- Klíčová slova
- isthmocele,
- MeSH
- císařský řez * škodlivé účinky MeSH
- jizva komplikace MeSH
- lidé MeSH
- uterus patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- hysteroskopie * MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- vzácné nemoci * diagnóza patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- endometrium * diagnostické zobrazování patologie účinky léků MeSH
- estrogenní substituční terapie MeSH
- hysteroskopie MeSH
- inhibitory aromatasy farmakologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- klomifen farmakologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- kontraceptiva hormonální farmakologie klasifikace škodlivé účinky MeSH
- levonorgestrel škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- metformin farmakologie škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- nemoci dělohy chemicky indukované diagnostické zobrazování patologie MeSH
- nežádoucí účinky léčiv * diagnostické zobrazování epidemiologie patologie MeSH
- receptory progesteronu terapeutické užití MeSH
- tamoxifen škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- testosteron dějiny škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Gaucherova choroba je autozomálně recesivní onemocnění patřící do skupiny tzv. střádavých nemocí. Je známo více než 300 mutací genu GBA1 kódujícího enzym β-glukocerebrozidázu. V České republice jde o velmi vzácné onemocnění a v současné době je u nás léčených 35 pacientů. V naší kazuistice prezentujeme případ šestnáctileté pacientky sledované na Klinice dětského lékařství ve Fakultní nemocnici v Ostravě. Pacientka trpěla od roku 2007 dlouhotrvající trombocytopénií, toho času s progresí, a splenomegálií, která nebyla blíže došetřena. Na ústav patologie byla v květnu roku 2018 zaslána trepanobiopsie s podezřením na myelodysplastický syndrom. Při bioptickém vyšetření nevykazovaly jednotlivé krevní řady žádné dysplastické rysy a počet blastů nebyl zvýšen. Intersticium dřeně bylo ze 70% prostoupené buňkami gaucherova typu s intraplazmatickým vláknitým materiálem. Buňky nabývaly vzhledu „zmačkaného papíru“, exprimovaly protilátku CD68 v imunohistochemickém vyšetření a v histochemickém vyšetření byly pozitivní v barvení PAS a železo (Fe). Na základě morfologického nálezu bylo vyšetřujícím patologem vysloveno podezření na Gaucherovu chorobu. V opakovaně provedeném aspirátu kostní dřeně byly následně zachyceny gaucherovy buňky a dodatečně provedené biochemické vyšetření prokázalo sníženou aktivitu enzymu β-glukocerebrozidázy. Gaucherova choroba je postupně progredující onemocnění, které vyžaduje včasnou diagnózu se zahájením terapie.
Gaucher disease is an autosomal recessive disease belonging to the so-called storage diseases. More than 300 mutations of the GBA1 gene encoding the β-glucocerebrosidase enzyme are known. It is a very rare disease in the Czech Republic. Currently 35 patients are treated. In our case report, we present the case of a 16 year old female patient attending the Clinic of Pediatric Medicine at the University Hospital in Ostrava. Since 2007, the patient has suffered prolonged thrombocytopenia, at the time with progression, and splenomegaly, which has not been further investigated. Trepanobiopsy was sent to the Department of Pathology with suspicion of myelodysplastic syndrome in May of 2018. In the biopsy examination, the individual bloodline did not show dysplastic features and the number of blasts was not increased. The marrow interstitium was 70% permeated with gaucher cells with intraplasmatic fibrous material. Cells were in the appearance of „crumpled paper“ and expressed CD68 in immunohistochemical stain and in histochemical examination of PAS and iron (Fe) staining. Based on a morphological finding, Gaucher‘s disease was suspected. Repeated bone marrow aspirates were subsequently captured by gaucher cells, and a next biochemical examination showed a β-glucocerebrosidase enzyme decrease of activity. Gaucher disease is a progressive disease that requires early diagnosis with the onset of therapy.
- MeSH
- biopsie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- Gaucherova nemoc * diagnóza patologie MeSH
- glukosylceramidasa analýza MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- myelodysplastické syndromy MeSH
- splenomegalie diagnóza patologie MeSH
- trombocytopenie diagnóza patologie MeSH
- vyšetřování kostní dřeně MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- ambulantní péče MeSH
- diagnostické techniky porodnicko-gynekologické * přístrojové vybavení MeSH
- endoskopie metody přístrojové vybavení MeSH
- gynekologické chirurgické výkony metody MeSH
- hysteroskopie * ekonomika metody přístrojové vybavení MeSH
- lidé MeSH
- lokální anestezie MeSH
- uterus chirurgie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
