Creutzfeldtova‐Jakobova choroba (CJch) je rýchlo progredujúce neliečiteľné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré patrí do skupiny prionových chorôb. Predkladaná práca sa zameriava na výskyt jednotlivých foriem CJch na Slovensku a analyzuje trendy ochorenia v priebehu rokov 2007 - 2022. V danom období bolo vyšetrených spolu 6 685 vzoriek (3 127 vzoriek krvi, 3 155 vzoriek likvoru, 403 vzoriek mrazeného aj fixovaného mozgového tkaniva). Diagnóza CJch bola potvrdená v 287 prípadoch. Genetická forma ochorenia (gCJch) s mutáciou E200K na prionovom géne tvorila 74 % všetkých prípadov, sporadická forma CJch (sCJch) sa vyskytla v 26 %. Incidencia ochorenia má pri oboch formách CJch stúpajúci trend, v porovnaní s predchádzajúcimi časovými úsekmi je nárast incidencie štatisticky výrazne signifikantný (p > 0,001). Práca dokumentuje aj nárast veku postihnutých osôb, pri sCJch je priemerný vek 65,3 roka, v prípade gCJch (61,9 roka) je vekový nárast štatisticky signifikantný (p = 0,003). Analýza výskytu ochorenia z geografického hľadiska signalizuje pretrvávajúci zvýšený výskyt gCJch v Žilinskom a Banskobystrickom kraji, sCJch sa v zvýšenej miere vyskytuje v Bratislavskom, Trenčianskom a Banskobystrickom kraji.
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is rapidly progressive, incurable neurodegenerative disorder which belongs to the group of prion diseases. The presented study focuses on the occurrence of each form of CJD in Slovakia and analyses its trends during the years 2007-2022. A total of 6685 samples (3127 blood samples, 3155 cerebrospinal fluid samples, 403 samples of frozen and fixed brain tissue) were examined in the given period. The final diagnosis of CJD was confirmed in 287 cases. The genetic form of the disease with E200K mutation on the prion gene was encountered in 74 % of all cases, 26 % was the sporadic form of CJD. Incidence of the disease has an increasing trend in both forms of CJD, compared to earlier periods. The increase in incidence is statistically significant (p>0.001). This study also documents the increase in age of diseased persons, the average age at onset sCJD was 65.3 years, in the case of gCJD the age increase is statistically significant (61.9 years, p=0,003). Analysis of the occurrence of the disease from geographical point of view shows constant increased occurrence of gCJD in Žilina and Banská Bystrica regions. Sporadic CJD has increased occurrence in Bratislava, Trenčín and Banská Bystrica regions.
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc * diagnóza epidemiologie MeSH
- incidence MeSH
- lidé MeSH
- polymorfismus genetický MeSH
- prionové nemoci diagnóza epidemiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
Úvod: Creutzfeldtova‐Jakobova choroba (CJD) je smrteľné rýchlo progredujúce neurodegeneratívne ochorenie patologicky charakterizované spongiformnou vakuolizáciou tkaniva mozgu. Slovenská republika predstavuje z celosvetového hľadiska krajinu s ojedinele vysokým výskytom CJD. Materiál a metodika: V našej práci sme realizovali retrospektívnu analýzu súboru pacientov s CJD za časové obdobie takmer 18 rokov (2006 až 2023). Analyzovali sme demografické údaje, epidemiologickú anamnézu, klinický priebeh ochorenia a výsledky pomocných vyšetrení. Výsledky: Po splnení vstupných kritérií sme definovali súbor 56 pacientov s definitívnou alebo pravdepodobnou diagnózou ochorenia. V 18 prípadoch išlo o pravdepodobnú formu ochorenia (bez histopatologickej konfirmácie, ale so 100,0% E200K pozitivitou). V našom súbore takmer úplne dominovala genetická forma CJD (96,4 % prípadov). Zvyšok predstavovala sporadická forma. Ochorenie sa vyskytovalo hlavne vo veku 50 až 70 rokov a ženy boli postihnuté častejšie ako muži. Klinický obraz sme rozdelili do štyroch fenotypov – cerebelárny, kognitívny, behaviorálny a atypický. Záver: Štúdia potvrdzuje extrémne vysoký výskyt CJD v severnej časti stredného Slovenska. V prípadoch s definitívnou diagnózou (histopatologicky potvrdenou) presvedčivo dominuje genetická forma CJD. Sú prezentované aj ďalšie demografické, epidemiologické, klinické a paraklinické koreláty CJD.
