou melanomu. Důležitým nástrojem pro pacienty a zdravotníky je mnemotechnická pomůcka ABCDE pomáhající při vyšetření potenciálního melanomu; zohledňuje asymetrii, nepravidelné okraje, změny barvy, průměr a vývoj. Bioptické vyšetření se doporučuje u všech suspektních pigmentovaných lézí. Vhodné postupy odběru biopsie mohou být odlišné a zahrnují hlubokou „shave“ biopsii, punkční biopsii a excizní biopsii. Nezávisle na zvoleném postupu je důležité, aby velikost odebraného vzorku byla dostatečná ke stanovení histologické hloubky penetrace léze známé jako hloubka podle Breslowa. Hloubka podle Breslowa je důležitým prognostickým parametrem primárního nádoru. Vzhledem k tomu, že včasná detekce a léčení mohou vést ke zjištění tenčích lézí, což může prodloužit život, je důležité, aby lékaři měli při vyšetření suspektních pigmentovaných lézí a provádění léčby pocit jistoty, nebo aby pacienty podle potřeby doporučili k dalšímu léčení.
Cutaneous malignant melanoma accounts for 3 to 5 percent of all skin cancers and is responsible for approximately 75 percent of all deaths from skin cancer. Persons with an increased number of moles, dysplastic (also called atypical) nevi, or a family history of the disease are at increased risk compared with the general population. An important tool to assist in the evaluation of potential melanomas for patients and health care professionals is the ABCDE mnemonic, which takes into account asymmetry, border irregularities, color variation, diameter, and evolution. Any suspicious pigmented lesion should be biopsied. Appropriate methods of biopsy can vary, and include deep shave, punch, and excisional biopsy. Regardless of the procedure selected, it is essential that the size of the specimen be adequate to determine the histologic depth of lesion penetration, which is known as the Breslow depth. The Breslow depth is the most important prognostic parameter in evaluating the primary tumor. Because early detection and treatment can lead to identification of thinner lesions, which may increase survival, it is critical that physicians be comfortable with evaluating suspicious pigmented lesions and providing treatment or referral as necessary.
- MeSH
- biopsie MeSH
- dermatoskopie MeSH
- incidence MeSH
- kůže patologie MeSH
- lidé MeSH
- melanom diagnóza epidemiologie chirurgie patologie MeSH
- nádory kůže diagnóza epidemiologie chirurgie patologie MeSH
- névus patologie MeSH
- primární zdravotní péče MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- staging nádorů MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Spojené státy americké MeSH
Klippelov-Trénaunayov syndróm je zriedkavé vrodené vaskulárne ochorenie, u ktorého jednu z hlavných diagnostických čŕt predstavujú od narodenia sa vyskytujúce kapilárne malformácie kože charakteru naevus fl ammeus. Klinická symptomatológia choroby však býva pomerne variabilná s častými inkompletnými formami, pri ktorých je diagnosticky najdôležitejšou črtou práve jej kožná manifestácia. Okrem kapilárnych anomálií sa môžu vyskytovať početné hemangiómy, lymfangiómy, angiokeratómy a výnimočne boli opisované aj zhubné nádory kože. Autori v práci opisujú prípad 12-ročného chlapca s Klippelovým-Trénaunayovým syndrómom so zameraním sa na dermatologickú manifestáciu ochorenia, u ktorého boli biopticky diagnostikované benígne cievne nádory kože. V diskusii rozoberajú problematiku histomorfologického vyšetrenia nádorových a nenádorových vaskulárnych kožných lézií v detskom veku, úskalia ich diferenciálnej-diagnostiky a vyzdvihujú nutnosť úzkej spolupráce klinika a patológa v diagnostickom procese.
Klippel-Trénaunay syndrome is a rare congenital vascular disorder in which one of the main diagnostic features are capillary skin malformations characterized by naevus fl ammeus present since birth. However, the clinical symptomatology of the disease is relatively variable with frequent incomplete forms whereby the most important diagnostic feature is its cutaneous manifestation. Beside the capillary anomalies there can be also present multiple hemangiomas, lymphangiomas, angiokeratomas with exceptionally reported malignant skin tumors. The authors present the case report of a 12-year-old boy with Klippel-Trénaunay syndrome focusing on dermatologic disease manifestation with biopsy-based diagnosis of benign vascular tumors of the skin. In the discussion section, the authors address the issue of histomorphologic examination of tumorous and non-tumorous vascular skin lesions in childhood, pitfalls of the diff erential diagnosis, and highlight the need for close cooperation of the clinician and pathologist in the diagnostic process.
- MeSH
- biopsie metody využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- genetická onemocnění kůže diagnóza etiologie patologie MeSH
- histologické techniky využití MeSH
- kapilární hemangiom diagnóza etiologie MeSH
- Klippelova-Trenaunayova nemoc diagnóza etiologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- nádory kůže diagnóza MeSH
- névus patologie MeSH
- onemocnění periferních cév diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Albright hereditary osteodystrophy is a rare syndrome, in which cutaneous and superficial soft tissue lesions traditionally include osteomas and calcifications. We report 4 patients from 2 families affected with Albright hereditary osteodystrophy and demonstrate that the spectrum of these cutaneous and soft tissue lesions is broader than is usually defined in the literature. In addition to osteomas in the dermis and subcutis, including so-called plaque-like osteoma, we identified the following lesions: calcifying aponeurotic fibroma-like lesion, calcinosis circumscripta-like lesion, and unusual nevi with osteoid and/or peculiar intranuclear pseudoinclusions. One osteoma and the calcifying aponeurotic fibroma-like lesion were analyzed by HUMARA and proved to be clonal. In a family, a novel mutation in the GNAS gene was also identified.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fibrom diagnóza genetika patologie MeSH
- fibrózní dysplazie polyostotická diagnóza genetika patologie MeSH
- kalcinóza diagnóza genetika patologie MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- nádory kostí diagnóza genetika patologie MeSH
- nádory kůže diagnóza genetika patologie MeSH
- névus diagnóza genetika patologie MeSH
- osteom diagnóza genetika patologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- proteiny vázající GTP - alfa-podjednotky Gs genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH