Melanocytární léze jsou tumory, jejichž genom a změny v něm determinují jejich morfologii a biologické vlastnosti. Mezi névy a melanomy jsou intermediální léze, které je mnohdy obtížné diagnosticky zařadit. Na základě nových molekulárně-biologických poznatků bylo možné v jejich rámci vyčlenit tzv. melanocytomy a upravit klasifikaci melanocytárních lézí. Článek aktualizuje kapitolu atypických melanocytárních lézí z hlediska diagnózy, terapie a dispenzarizace.
The genome of melanocytic lesions and its changes determinate their morphology and biological behaviour. Intermedial lesions are situated between nevi and melanomas, and they are difficult to be diagnosed. Melanocytomas have been separated from other atypical melanocytic lesions on the basis of new molecular-biological studies which have changed their classification. The article updates the topic of atypical melanocytic lesions from the point of diagnosis, therapy, and follow-up.
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- histologické techniky MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé MeSH
- melanocyty * klasifikace MeSH
- nádory kůže diagnóza terapie MeSH
- névus * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Kůže novorozence je pro svou stavbu a omezenou funkčnost oproti kůži dospělého jedince výrazně náchylnější k fyzikálnímu poškození, transepidermální ztrátě vody, rozvoji infekce či poruše termoregulace. Z těchto důvodů dochází u velkého procenta novorozenců ke vzniku přechodných, tzv. novorozeneckých kožních změn, se kterými se ve svých ordinacích často setkávají pediatři a dermatologové. Autoři v tomto článku popisují klinický obraz přechodných kožních změn u novorozenců, vyjadřují se i k terapii. Přechodné dermatózy je nutno odlišit od závažnějších infekčních onemocnění nebo genodermatóz.
The skin of newborn is due to its structure and limited functionality significantly more susceptible to physical damage, transepidermal water loss, infection and thermoregulatory dysregulation. Many newborns suffer from neonatal skin changes, which are frequent problems in pediatrician´s or dermatologist´s offices. In this article, the authors focuse on common skin changes, describes clinical features and therapy. There is also mentioned the importance of differentiating transient skin changes from more serious infectious diseases or genodermatosis.
- MeSH
- acne vulgaris diagnóza MeSH
- cyanóza diagnóza MeSH
- erytém diagnóza etiologie MeSH
- folikulitida diagnóza etiologie MeSH
- fyziologie kůže MeSH
- infekční nemoci kůže diagnóza MeSH
- kožní nemoci * diagnóza etiologie klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- melanóza diagnóza MeSH
- miliaria diagnóza MeSH
- mongolská skvrna diagnóza MeSH
- névus diagnóza MeSH
- novorozenec MeSH
- vezikulobulózní nemoci kůže diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Problematika kožních onemocnění v dětském věku je nesmírně široká, právě kožní obtíže představují jeden z nejčastějších důvodů návštěvy pediatra. Nejenom léčba, ale už samotná diagnostika skýtá řadu úskalí a může představovat značnou výzvu i pro zkušeného dermatologa. Ve své praxi se autor a jeho kolegové pravidelněji setkávají s některými neúspěšně léčenými chorobami, v důsledku opakujících se chyb v předchozím diagnostickém procesu. Přestože se většinou nejedná o dramatické chyby – které by ohrozily pacienta na životě – teprve až jejich odhalení a napravení vede k vyřešení situace. Někdy dokonce ani není nutné nastavovat novou či měnit zavedenou terapii, stačí pouhé podrobnější rozebrání důvodu návštěvy a správná edukace. Na základě těchto klinických zkušenosti tak vznikl článek – s výběrem témat, jež odrážejí některé častěji se opakující situace – jehož ambicí je, aby byl co možná nejvíce užitečným pomocníkem pro každodenní praxi pediatrů a pomáhal předcházet zmiňovaným potenciálním omylům. Kvůli praktičnosti tak často není uváděna obšírná kompletní diferenciální diagnóza a jedná se spíše o soubor doporučení a rad.
Issues of skin diseases in childhood is enormously broad – the skin problems are one of the most common reasons for visitinga pediatrician. Not only treatment, but diagnostics itself provides a number of pitfalls and can be a great challenge even for anexperienced dermatologist. The author and his colleagues regularly encounter some unsuccessfully treated diseases, resulting fromrecurrent errors in the previous diagnostic proces. Although they are mostly not serious errors – which would put the patient‘s lifein danger – only the discovery and correction of the errors leads to the solution of the situation. Based on these clinical experiences,an article was created – with a selection of topics that reflects some of the more recurring situations – whose ambition is tobe as helpful as possible for the everyday practice of pediatricians and to help prevent previously mentioned potential mistakes.Because of practicality, there is often not a complete differential diagnosis, and it is rather a set of recommendations and advice.