Introduction: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a fatal, rapidly progressive neurodegenerative disease, pathologically characterized by spongiform vacuolation of brain tissue. From the global perspective, the Slovak Republic is a country with exceptionally high rates of CJD. Material and methods: In the present study, we conducted a retrospective analysis of a cohort of CJD patients over a period of time of nearly 18 years (2006 to 2023). Demographic data, epidemiological history, clinical course of the disease, and results of auxiliary tests were analysed. Results: After meeting the inclusion criteria, we defined a cohort of 56 patients with a definitive or probable diagnosis of the disease. In 18 cases, there was the probable form of the disease (without histopathological confirmation, but with 100.0% positivity in E200K). Our cohort was almost completely predominated by the genetic form of CJD (96.4% of cases). The remainder was the sporadic form. The disease mostly occurred at the age of 50 to 70 years old, with females being affected more frequently than males. The clinical presentation was divided into four phenotypes: cerebellar, cognitive, behavioural, and atypical. Conclusion: The study has confirmed extremely high rates of CJD in the northern part of central Slovakia. In cases with a definitive diagnosis (confirmed histopathologically), the genetic form of CJD predominates clearly. Additional demographic, epidemiological, clinical, and paraclinical correlates of CJD are also presented.
- Klíčová slova
- Creutzfeldt-Jakob disease, human prion diseases, rapidly progressive dementia syndrome, Slovak Republic, Creutzfeldtova‐Jakobova choroba, humánne priónové ochorenia, syndróm rýchlo progredujúcej demencie, Slovenská republika,
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc * diagnóza epidemiologie MeSH
- epidemiologické studie MeSH
- incidence MeSH
- lidé MeSH
- prionové nemoci diagnóza epidemiologie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
OBJECTIVES: An extraordinary incidence of genetic Creutzfeldt-Jakob disease (gCJD) appearing in clusters in the Slovak Republic was described in the 1990's. The aim of the study was to analyse data of CJD cases obtained from surveillance in Eastern Slovakia (ES) (2004-2016), the region outside the described geographical clusters. METHODS: The database set in the project was the source for epidemiological and clinical analysis of CJD cases. RESULTS: The incidence of CJD in ES (2004-2016) was 1.7/million person-years (95% CI 1-2.4); the incidence increase in the last five years (2012-2016) was comparable to the whole country. Twenty seven of 29 reported CJD cases were available for analysis (mean age 59 years, F/M 15/12). The proportion of gCJD (E200K mutation) cases remained dominant (78%), with 9 familiar cases originating in 4 families. Analysis of the clinical features revealed shorter duration of the symptomatic phase in sporadic CJD (sCJD) (3.4 months) versus gCJD (5.15 months). Cognitive/behavioural changes, insomnia, and sensory disturbance were more pronounced in the early symptoms of gCJD. Periodic EEG discharges were more frequent in sCJD (83%) than gCJD (56%), all 19 available MR findings were CJD specific and localisation of abnormalities varied amongst the CJD forms. CONCLUSIONS: The surveillance of CJD in ES (2004-2016) showed an increased incidence of CJD in ES, reaching the incidence rate of the whole country, with a permanent proportion of 70% gCJD cases based on the E200K mutation. Clinical, electrophysiological and MR features of sCJD and gCJD cases were in conformity with already published data. Epidemiological analysis of CJD in ES shows increasing detection of CJD but also suggests that current routine surveillance systems for CJD may underestimate the true burden of disease, especially sporadic cases in Slovakia.
- MeSH
- Creutzfeldtova-Jakobova nemoc diagnóza epidemiologie genetika MeSH
- dospělí MeSH
- encefalopatie bovinní spongioformní * MeSH
- genotyp MeSH
- incidence MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mutace MeSH
- priony genetika MeSH
- rodokmen MeSH
- senioři MeSH
- skot MeSH
- surveillance populace MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- skot MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
Creutzfeldtovu-Jakobovu chorobu (CJch) na Slovensku dlhodobo charakterizuje nízky priemerný ročný výskyt sporadickej formy(sCJch) (0,57/1 mil. obyv.) a veľmi vysoký (0,83/1 mil. obyv.) nález genetickej formy s mutáciou E200K (gCJchE200K). V rokoch 2001–2005 bol zistený signifikantný (p = 0,034) nárast sporadických prípadov. Pri hľadaní jeho príčiny a zameraní na možný výskyt neidentifikovanej iatrogennej formy (iCJch) v súbore sCJch, práca porovnáva počet operácií v súboroch gCJchE200K a sCJch, diagnostikovaných pred a počas zvýšenej incidencie sporadickej formy. Počet operácií je hodnotený vo dvoch intervaloch: menej ako 15 rokov a viac ako 15 rokov pred manifestáciou CJch. V intervale možnej iatrogénnej nákazy (viac ako 15 rokov) porovnanie dokumentuje v súbore sCJch signifikantne vyšší: 1. celkový počet operácií (p = 0,010), 2. počet pacientov, ktorí mali 2 a viac operácií (p = 0,036) a 3. výskyt ortopedických výkonov a operácií miechy, ktoré sa v súbore gCJchE200K nevyskytli. Výsledky nedokazujú prítomnosť iCJch v súbore sCJch, ale signalizujú zvýšené exogénne riziko nákazy a upriamujú pozornosť na nutnosť aktualizovať pravidlá bezpečnosti pri práci a prevencie proti CJch v súlade s najnovšími poznatkami.
