Hemofilie A a B jsou vzácná dědičná onemocnění, která postihují především muže. Podle koncentrace chybějícího koagulačního faktoru VIII či IX ji dělíme na lehkou, střední a těžkou formu. Především u těžké formy dochází ke spontánnímu krvácení zejména do kloubů, což vede k vývoji cílového kloubu a později k rozvoji hemofilické artropatie, jež významně omezuje kvalitu života. U těchto pacientů je nutná profylaktická léčba, jejímž cílem je zabránit vzniku tzv. cílového kloubu a závažnému krvácení. Ta s sebou doposud nesla zátěž ve smyslu pravidelné i.v. aplikace chybějícího faktoru a možného rizika vzniku inhibitoru. Velký rozvoj terapeutických možností na poli hemofilie v posledních deseti letech výrazně zlepšil kvalitu života hemofiliků a lékařům umožnil personalizovanou léčbu „šitou na míru". V článku jsou popsány výhody a nevýhody faktorové léčby, nefaktorové léčby a genové terapie. Dále jsou zmíněny nové molekuly, které jsou zatím v klinických studiích fáze III. V neposlední řadě je zmíněno, jaké faktory ovlivňují rozhodnutí pacienta ke změně léčby.
Hemophilia A and B is a rare inherited disease that mainly affects men. It is divided into mild, moderate, and severe forms according to the level of missing coagulation factor VIII or IX. Especially in the severe form, spontaneous bleeding occurs, especially in the joints, leading to the development of the target joint and later to the development of hemophilic arthropathy, which significantly limits the quality of life. In these patients, prophylactic treatment is necessary to prevent the development of the target joint and severe bleeding. This so far carried a burden in terms of regular i.v. administration of the missing factor and the potential risk of inhibitor development. The significant development of therapeutic options in the field of hemophilia over the last decade has rapidly improved the quality of life of hemophiliacs and enabled physicians to tailor treatment. This article describes the advantages and disadvantages of factor therapy, non-factor therapy and gene therapy. Also are mentioned new molecules that are still in phase III clinical trials. Finally, the factors that influence a patient’s decision to change treatment are mentioned.
Hemofagocytární syndrom, difuzní alveolární hemoragie, katastrofický antifosfolipidový syndrom a různé typy trombotických mikroangiopatií patří mezi vzácné stavy s významnou morbiditou a mortalitou. Společným rysem bývá pozdní stanovení diagnózy, což může ovlivnit úspěšnost léčby. Cílem přehledného článku je shrnutí základních diagnostických a léčebných kroků předmětné subpopulace kriticky nemocných.
Haemophagocytic syndrome, diffuse alveolar haemorrhage, catastrophic antiphospholipid syndrome and various types of thrombotic microangiopathies are rare conditions with significant morbidity and mortality. A common feature is late diagnosis, which can affect the success of treatment. The aim of this review article is to summarize the basic diagnostic and therapeutic steps of the present subpopulation of critically ill patients.
- MeSH
- antifosfolipidový syndrom diagnóza terapie MeSH
- dospělí MeSH
- hematologické komplikace těhotenství MeSH
- krvácení diagnóza terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfohistiocytóza hemofagocytární diagnóza terapie MeSH
- péče o pacienty v kritickém stavu * MeSH
- plicní alveoly patologie MeSH
- těhotenství MeSH
- trombotické mikroangiopatie * diagnóza terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- ropeginterferon alfa‑2 b, Anagrelid,
- MeSH
- antikoagulancia aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- deprese komplikace MeSH
- fibrinolytika aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- interferon alfa-2 * aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- polycythaemia vera * diagnóza farmakoterapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- žilní trombóza etiologie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