- MeSH
- alopecia areata etiologie MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- exantém etiologie MeSH
- kondylomata akuminata diagnóza MeSH
- kožní nemoci * diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- molluscum contagiosum diagnóza MeSH
- mykologické určovací techniky MeSH
- névus diagnóza klasifikace MeSH
- noha (od hlezna dolů) patologie MeSH
- sexuálně přenosné nemoci diagnóza MeSH
- svrab diagnóza terapie MeSH
- virové nemoci diagnóza MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V dermatopatologické praxi existuje skupina atypických melanocytárních lézí s hraničními histologickými rysy mezi benigními lézemi, podobnými melanomu, a maligním melanomem (MM), při konfl iktních dia gnostických kritériích a při rozporech mezi jednotlivými vyšetřujícími. V těchto případech je dermatopatolog oprávněn konzultovat s odborníkem v oboru, ale ani nejzkušenější odborník si nemusí být jistý, zda byla stanovena správná dia gnóza a následné bio logické chování. Existuje obecná shoda mezi kvalifi kovanými dermatopatology, která může pomoci zařadit tyto nejasné případy do dvou dia gnostických kategorií: SAMPUS (superfi ciální atypická melanocytární proliferace nejasného významu) a MELTUMP (melanocytární nádory nejistého maligního potenciálu). Podle koncepce dvoufázové progrese MM, fáze radiálního růstu a fáze vertikálního růstu, je možné identifi kovat nový podtyp tenkého melanomu (THIM) s nejistým metastatickým potenciálem v důsledku přítomnosti rozsáhlé regrese (≥ 75 % objemu lézí), které zde poprvé v literatuře defi nujeme pomocí zkratky THIMUMP (tenký melanom nejistého metastatického potenciálu).
In the dermatopathological practice, there is a group of atypical melanocytic lesions with borderline histological features between benign simulants and malignant melanoma (MM), due to confl icting dia gnostic criteria and inter-observer disagreement. In these cases, the dermatopathologist is authorized to seek consult with an established expert in the fi eld, but even the most experienced specialist may not be sure about the correct dia gnosis and the subsequent bio logical behavior. There is general consensus among qualifi ed dermatopathologists that can be helpful to insert these ambiguous cases into two dia gnostic categories: SAMPUS (Superfi - cial Atypical Melanocytic Proliferations of Unknown Signifi cance) and MELTUMP (MELanocytic Tumors of Uncertain Malignant Potential). According to the conception of MM progression through two phases, the radial growth phase and the vertical growth phase, it is possible to identify a novel subtype of thin melanoma (THIM) with uncertain metastatic potential, due to the presence of extensive regression (≥ 75% of the lesion volume), which we here defi ne with the acronym THIMUMP (THIn Melanoma of Uncertain Metastatic Potential) for the fi rst time in literature.
Nevus lipomatosus superficialis is a rare hamartomatous malformation which is composed of ectopic adipocytes in the dermis. It was first reported in 1921 by Hoffmann and Zurhelle. Two clinical forms of nevus lipomatosus superficialis have been described: classical (multiple) and solitary. Classical form of nevus lipomatosus superficialis is usually found on pelvic girdle, trunk, buttocks and thighs as soft, skin colored papules or nodules. It is usually present at birth or it appears in the first two decades of life. The solitary form of lipomatosus superficialis appears as a solitary papule or nodule on the back, scalp and arms of the patients with late onset. The lesions are usually asymptomatic, however some patients may complain about pain and itching. Malignant transformation of nevus lipomatosis superficialis has not been reported yet. Therefore, surgical intervention is only necessary for the patients who have cosmetic concerns. Recurrence after surgical removal is very rare. Perineum is an uncommon localization for nevus lipomatosus superficialis. Hereby, we report a 55-year-old Caucasian female with a 6x5,5x4 cm mass in the perineal region. The patient had cosmetic concerns, therefore she wanted the lesion to be removed surgically. The lesion was surgically removed. The histopathological evaluation of the specimen revealed nevus lipomatosus superficialis. A solitary type of giant nevus lipomatosus superficialis in the perineal region of a patient over the age of 50 is a very rare condition. Even rarely seen, nevus lipomatosus superficialis should be kept in mind in the differential diagnosis of perineal masses.
- MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- névus * diagnóza chirurgie patologie MeSH
- perineum patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- časná detekce nádoru MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lentigo maligna kůže diagnóza etiologie MeSH
- lentigo diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- melanom diagnóza klasifikace MeSH
- melanóza etiologie prevence a kontrola MeSH
- névus diagnóza klasifikace prevence a kontrola MeSH
- névy a melanomy * diagnóza klasifikace prevence a kontrola MeSH
- poruchy pigmentace diagnóza etiologie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senioři MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Mezi klasickými typy melanocytárních névů a melanomů je šedá zóna atypických melanocytárních lézí. Patří sem některé névy napodobující melanom, melanomy napodobující névy a nekonečné variace cytologicky a architektonicky atypických lézí, u kterých nelze s jistotou rozhodnout o jejich biologické povaze. Atypické melanocytární léze jsou běžnou součástí každodenní praxe klinické a histopatologické, s různou mírou rizika melanomu. Článek si klade za cíl nastínit variabilitu melanocytárních lézí a navrhnout algoritmus klinického a histologického postupu u atypických z nich.
