Hypoparatyreóza je raritné ochorenie, ktoré je v endokrinológii jedinečné najmä kvôli faktu, že ako jediné ochorenie s preukázaným hormonálnym deficitom sa štandardne nelieči hormonálnou substitúciou. Konvenčná terapia je založená na podávaní perorálnych preparátov vitamínu D a kalcia. Táto liečba je náročná, najmä čo sa týka optimalizácie dávok jednotlivých preparátov, a vyskytuje sa pri nej viacero komplikácií postihujúce takmer všetky orgánové systémy. Zjednodušene sú tieto komplikácie delené na skeletálne a neskeletálne. Ku skeletálnym patrí zmena kostnej denzity a mikroarchitektúry, spájané s možným vyšším rizikom fraktúr. Často bývajú postihnuté obličky, jednak funkčne, čo sa prejavuje progresívnym renálnym zlyhávaním, nezriedka vyúsťujúcim až do takzvaného „end-stage“ zlyhania. Štrukturálne sú obličky postihnuté predovšetkým tvorbou nefrolitiázy a nefrokalcinózy. Kardiovaskulárny systém je obzvlášť náchylný na výkyvy kalciémie, čo môže vyústiť do srdcového zlyhávania alebo malígnej arytmie. Neuromuskulárne prejavy prechádzajú od parestézií až po epileptické záchvaty, či bronchospazmy a laryngospazmy. Časté bývajú poruchy zraku, kde dominuje katarakta. Pacienti s hypoparatyreózou sú náchylnejší na ťažšie infekcie vyžadujúce hospitalizáciu, najmä infekcie močového a respiračného traktu. Dokumentované sú aj početné zmeny psychického stavu, ktoré spolu s vyššie uvedenými komplikáciami znižujú celkovú kvalitu života pacientov. Pozitívnou správou je existencia rekombinantných preparátov parathormónu, ktoré sa javia ako budúcnosť liečby hypoparatyreózy. Efektivita tejto liečebnej modality je preukázaná dobrou kompenzáciou kalciémie, kalciúrie a fosfatémie. Odzrkadľuje sa však aj v jednotlivých orgánových systémoch – kosti pacientov s hypoparatyreózou sa po podaní rekombinantného parathormónu štrukturálne približujú ku kostiam zdravých pacientov, renálne funkcie sú dlhodobo stabilné a neprogredujú. Liečba rekombinantným parathormónom však nie je v súčasnosti dostupná.
- MeSH
- hypoparatyreóza * komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Rosai-Dorfmanova nemoc, známá jako sinusová histiocytóza s masivní lymfadenopatií, patří ke vzácným hematologickým onemocněním s prevalencí 1 : 200 000. Poprvé byla popsána v druhé polovině 20. století a byla pojmenována podle svých objevitelů Juana Rosaie a Ronalda Dorfmana.1 Nejčastěji se vyskytuje u dětí a mladých dospělých, především ve věku kolem 20 let. Vklinickém obrazu nemoci dominuje bilaterální nebolestivá krční lymfadenopatie, s nebo bez intermitentních horeček, nočních potů a úbytku hmotnosti. Diagnóza je založena na histologické verifikaci. Charakteristickým znakem jsou histiocyty s pozitivním proteinem S100, CD68, CD163. 3,7,8 V naší kazuistice předkládáme případ 65letého pacienta s generalizovanou lymfadenopatií, slabostí, horečkami a bolestmi hlavy. Diagnostický proces byl od počátku náročný, prvotní výsledky vedly diferenciální diagnostiku různými směry, zahrnujícími neuroinfekci, pneumonii či lymfom. Série nespecifických výsledků, zahrnujících i opakované biopsie, způsobily oddálení diagnózy a prodloužení hospitalizace. Po opakovaných důsledných revizích výsledků, konzultacích se specialisty a opakovaných čteních histologických preparátů jsme dospěli k raritní klinické entitě: Rosai-Dorfmanově nemoci.
Rosai-Dorfman disease, also known as sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, belongs to a group of rare haematological diseases with a prevalence of 1:200 000. It was first described in the second half of the 20th century by Juan Rosai and Ronald Dorfman. Children and young adults are the most frequently affected age group, especially around the 20th year of age. In the clinical aspect of the disease, painless lymphadenopathy of the neck dominates in alarge spectrum of clinical signs. Diagnosis isbased on histological verification. Trademark of the disease are histiocytes positive for protein S100, CD68, CD163. In our case report, we present a55-year-old patient with generalised lymphadenopathy, fever, malaise and headache. The diagnostic process was arduous from the start with findings leading differential diagnosis on various paths including neural infection, pneumonia, and lymphoma. Several inconclusive results, with numerous biopsies among them, were responsible for the prolonged diagnosis and hospital stay. After a careful review of acquired results, frequent consultations with specialists and repeated reviews of histological findings, we were able to diagnose our patient with a rare clinical entity: Rosai-Dorfman disease.
- MeSH
- bronchoalveolární laváž MeSH
- kladribin terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenopatie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- prednison terapeutické užití MeSH
- rituximab terapeutické užití MeSH
- sinusová histiocytóza * diagnóza etiologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
This study seeks to explain the differences in the perception of social and pastoral service after the first and second wave pandemic in 2020 among the inhabitants of two neighbouring states, both parts of the former unified Czechoslovakia. Our research study compares subjective perception, needs, and participation among inhabitants of eastern Slovakia and north-western Czech Republic in social and pastoral service during the COVID-19 pandemic. The research sample consisted of a healthy population from the Czech Republic (n = 496) and Slovakia (n = 484) over 16 years of age, of which 63% (n = 617) were women and 37% (n = 363) men. The level of education ranged from primary to postgraduate. The research sample consisted of 623 (63.6%) participants with religious affiliation and 357 (36.4%) without religion. The level of perception, needs, and participation of the participants in social and pastoral service was obtained based on a non-standardised questionnaire. The results of our study confirmed several differences in the areas studied.
- MeSH
- COVID-19 * epidemiologie MeSH
- lidé MeSH
- pandemie * MeSH
- SARS-CoV-2 MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Československo MeSH
- Slovenská republika MeSH
