V kazuistikom popise zaznamenávame vzácne ochorenie Peutzov-Jeghersov syndróm u 27-ročného pacienta. Pacient bol prijatý na naše pracovisko s ťažkou anémiou (HGB 64 g/l), na ktorú bol dobre adaptovaný. Anamnesticky nemal znaky krvácania z GIT-u a ani neudával prítomnú krv v stolici, bol asymptomatický. V klinickom obraze boli prítomné bledé pigmentové škvrny na perách, laboratórne parametre až na popísanú anémiu boli v norme. Pri vyšetrení boli prítomné viacpočetné rôzne veľké polypy hrubého čreva. Typický histologický obraz bol rozhodujúci pre diagnózu hamartómových polypov a Peutzovho-Jeghersovho syndrómu. Pacient bol geneticky vyšetrený aj na Ústave experimentálnej onkológie SAV, kde po prvýkrát na Slovensku bola potvrdená genetická príčina Peutzovho- Jeghersovho syndrómu. POUŽITÉ SKRATKY: BRCA1, BRCA2 - gény, mutácia ktorých je asociovaná s karcinómom prsníka, D3 - horizontálna časť duodéna, D4 - stúpavá časť duodéna, DNA - deoxyribonukleová kyselina, PET - pozitrónová emisná tomografia, PJS - Peutzov- Jeghersov syndróm, HGB - hemoglobín, SAV - Slovenská akadémia vied, STK11 - gén pre serín threonín kinázu
Peutz - Jeghersov syndróm (PJS) zaznamenaný J. L. A. Peutzom (1921) a neskôr úplne popísaný H. Jeghersom (1944) je autozomálne dominantné dedičné ochorenie charakterizované intestinálnymi hamartomatóznymi polypmi v združení s mukokutánnymi melanocytickými makulami. Genetické pozadie ochorenia objasnil Hemminki (1998). Ochorenie je vzácne a jeho expresia v našej populácii nie je známa. V porovnaní s bežnou populáciou je 15 - násobne zvýšené riziko vzniku karcinómu (primárne nádory gastrointestinálneho traktu, vrátane pankreasu a luminálnych orgánov, ženských a mužských reprodukčných orgánov a pľúc). Charakteristickou patológiou Peutz - Jeghersovho syndrómu je prítomnosť polypov predilekčne v tenkom čreve, s histologickým obrazom extenzívnej arborizácie hladkej svaloviny cez polyp a pseudoinvázie – niektoré z epitelových buniek polypu, obyčajne z benígnych žliaz, sú obklopené hladkou svalovinou.
Peutz Jeghers syndrom (PJS) detected by J.L.A. Peutz (1921) and later completely described by H. Jeghers (1944) is an autosomal dominant disorder characterised by intestinal hamartomatous polyps and mucocutaneous melanocytic macules. Genetic backgroud of the disease was explained by Hemminki (1998). Expresion of this rare disease in our population is unknown. In comparison with usual population patients with PJS have 15 times incerased risk of neoplasms. Characteristic pathology of Peutz - Jeghers polyps is extensive smooth muscle arborization throughout the polyp, with the appearance of pseudoinvasion because some of the epithelial cells, usually from benign glands, are surrounded by the smooth muscle.
- MeSH
- dospělí MeSH
- gastroezofageální junkce chirurgie MeSH
- karcinom chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- nádory jícnu diagnóza chirurgie klasifikace MeSH
- paliativní péče MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