There is a grey zone of atypical melanocytic lesions in between typical melanocytic nevi and melanoma. It comprises some melanoma-like nevi, nevus-like melanoma and endless variations of atypical lesions with atypical cytology and architecture with uncertain biologic potential. Atypical melanocytic lesions with variable risk of melanoma belong to daily clinical and histopathological practice. The article aims to outline the variability of melanocytic lesions and to suggest an algorithm of clinical and histological proceedings in atypical lesions.
- Klíčová slova
- SAMPUS, MELTUMP, melanomy napodobující névy, névy napodobující melanomy,
- MeSH
- biopsie MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- lidé MeSH
- melanom * diagnóza klasifikace patologie MeSH
- nádory kůže patologie MeSH
- névus * diagnóza klasifikace patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Melanocytární léze vykazují značnou morfologickou heterogenitu. Jejich diagnostika je náročná i přes současné využití moderních histopatologických a imunohistochemických metod. Významným přínosem v diagnostice melanocytárních lézí je zavedení molekulárně genetické metody fluorescenční in situ hybridizace s použitím čtyřbarevné sondy značící geny CCND1, RREB1, MYB a centromeru chromozomu 6. V letech 2008–2012 bylo v naší laboratoři úspěšně metodou fluorescenční in situ hybridizace vyšetřeno 160 vzorků různých typů melanocytárních lézí, 44 névů a 116 melanomů. Změny asociované s diagnózou melanomu byly prokázány u 116 vzorků (72,5 %), normální nález u 41 vzorků (25,6 %), ve dvou případech bylo rozhodnutí na hranici hodnotitelnosti metody (1,2 %) a v jednom případě se jednalo o vyšetření recidivy melanomu v jizvě, který byl svým nálezem atypický (monozomie chromozomu 6) (0,6 %). Na základě dosažených výsledků byla stanovena senzitivita metody 96,6 % a specifita metody 91%. Tyto výsledky ukazují, že fluorescenční in situ hybridizace je vhodnou metodou pro zajištění přesné a rychlé diagnostiky nejednoznačných melanocytárních lézí. Právě rychlost a správnost diagnózy je u vysoce maligních melanomů zásadní a má neoddiskutovatelný vliv na prognózu a úspěšnost léčby pacienta.
Melanocytic lesions exhibit significant morphological heterogenity, making their diagnosis difficult, although both sophisticated histopathological and immunohistochemical methods are used. The introduction of molecular genetic method flourescence in situ hybridization (FISH) has contributed significantly to the diagnosing of melanocytic lesions. Between 2008 and 2012, we studied a total of 160 samples of different types of melanocytic lesions, including 44 nevi and 116 melanomas, using a four-color probe mix for CCND1, RREB1 and MYB genes and for the centromere of chromosome 6. A positive result was found in 116 melenoma samples (72.5 %) and a negative result in 41 samples (25.6 %). A borderline value was found in two samples (1.2 %), and an atypical finding (monosomy of chromosome 6) was seen in a melanoma recurrence in one case (0.6 %). Sensitivity and specificity were 96.6 % and 91 %, respectively. These results show that FISH is a suitable and relatively low-cost method for accurate, rapid diagnosis of ambiguous melanocytic lesions. The speed and accuracy of diagnosis of highly malignant melanomas are crucial and have great impact on the prognosis and success of a patient‘s treatment.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční * MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- melanom * diagnóza genetika klasifikace patologie MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- molekulární biologie MeSH
- névus diagnóza genetika MeSH
- parafín MeSH
- předškolní dítě MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- statistika jako téma MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- celosvětové zdraví MeSH
- dermatologie MeSH
- lidé MeSH
- melanom diagnóza prevence a kontrola MeSH
- névus diagnóza prevence a kontrola MeSH
- rizikové faktory MeSH
- společnosti lékařské MeSH
- venerologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lentigo maligna kůže diagnóza etiologie MeSH
- lentigo diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- melanom diagnóza etiologie MeSH
- melanóza etiologie prevence a kontrola terapie MeSH
- névus diagnóza klasifikace terapie MeSH
- pigmentový névus etiologie klasifikace komplikace MeSH
- rizikové faktory MeSH
- rozložení podle pohlaví MeSH
- skvrny bílé kávy MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH